Bionano平臺基于 Nanochannel array 技術(shù)可以高通量地對通過 Nanochannel 的被熒光標記的 DNA 分子自動拍照成像，完整的還原單分子結(jié)構(gòu)。該技術(shù)不需要將 DNA 分子打斷成短片段，也不進行擴增，因而具有較長的讀長，最長讀長可達 Mb 級別，其能夠真實地展示基因組信息。該技術(shù)對于獲取高復(fù)雜區(qū)域重復(fù)序列信息、檢測基因組結(jié)構(gòu)變異有著無與倫比的優(yōu)勢，是當前基因組研究的有力武器。
結(jié)構(gòu)變異檢測
● 結(jié)構(gòu)變異（SVs）是人類基因組變異的主要組成部分，它推動了遺傳多樣性，但也導(dǎo)致了遺傳疾病。SVs 的兩側(cè)經(jīng)常有重復(fù)的序列，這對現(xiàn)有的測序技術(shù)來說是一個挑戰(zhàn)或不可能破譯的。Bionano 基因組成像顯示 SVs 靈敏度高達99%（即使等位基因部分只有1%），這是其他基因組技術(shù)無法實現(xiàn)的。
注：來自Bionano官方數(shù)據(jù)
Bionano 相關(guān)項目流程圖
看見其他技術(shù)可能遺漏的偽裝缺失
找到新的候選基因
發(fā)現(xiàn)重復(fù)擴展
韋翰斯生物公眾號
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