韋翰斯為您提供從孕前、產(chǎn)前到產(chǎn)后的全方位優(yōu)生解決方案，分別為孕產(chǎn)前單基因攜帶者篩查、產(chǎn)前流產(chǎn)原因分析、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT，Preimplantation Genetic Testing）、以及產(chǎn)后新生兒遺傳檢測(cè)，避免缺陷患兒出生，助力健康寶寶孕育。多重分析、精準(zhǔn)解讀，是我們對(duì)健康寶寶的堅(jiān)守。
受精卵發(fā)育成人體中成百萬種細(xì)胞的過程非常復(fù)雜，所以出生缺陷也非常普遍。我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。據(jù)2012年中國(guó)出生缺陷報(bào)告中，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會(huì)造成巨大的潛在壽命損失和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
其中80%出生缺陷是由于遺傳因素導(dǎo)致。大部分的染色體異常（非整倍體）導(dǎo)致流產(chǎn)發(fā)生，T21,T18.T13（唐氏，愛德華氏，帕陶氏綜合征）因?qū)?yīng)染色體攜帶有效基因相對(duì)較少，臨床可見活產(chǎn)，一般可通過產(chǎn)前篩查手段檢測(cè)到。而單基因病種類繁多，臨床篩查多集中在耳聾，地貧等常發(fā)單項(xiàng)，缺乏多病種的聯(lián)合篩查手段。
1、一級(jí)預(yù)防：孕前咨詢和檢查。多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時(shí)（4周以上）已錯(cuò)過預(yù)防機(jī)會(huì)。因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)機(jī)在懷孕之前，加強(qiáng)婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢等源頭預(yù)防尤為重要。
2、二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前檢查。整個(gè)孕期有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時(shí)診斷和治療，減少患兒出生。
3、三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，現(xiàn)新生兒篩查主要有苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先心病及聽力等。
PGT（Preimplantation Genetic Testing，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)），下面細(xì)分PGT-A（PGT for Aneuploidies，非整倍性）、PGT-M（PGT for Monogenic/Single gene defects，單基因?。?、PGT-SR（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement，結(jié)構(gòu)變異）
韋翰斯生物蘊(yùn)馨安TM針對(duì)臨床早發(fā)的、發(fā)病率高、后果嚴(yán)重的顯性單基因病,構(gòu)建了涵蓋157種疾病的126個(gè)基因的產(chǎn)前篩查panel，通過孕婦外周血游離DNA(cfDNA)直接篩查胎兒相關(guān)基因外顯子區(qū)域及毗鄰區(qū)域(士10bp)的致病/可能致病突變。該panel覆蓋了臨床常見的成骨不全、軟骨發(fā)育不全/發(fā)育不良、骨硬化癥、嬰兒早期癲癇性腦病、前腦無裂畸形、多囊腎病、Noonan綜合征、德朗熱綜合征、Stickler綜合征、Loeys-Dietz綜合癥、Charge綜合征、Apert綜合征、Costello
蘊(yùn)可安?不局限于檢測(cè)特定的幾十種基因突變導(dǎo)致的顯性遺傳病，涵蓋了2000+基因相關(guān)的致病機(jī)制明確的單基因遺傳病，可針對(duì)任何有先證者的家系(先證者父母雙方或一方為相同致病基因變異的攜帶者),在極短周期,做到準(zhǔn)確高效檢測(cè); 此外,在孕早期(懷孕8周)即可檢測(cè)，為產(chǎn)前診斷預(yù)留了足夠時(shí)間。并且檢測(cè)準(zhǔn)確性>99%,遠(yuǎn)高于常規(guī)產(chǎn)前篩查。目前,韋翰斯生物已取得與國(guó)內(nèi)多家知名三甲醫(yī)院及醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，針對(duì)單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，完成數(shù)百個(gè)家系測(cè)試樣本的檢測(cè)分析，其結(jié)果與羊水驗(yàn)證結(jié)果一致率達(dá)100%。
實(shí)施PGT-M技術(shù)時(shí)首先對(duì)待檢疾病的目標(biāo)變異區(qū)域進(jìn)行捕獲，隨后使用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)胚胎全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物及家系樣本進(jìn)行捕獲測(cè)序和生物信息學(xué)分析，最后再使用一代測(cè)序驗(yàn)證目標(biāo)變異的真實(shí)性;核驗(yàn)無誤后選擇沒有疾病表型的胚胎推薦移植，完成對(duì)健康胚胎的篩選過程。
韋翰斯單基因遺傳病攜帶者篩查綜合運(yùn)用NGS高通量測(cè)序，MLPA，Long Range-PCR，以及熒光毛細(xì)電泳多種檢測(cè)方法，全面覆蓋410種臨床常見遺傳病，可對(duì)目標(biāo)基因的外顯子及毗鄰剪接區(qū)域（±50bp）進(jìn)行檢測(cè)，并采用創(chuàng)新性生物信息學(xué)分析流程，涵蓋對(duì)目標(biāo)基因范圍內(nèi)的拷貝數(shù)檢測(cè)，還包括對(duì)2種需除NGS外特殊手段進(jìn)行分析的遺傳病進(jìn)行檢測(cè)。并配備4種需要特殊手段檢測(cè)的遺傳病，可進(jìn)行個(gè)性化定制。
第三代試管嬰兒技術(shù)是將受精卵培養(yǎng)至囊胚階段然后取出部分細(xì)胞進(jìn)行活檢，挑選出適合的胚胎進(jìn)行移植，其中篩查健康胚胎的步騾就是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)〔PGT)。在PGT相關(guān)技術(shù)中，PGT-A技術(shù)能對(duì)o胎的非整倍性進(jìn)行檢測(cè)從而篩查出不適合植入的o胎，PGT-M技秉適用于檢測(cè)基因突變?yōu)槊鞔_致病或致病基因連鎖標(biāo)記明確的家系，包括單基因遺傳病。PGT-SR技術(shù)適用于檢測(cè)胚胎的易值狀態(tài)從而區(qū)分出非平衡易位或平衡易位胚胎，并且有助于阻斷易位染色體傳遞給子代。
韋翰斯流產(chǎn)物遺傳學(xué)檢測(cè)提供多種流產(chǎn)組織檢測(cè)方案，運(yùn)用NGS高通量測(cè)序法，對(duì)流產(chǎn)組織23對(duì)染色體倍性或微缺失/重復(fù)情況進(jìn)行全面分析，獨(dú)有的STR位點(diǎn)方案，鑒別母血污染，輔助驗(yàn)證多倍體及UPD。
新生兒基因檢測(cè)是什么？新生兒基因檢測(cè)主要是通過血液以及其他體液或者是細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)，目前在臨床上新生兒基因檢測(cè)主要是用來檢測(cè)新生兒是否有遺傳性疾病，屬于遺傳性疾病診斷和常見病的輔助診斷。
新生兒重癥監(jiān)護(hù)(NICU)/兒科重癥監(jiān)護(hù)(PICU)遺傳病基因檢測(cè)
婚前基因檢測(cè)項(xiàng)目，對(duì)于篩查遺傳性疾病來說還是非常有價(jià)值的，防止出生缺陷，生育健康的胎兒，關(guān)系到家庭的幸福，對(duì)于先天性聽力障礙，先天性心臟病，唐氏綜合征，唇裂，腭裂，神經(jīng)管缺陷，先天性甲狀腺功能減退，苯丙酮尿癥等進(jìn)行進(jìn)行基因檢測(cè)，是值得提倡的。
孕前基因檢測(cè)主要是針對(duì)常見的致病基因的檢測(cè)，看夫妻雙方是否攜帶了致病基因突變，如果只是攜帶基因突變，本身不會(huì)患病，但有遺傳下代的風(fēng)險(xiǎn)，通過基因檢測(cè)可以評(píng)估下代患病的風(fēng)險(xiǎn)。
不孕不育基因檢測(cè)，韋翰斯可以從基因?qū)用嫒娌檎也辉胁挥脑?，為不孕不育夫婦提供有效的生育指導(dǎo)，從而解決男性女性不孕不育患者的困擾。
全面：優(yōu)生優(yōu)育解決方案全面涵蓋孕前到產(chǎn)前到產(chǎn)后及再次生殖輔助，從源頭避免出生缺陷患兒的出生，并提供全面的預(yù)后方案；
細(xì)致：每個(gè)項(xiàng)目力求最大范圍覆蓋檢測(cè)目標(biāo)，如孕產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，不僅可檢測(cè)超過400種隱性單基因遺傳病攜帶情況，并綜合多種檢測(cè)方法，個(gè)性化檢測(cè)特殊突變。
專業(yè)：① 依據(jù)國(guó)際權(quán)威指南
② 參考國(guó)際權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)
③ 遺傳學(xué)家與醫(yī)學(xué)專家聯(lián)合分析
④ 專家團(tuán)隊(duì)全力支持
韋翰斯生物公眾號(hào)
滬公網(wǎng)安備31011502401676
