韋翰斯內(nèi)分泌-代謝遺傳病檢測panel包含1500多個與內(nèi)分泌-代謝系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，并根據(jù)發(fā)生位置分為了4個小檢測panel，分別為下丘腦-垂體遺傳病，甲狀腺-甲狀旁腺-鈣磷代謝遺傳病，腎上腺遺傳病，性腺遺傳病，以及代謝性遺傳病panel，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷，治療及干預(yù)提供全面的指導(dǎo)。
遺傳性內(nèi)分泌代謝疾病是內(nèi)分泌代謝疾病中相當重要的一組疾病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，診治困難。
以往此類疾病多以臨床表型、生化檢測、激素(或酶)的底物或產(chǎn)物量或其比值的改變來診斷,其診斷程序繁瑣復(fù)雜，且并不能從最根本的致病原因上做出明確診斷。
近年隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，相當多的致病基因被發(fā)現(xiàn)，這為臨床診斷提供了快速準確的技術(shù)平臺。據(jù)此，我們可以從分子水平對遺傳性內(nèi)分泌代謝疾病進行精準診斷，從而實現(xiàn)疾病的早期發(fā)現(xiàn)、治療及干預(yù)。
panel檢測：
1. 臨床表現(xiàn)典型，疑似某種遺傳病的患者，為明確病因診斷進行檢測
2. 臨床表現(xiàn)復(fù)雜，對應(yīng)疾病模糊，僅依據(jù)某些具體臨床體征難以確診的患者
全外顯子組測序
1.現(xiàn)有定制panel檢測結(jié)果陰性，為提高檢出率、明確診斷而進行擴展性檢測2.病因不明，但有明確家族史和/或不良生育史，為探索病因進行家系檢測
臨床信息：受檢者出現(xiàn)體重增長緩慢，血遺傳篩查結(jié)果C3/C2增高，尿結(jié)果提示甲基丙二酸甲基枸櫞酸增高，臨床初步診斷為甲基丙二酸血癥。
檢測方案：代謝性遺傳病panel
檢測結(jié)果:發(fā)現(xiàn)受檢者MMACHC基因上存在2個雜合變異，變異1位移碼缺失c.445-446delT:p.149HfsTer32，變異2為無義突變c.G609A:p.W203X,一代測序驗證結(jié)果顯示，變異分別來源于父親和母親，構(gòu)成復(fù)合雜合變異。MMACHC基因異常導(dǎo)致常染色體隱性遺傳的cb1C型甲基丙二酸尿癥伴高胱氨酸尿癥。
韋翰斯生物公眾號
滬公網(wǎng)安備31011502401676
