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呼吸系統(tǒng)與體外環(huán)境相通，受環(huán)境致病因素較多，但研究發(fā)現(xiàn)，在相同環(huán)境下，不同人群的發(fā)病有所不同，這是因?yàn)閭€(gè)體間的遺傳變異影響著個(gè)體的易感性。而呼吸系統(tǒng)（肺部，氣管，支氣管）疾病具有高度的遺傳異質(zhì)性和顯著的表型重疊?？紤]到呼吸系統(tǒng)疾病有大量潛在基因突變，通常是對(duì)這些疾病進(jìn)行NGS和多基因panel的診斷更經(jīng)濟(jì)有效。

經(jīng)典遺傳病介紹

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（Primary ciliary dyskinesia，PCD）是一種由于纖毛結(jié)構(gòu)和（或）功能缺陷引起的多發(fā)性異常的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/15，000-1/60，000。具有遺傳異質(zhì)性，已經(jīng)確定的致病基因至少21種。此外也有性染色體遺傳的報(bào)道，突變位點(diǎn)位于X染色體上RPGR基因。

PCD是一種多系統(tǒng)疾病，發(fā)病基礎(chǔ)是動(dòng)力纖毛結(jié)構(gòu)或功能異常，主要臨床表現(xiàn)為反復(fù)上呼吸道感染、支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，男性不育等，也可表現(xiàn)為新生兒呼吸窘迫，腦積水，頭痛和多囊腎等。

適用人群

臨床表現(xiàn)典型，疑似先天呼吸系統(tǒng)障礙病患者，為明確病因進(jìn)行檢測(cè)；

臨床表現(xiàn)復(fù)雜，對(duì)應(yīng)疾病模糊，僅依據(jù)某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。

對(duì)已經(jīng)生育一胎有呼吸系統(tǒng)缺陷疾病的夫婦進(jìn)行檢測(cè)，評(píng)估再次生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

案例分享

臨床信息：女，29歲，反復(fù)氣胸 1 月余，2019 年7月2號(hào)肺部CT提示：右肺氣胸，壓縮 50%，兩肺多發(fā)肺氣囊，表型正常，妹妹有氣胸病史。臨床初步懷疑：Birt-Hogg-Dube綜合征。

檢測(cè)內(nèi)容：韋翰斯呼吸系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel

檢測(cè)結(jié)果：經(jīng)二代測(cè)序檢測(cè)、分析，在受檢者FLCN基因上發(fā)現(xiàn)1個(gè)雜合變異 c.1177-5_1177-3delCTC，該變異為FLCN基因第10號(hào)內(nèi)含子剪接區(qū)域變異，可影響mRNA 正常剪接。一代測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果顯示，該變異真實(shí)可靠，由于本次檢測(cè)未提供父母樣本，所以不確定該變異來(lái)源。FLCN 基因異?？蓪?dǎo)致常染色體顯性遺傳的Birt-Hogg-Dube綜合征（BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME; BHD; OMIM#135150）和原發(fā)性自發(fā)氣胸（PRIMARY SPONTANEOUS PNEUMOTHORAX; PSP; OMIM#173600）。