韋翰斯生物遺傳病基因檢測全面覆蓋OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等數(shù)據(jù)庫收錄信息，運用高通量測序平臺（NGS）對致病基因外顯子及側(cè)翼的±25bp非編碼區(qū)域進行測序，同時根據(jù)臨床實際需要綜合運用Sanger測序、基因芯片、片段分析等多種技術(shù)，獲取致病基因完整的遺傳變異信息，提高臨床醫(yī)生醫(yī)療決策的科學性和準確性，為臨床醫(yī)生提供輔助診斷、鑒別診斷相關(guān)信息，輔助醫(yī)師選擇合適的治療方案，并可根據(jù)檢測結(jié)果評估疾病再發(fā)風險，為生育指導提供依據(jù)。
目前約有7,000種罕見病，其中大約80％被認為是由于遺傳因素所導致。多數(shù)（50-75％）罕見病累及兒童, 且很多是表型復雜、累及多器官系統(tǒng)的嚴重疾病。從整體來看，這些疾病是兒科住院患兒的重要病因。35%的罕見病患兒在1歲內(nèi)死亡，1/3的先天罕見病患兒的生存期將不超過5年。
以往很多兒科遺傳病多以臨床表型、生化檢測、影像學檢測等手段進行診斷，程序繁瑣復雜，且不能從根本的致病原因上做出明確診斷。隨著人類基因組計劃的完成和高通量測序技術(shù)的普遍應用，我們可以從分子水平對兒科遺傳病進行早期的預防和診斷。
1. 未明原因圍產(chǎn)期胎兒異常，或新生兒死亡患者；
2. 未明原因發(fā)育異常的兒童或青少年，包括智力，身體，免疫，心理等；
3. 有家族遺傳史，或高度懷疑遺傳病的患兒
隱性遺傳病復合雜合突變致病案例
受檢者臨床基本信息：
患兒“肝功能異常伴生長發(fā)育落后7月余，間斷發(fā)熱15天為主訴入院。患兒生后因“新生兒敗血癥，尿道感染，肺炎，肝損害，早產(chǎn)兒”于當?shù)蒯t(yī)院住院治療?；純?月，身長60.5cm，體重5kg，不會坐，僅會翻身，為試管嬰兒。肝功能異常，伴肌酸肌酶升高，最高至1347.9u/l，給予保肝藥物可下降。臨床初步診斷為肝損害（代謝性？）或生長發(fā)育遲緩。
檢測方案：
韋翰斯兒科遺傳病檢測項目
檢測結(jié)果：
發(fā)現(xiàn)受檢者NBAS基因上的一個雜合無義變異c.4589T>A:p.L1530X（變異1）和一個雜合錯義變異c.5741G>A:p.R1914H（變異2），一代測序驗證結(jié)果表明變異1遺傳自受檢者母親，變異2遺傳自受檢者父親，受檢者為變異1和2復合雜合變異。NBAS 基因異?？蓪е鲁Ｈ旧w隱性遺傳的嬰兒肝功能衰竭綜合征2型或身材矮小，視神經(jīng)萎縮和身材矮小-視神經(jīng)萎縮-粒細胞Pelger-Huet異常綜合征。
報告經(jīng)專家解讀，詳細描述了患者檢測結(jié)果，對變異的來源進行了驗證:
一代測序?qū)κ軝z者一家三口NBAS基因的兩個變異 c.4589T>A:p.L1530X 和 c.5741G>A:p.R1914H 進行驗證，結(jié)果顯示變異1遺傳自受檢者母親；變異2遺傳自受檢者父親。
韋翰斯生物公眾號
滬公網(wǎng)安備31011502401676
