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背景介紹：

在孕早期，大約有15%-20%的孕婦發(fā)生流產(chǎn)。在目前已知造成流產(chǎn)的原因中，遺傳物質(zhì)異常，尤其是染色體異常，是最主要的因素。因此，建議對(duì)流產(chǎn)物組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，排查原因，為下一步可能的干預(yù)、治療措施提供精準(zhǔn)依據(jù)。如果流產(chǎn)是遺傳因素造成，既可以避免各種不必要的、甚至錯(cuò)誤的治療措施，又可以有效利用試管嬰兒等輔助生殖技術(shù)干預(yù)下一次生育。

流產(chǎn)原因：

[1]  50-65%的流產(chǎn)是染色體異常所致；

[2]  造成流產(chǎn)的各種染色體異常所占比例

[3]  異常的染色體可能來(lái)源于父母，也可源于配子生成或胚胎發(fā)育過(guò)程

檢測(cè)意義：

流產(chǎn)物檢測(cè)查找染色體異常的來(lái)源，為下次妊娠提供遺傳指導(dǎo)，或選擇正確的輔助治療手段，避免不必要的檢測(cè)和錯(cuò)誤的治療方案；

若流產(chǎn)并非由染色體異常引起，可為進(jìn)一步找尋其它流產(chǎn)原因提供線索，避免盲目查找流產(chǎn)原因帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)及心理負(fù)擔(dān)。

韋翰斯流產(chǎn)物檢測(cè)方案：

適用人群：

1. 存在自然流產(chǎn)，想查明流產(chǎn)是否是染色體異常引起的家庭；

2. 存在反復(fù)流產(chǎn)（2次以上）的家庭

樣本采集要求

案例分享：

一、16號(hào)染色體三體嵌合案例

臨床信息：G2P0，第2次胎停。17年稽留流產(chǎn)1次。

檢測(cè)方案：人類基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)及STR基因分型

檢測(cè)結(jié)果：

分子核型：seq[hg19](1-15,17-22)×2,(X,Y)×1,(16)×3(mos76%)

染色體模式圖

STR基因分型示意圖:

說(shuō)明：P1、P2表示來(lái)源于父親的2條單體型；M1、M2表示來(lái)源于母親的2條單體型；P代表父源，M代表母源。

結(jié)果解釋：

1.拷貝數(shù)分析結(jié)果顯示樣本16號(hào)染色體三體嵌合，嵌合比為76%。該核型異常，可導(dǎo)致胎兒發(fā)育異?；蛘咄Ｖ拱l(fā)育。

2.STR基因座結(jié)果顯示3條16號(hào)染色體，其中2份拷貝來(lái)自母親，另外一個(gè)來(lái)自父親，染色體異常，可導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常或者停止發(fā)育。

3. 建議遺傳咨詢。

二、三倍體案例

臨床信息：G2P0，第2次胎停。17年稽留流產(chǎn)1次。

檢測(cè)方案：人類基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)及STR基因分型

檢測(cè)結(jié)果：

分子核型：seq[hg19](1-22)×3,(X)×2,(Y)×1

染色體模式圖

STR基因分型示意圖:

說(shuō)明：P1、P2表示來(lái)源于父親的2條單體型；M1、M2表示來(lái)源于母親的2條單體型；P代表父源，M代表母源。

結(jié)果說(shuō)明：

1.拷貝數(shù)分析結(jié)果顯示流產(chǎn)胎兒染色體為三倍體，該核型異常，可導(dǎo)致胎兒早期發(fā)育異?；蛘咄Ｖ拱l(fā)育。

2.STR基因座結(jié)果顯示流產(chǎn)胎兒chr1-chr22染色體有3份拷貝，2份拷貝來(lái)自母親，另一份拷貝來(lái)自父親；兩條X染色體均來(lái)自母親，Y染色體來(lái)自父親，染色體異常，可導(dǎo)致胎兒早期發(fā)育異?；蛘咄Ｖ拱l(fā)育。

3.建議遺傳咨詢。

三、X單體案例

臨床信息：G1P0，2019-5-19第1復(fù)蘇周期FET1囊胚停育

檢測(cè)方案：人類基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)及STR基因分型

檢測(cè)結(jié)果：

分子核型： seq[hg19](1-22)×2,(X)×1

染色體模式圖

STR基因分型示意圖:

說(shuō)明：P1、P2表示來(lái)源于父親的2條單體型；M1、M2表示來(lái)源于母親的2條單體型；P代表父源，M代表母源。

結(jié)果說(shuō)明：

1. 拷貝數(shù)分析結(jié)果顯示樣本性染色體數(shù)目存在缺失，只有一條性染色體（X染色體），核型異常，可導(dǎo)致胎兒發(fā)育異?；蛘咄Ｖ拱l(fā)育。

2. STR基因座結(jié)果顯示只有1條性染色體X，來(lái)自母親，染色體存在異常，可導(dǎo)致胎兒發(fā)育異?；蛘咄Ｖ拱l(fā)育。

建議遺傳咨詢。