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輔助生殖技術(shù)

自1978年首例體外受精的嬰兒順利出生以來，人們不斷開發(fā)新的輔助生殖技術(shù)來提高受孕率、降低流產(chǎn)的發(fā)生，目前每年約有30萬(wàn)試管嬰兒出生。如今第三代試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)問世，直接將整倍體胚胎植入子宮能夠顯著提高著床率;于此同時(shí)，針對(duì)胚胎的基因檢測(cè)不但能進(jìn)一步提高妊娠率，更為遺傳病的早期防治提供了條件。尤其放在時(shí)下生育率持續(xù)低迷、社會(huì)人口老齡化問題嚴(yán)重的情形下，優(yōu)生優(yōu)育策略的重要性更是上升到了史無(wú)前例的高度。如是，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)應(yīng)運(yùn)而生，并且逐漸成為生殖醫(yī)學(xué)界競(jìng)相展開研究和實(shí)踐的熱門領(lǐng)域。

PGT背景介紹

①第三代試管嬰兒技術(shù)

第三代試管嬰兒技術(shù)是將受精卵培養(yǎng)至胚囊階段然后取出部分細(xì)胞進(jìn)行活檢，挑選出適合的胚胎進(jìn)行移植，其中篩查健康胚胎的步驟就是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)。在PGT相關(guān)技術(shù)中，PGT-M技術(shù)適用于檢測(cè)基因突變?yōu)槊鞔_致病或致病基因連鎖標(biāo)記明確的家系，包括單基因遺傳病和線粒體遺傳病。與此密切關(guān)聯(lián)的還有PGT-A技術(shù)，能對(duì)胚胎的非整倍性進(jìn)行檢測(cè)從而淘汰掉部分廢胎，與PGT- M相輔相成。

②實(shí)施PGT-M技術(shù)

實(shí)施PGT-M技術(shù)時(shí)首先對(duì)待檢疾病的目標(biāo)變異區(qū)域進(jìn)行捕獲，隨后使用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)胚胎全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物及家系樣本進(jìn)行捕獲測(cè)序和生物信息學(xué)分析，最后再使用一代測(cè)序驗(yàn)證目標(biāo)變異的真實(shí)性;核驗(yàn)無(wú)誤后選擇沒有疾病表型的胚胎推薦移植，完成對(duì)健康胚胎的篩選過程。

韋翰斯檢測(cè)方法

PGT-A: 單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增，SNP基因芯片核型分析。

PGT-M: 單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增，目標(biāo)變異所在區(qū)域單倍型分析，一代測(cè)序驗(yàn)證目標(biāo)變異真實(shí)性。

適用人群

檢測(cè)意義

案例分享

樣本要求

檢測(cè)流程