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背景介紹

癌癥是全球最重要的健康問題之一，根據(jù)世界衛(wèi)?組織國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)（IARC）發(fā)布的2020年全球最新癌癥數(shù)據(jù)顯示^[1]，全球新發(fā)癌癥病例1929萬(wàn)例，其中中國(guó)新發(fā)癌癥病例457萬(wàn)例（男性248萬(wàn)例，?性209萬(wàn)例），占全球23.7%；2020年全球約有996萬(wàn)癌癥死亡病例，中國(guó)死亡病例數(shù)占300萬(wàn)例（男性182萬(wàn)例，?性118萬(wàn)例），占癌癥死亡總?數(shù)30%。相比于其他國(guó)家，我國(guó)癌癥新發(fā)病例和死亡病例占比均為全球第一。

圖1  2019年全球<70歲人群癌癥死因排名^[1]

癌癥的發(fā)生和發(fā)展同時(shí)受到遺傳因素和環(huán)境因素的影響，約有5-10%的癌癥是由遺傳因素引起的^[2]，并且有升高的傾向，大多數(shù)是常染色體顯性遺傳。遺傳性腫瘤是指由腫瘤相關(guān)基因或基因組胚系變異導(dǎo)致發(fā)生的腫瘤，遺傳性腫瘤患者可表現(xiàn)為致病基因的家族傳遞性，從而將腫瘤的易感性逐代傳遞下去。發(fā)生胚系突變的人群中，發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)要比普通人群發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)高數(shù)十倍或數(shù)百倍。早診早治是國(guó)際公認(rèn)對(duì)抗癌癥的最有效手段，而癌癥早期診治得益于篩查。癌癥的早期預(yù)防控制、早期篩查診斷和早期精準(zhǔn)治療是降低癌癥發(fā)病和死亡的重要手段，早期癌癥治愈率可達(dá)90%以上。近幾年隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步及基因組學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展和其在臨床中的應(yīng)用，對(duì)于遺傳性腫瘤，可以通過基因測(cè)序的方法確定基因攜帶情況并預(yù)測(cè)日后發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

產(chǎn)品介紹

遺傳性腫瘤與成人遺傳病風(fēng)險(xiǎn)篩查項(xiàng)目主要基于高通量測(cè)序平臺(tái)，采用目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)，一次平行篩查遺傳性腫瘤及部分成人遺傳病相關(guān)的192個(gè)基因，涉及乳腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、腎癌、甲狀腺癌、前列腺癌等，旨在評(píng)估家族聚集性遺傳腫瘤綜合征致病攜帶情況、臨床分型以及預(yù)后相關(guān)提示等。部分腫瘤介紹如下：

（1）家族遺傳性乳腺癌^[3]：乳腺癌發(fā)病率居全球女性惡性腫瘤的第1位，據(jù)最新的研究報(bào)道，中國(guó)乳腺癌年發(fā)病人數(shù)為 42 萬(wàn)例，業(yè)已證實(shí)其中約 10% 的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突變所致，稱為遺傳性乳腺癌。家族遺傳性乳腺癌具有獨(dú)特的發(fā)病機(jī)制及臨床病理學(xué)特征，與散發(fā)性乳腺癌相比，家族遺傳性乳腺癌常有家族多個(gè)成員發(fā)病、發(fā)病年齡早、對(duì)側(cè)（或雙側(cè)）乳腺癌發(fā)病率高等臨床特點(diǎn)，個(gè)人或家族成員罹患其他相關(guān)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)也可能升高。

（2）家族遺傳性卵巢癌^[4]：卵巢癌是病死率最高的婦科惡性腫瘤，10%～15% 的卵巢癌（包括輸卵管癌和腹膜癌）與遺傳因素有關(guān)，遺傳性卵巢癌綜合征（HOCS）是一種涉及卵巢癌易感性增高的常染色體顯性遺傳綜合征。HOCS包括遺傳性位點(diǎn)特異性卵巢癌綜合征（HSSOCS）、遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征（HBOC）、林奇綜合征（LS）及其他腫瘤綜合征伴發(fā)遺傳性卵巢癌等。HOCS 中 HBOCS 和 HSSOCS 約占 90%，LS 約占 10%，其他相關(guān) HOCS 占不足 1%。HOCS 共同特點(diǎn)包括：常染色體顯性遺傳，平均發(fā)病年齡較散發(fā)性患者早，可表現(xiàn)為一人罹患多種原發(fā)腫瘤，如乳腺癌、結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等腫瘤，和（或）家族中多人罹患同種或多種原發(fā)腫瘤。

（3）家族遺傳性胃癌^[5]：胃癌分為散發(fā)性胃癌、家族聚集性胃癌（familial gastric cancer，F(xiàn)GC）及遺傳性胃癌（hereditary gastric cancer，HGC），大多數(shù)胃癌為散發(fā)，其中 5%～10% 的胃癌患者有家族聚集現(xiàn)象，1%～3% 的患者存在遺傳傾向。家族遺傳性胃癌為常染色體顯性遺傳?。ɑ蜻z傳性腫瘤綜合征），大多有較明確的致病基因變異隨家系向下遺傳，主要包括三大綜合征：遺傳性彌漫型胃癌（HDGC）、胃腺癌伴近端多發(fā)息肉（GAPPS）及家族性腸型胃癌 （FIGC）。家族遺傳性胃癌還包括以胃癌為次要表現(xiàn)的胃腸道遺傳綜合征，如林奇綜合征、幼年性息肉病綜合征（JPS）、黑斑息肉綜合征（PJS）、家族腺瘤性息肉?。‵AP）等，上述綜合征以家族遺傳性結(jié)直腸癌為主要表現(xiàn)，同時(shí)有較高的胃癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

（4）家族遺傳性結(jié)直腸癌^[6]：結(jié)直腸癌通常為散發(fā)病例，但家族聚集現(xiàn)象同樣較常見。在所有腸癌患者中，約 25% 的患者有相應(yīng)家族史，約 10% 的患者明確與遺傳因素相關(guān)。根據(jù)臨床表型可分為非息肉性綜合征和息肉病性綜合征兩大類，前者主要是指遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（Lynch綜合征），后者包括家族性腺瘤性息肉?。‵AP）、MutY 人類基因相關(guān)息肉?。∕AP）、錯(cuò)構(gòu)瘤息肉病綜合征等。

（5）家族遺傳性甲狀腺癌^[7]：甲狀腺癌（thyroid carcinoma，TC）是內(nèi)分泌系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤。根據(jù)中國(guó)腫瘤登記中心的數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)城市地區(qū)女性甲狀腺癌發(fā)病率位居女性所有惡性腫瘤的第 4 位。家族遺傳性甲狀腺癌包括遺傳性 甲 狀 腺 髓 樣 癌 （HMTC）和家族性甲狀腺非髓樣癌（FNMTC）。甲 狀 腺 髓 樣 癌 （，MTC）是來(lái)源于甲狀腺濾泡旁細(xì)胞（C 細(xì)胞）的惡性腫瘤，約占甲狀腺惡性腫瘤的 5%，甲狀腺濾泡旁細(xì)胞具有合成分泌降鈣素（calcitonin，Ctn）及降鈣素基因相關(guān)肽的作用。甲狀腺非髓樣癌 （NMTC）包括甲狀腺乳頭狀癌（PTC） 、甲狀腺濾泡癌 （FTC）和甲狀腺未分化癌（ATC）等起源于甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞的惡性腫瘤，約占所有 TC 的 90%，其中 PTC 是最常見的病理類型。5%~10% 的 NMTC 患者表現(xiàn)為家族聚集性。

（6）家族遺傳性腎癌^[8]：腎癌發(fā)病率居中國(guó)泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤的第 3 位，僅次于膀胱癌和前列腺癌 ，占成人惡性腫瘤的2%～3%，發(fā)病率呈現(xiàn)逐年上升的趨勢(shì)。2%～4% 的腎癌患者由易感基因胚系突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為發(fā)病年齡早、雙側(cè)、多灶性腎癌比例高、腎癌家族史陽(yáng)性，被稱為家族遺傳性腎癌綜合征。目前發(fā)現(xiàn)的家族遺傳性腎癌綜合征及相應(yīng)的易感基因包括：VHL 綜合征（VHL 基因）、結(jié)節(jié)性硬化綜合征（TSC1/TSC2 基因）、遺傳性乳頭狀腎癌（MET 基因）、遺傳性平滑肌瘤和腎細(xì)胞癌綜合征（FH 基因）、Birt-Hogg-Dubé綜合征（FLCN 基因）、染色體 3 易位所致的家族透明細(xì)胞癌、BAP1 癌癥綜合征（BAP1 基因）、Cowden 綜合征（PTEN 基因）、琥珀酸脫氫酶缺乏型腎癌（SDH 基因）等。本共識(shí)將重點(diǎn)討論發(fā)生率相對(duì)高的家族遺傳性腎癌綜合征。

（7）家族遺傳性前列腺癌^[9]：前列腺癌是一種具有高度遺傳性的癌癥，據(jù)估計(jì)約 40%～50% 的前列腺癌與遺傳因素相關(guān)。易感基因胚系突變不僅導(dǎo)致前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)升高，還使前列腺癌具有獨(dú)特的臨床病理表型，如發(fā)病年齡早、家族聚集性、侵襲性強(qiáng)、預(yù)后差等。目前已證實(shí)多個(gè) DNA 損傷修復(fù)基因的胚系突變與前列腺癌遺傳易感相關(guān)。易感基因胚系突變不僅導(dǎo)致前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)升高，還使前列腺癌具有獨(dú)特的臨床病理表型，如發(fā)病年齡早、家族聚集性、侵襲性強(qiáng)、預(yù)后差等。

適用人群

1、關(guān)注自身健康的健康人群。

2、有家族遺傳史的人群，即家族中一級(jí)親屬或二級(jí)親屬中出現(xiàn)多個(gè)腫瘤患者。

3、個(gè)人或者家族成員中在異常年輕時(shí)罹患癌癥（＜50歲）。

4、在同一個(gè)體中獨(dú)立發(fā)生的幾種不同類型的癌癥。

5、有血緣關(guān)系的近親患有特殊腫瘤，如男性乳腺癌等。

樣本要求

參考文獻(xiàn)

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