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韋翰斯遺傳病檢測體系將為您提供全面的基因檢測、遺傳咨詢、風險評估和臨床治療信息。我們希望通過使用遺傳信息和現代技術分析受檢者/群體致病的分子機制，指導治療進程，評估遺傳風險，對生育健康后代提供幫助。

遺傳病的定義是由于遺傳物質發(fā)生改變所致的疾病，可以分為五類：單基因病，染色體病，多基因病，體細胞遺傳病及線粒體遺傳病。

現代醫(yī)學不斷發(fā)展，對遺傳病的病種，發(fā)病機制和致病基因認識也越來越深入，診斷技術的進步使得遺傳病的診斷日趨簡單和準確。然而目前遺傳病的治療，大多數都是缺乏根治的手段，仍然以對癥治療為主。因此，做好孕產前篩查工作，預防遺傳病患兒出生，顯得尤為重要。而對于后發(fā)性的遺傳病，應做到早期診斷，明確預后，以及生育指導。

據統(tǒng)計，目前全球罕見病約有6000～8000種, 大約3.5億人受其影響。按照世界衛(wèi)生組織 (WHO) 的標準, 罕見病被定義為患病人數占人口總數0.65‰～1.00‰的單種疾病或病變。在美國定義為患病人數少于20萬的疾病；在歐洲定位為患病率低于1/2000的疾病。其中很大一部分罕見病由于單個基因改變引起的，這些被稱為罕見及遺傳疾?。≧are Genetic Diseases, RGDs)，也被稱為孟德爾遺傳病或單基因病。根據醫(yī)療和遺傳信息預估，目前RGDs達7000余種。在歐洲起源人群中，50個人中就有1人患遺傳病。

輔助臨床診斷：為疑似單基因遺傳病患者進行檢測，尋找致病基因突變，輔助臨床確診。

風險篩查：可作為人群大規(guī)模篩查的指標，發(fā)現尚未出現癥狀的患者。

鑒別診斷：為類型多而復雜的單基因遺傳病患者進行檢測，確定具體疾病類型。

治療指導：基因診斷作為無癥狀或有輕微癥狀患者治療的依據，以降低癥狀充分顯現后對機體的危害。亦是進行藥物治療、手術治療、基因治療、細胞治療等治療手段的前提。

生育指導：對已育一胎患兒的夫婦做基因檢測，為PGD技術阻斷單基因遺傳病的垂直傳播提供依據，有效避免新生兒出生缺陷。