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色素失禁癥整體解決方案

1、MLPA檢測IKBKG真基因缺失/重復(fù) 2、IKBKG基因編碼區(qū)SNV/Indel；

3000元/先證者
CYP11B1/CYP11B2綜合解決方案

1、家族性醛固酮增多癥1型融合基因檢測； 2、11β-羥化酶缺乏性腎上腺皮質(zhì)增生融合基因檢測； 3、CYP11B1、CYP11B2基因編碼區(qū)SNV/Indel；

1800元/先證者

3200元/家系2人

4500元/家系3人
低通氣綜合癥PHOX2B丙氨酸重復(fù)檢測

檢測PHOX2B基因CGN聚丙氨酸重復(fù)擴(kuò)增突變

1200元/先證者

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