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產(chǎn)品簡介

轉(zhuǎn)錄組廣義上指某一生理條件下，細胞內(nèi)所有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的集合，狹義上指所有 mRNA 的集合。轉(zhuǎn)錄組是研究基因表達的主要手段，是連接基因組遺傳信息與生物功能的蛋白質(zhì)組的紐帶。

通過轉(zhuǎn)錄組測序分析轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控，是目前運用最多的研究方式。mRNA 測序(mRNA-Seq)已迅速成為分析疾病狀況、生物過程及表達調(diào)控研究等領域的首選方法。mRNA-Seq 不僅可提供極為準確且高靈敏度的量化基因表達，還可識別已知的和新的轉(zhuǎn)錄異構(gòu)體、基因融合和其他特征。

技術路線

數(shù)據(jù)分析

案例展示

Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing

轉(zhuǎn)錄組測序可提高孟德爾遺傳病診斷率

外顯子組測序和全基因組測序逐漸成為孟德爾疾病診斷的常規(guī)方法。盡管這種方法很成功，但是對于罕見疾病的基因分析后的診斷率大概在25%-50%。

研究人員將RNA-seq方法作為補充，對50個從遺傳角度未被確診的肌肉失?；颊哌M行研究。研究者文章描述了一個綜合的方法，分析原發(fā)性肌肉疾病(肌病和肌營養(yǎng)不良)患者的RNA數(shù)據(jù)，最終通過RNA-seq對未被確診的35%的患者進行了確診。該研究代表了轉(zhuǎn)錄組測序的大規(guī)模系統(tǒng)應用于罕見疾病的診斷，可用于檢測和解釋目前的標準診斷方法未能檢測到的變異。

Cummings B B, Marshall J L, Tukiainen T, et al. Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing[J]. Science translational medicine, 2017, 9(386): eaal5209.