人類外顯子組區(qū)域僅占全基因組序列的1%左右，卻包含了85%的致病突變，且編碼區(qū)出現(xiàn)的變異往往會導致嚴重的后果。因此，相對于全基因組測序，全外顯子測序更為經(jīng)濟有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger測序來說這種外顯子捕獲測序方法通量高，對遺傳性病因的檢出率更高，更接近正確的診斷結(jié)果。項目包括約20,000個基因外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±50bp），涵蓋了85%以上的孟德爾遺傳病的變異，同時包括線粒體全長基因組。
檢測全面：項目檢測約20,000個基因外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±50bp），涵蓋了85%以上的孟德爾遺傳病的變異，同時包括線粒體全長基因組。
數(shù)據(jù)質(zhì)量更高：相對于全基因組測序來說，全外顯子測序深度更高，數(shù)據(jù)更有效，變異檢測更準確。
數(shù)據(jù)庫新：生信和遺傳分析都建立在最新的數(shù)據(jù)庫上，實時更新，增加ACMG官方指定次要發(fā)現(xiàn)的基因檢測列表。
報告準確：報告正文中涉及的所有突變位點均通過第二種技術(shù)平臺進行驗證，并通過國際國內(nèi)最新文獻查閱，全面報告基因突變導致的疾病。
高效優(yōu)質(zhì)：檢測周期短，僅為20個工作日。
臨床無法確診，高度懷疑遺傳病的患者；
具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；
不明原因發(fā)育遲緩、智力低下等精神狀態(tài)異常的患者；
做過Panel或臨床全外顯子測序結(jié)果陰性，想尋找家系致病新基因的科研項目。
檢測平臺：llumina HiSeq X
技術(shù)參數(shù)：
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基因個數(shù) |
平均測序深度 |
20X測序覆蓋度 |
變異類型 |
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>20,000 |
>100X |
>98% |
目標區(qū)域內(nèi)SNV、Indel、CNV |
樣本信息：女，臨床懷疑神經(jīng)纖維瘤
檢測項目：全外顯子測序
檢測結(jié)果：發(fā)現(xiàn)受檢者NF1基因上的1個雜合移碼插入突變，一代測序結(jié)果顯示父母均未攜帶該變異，推測為新發(fā)突變或父母一方存在生殖細胞嵌合。NF1基因異常導致常染色體顯性遺傳的神經(jīng)纖維瘤1型。根據(jù)ACMG相關(guān)指南，該變異為明確致病變異。
并有一個次要發(fā)現(xiàn)：
受檢者OTC基因上有1個雜合錯義變異c.G119A:p.R40H，OTC基因異常導致X連鎖隱性遺傳的鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，根據(jù)ACMG相關(guān)指南，此變異為致病變異。
因受檢者攜帶OTC 基因?qū)儆诿绹t(yī)學遺傳和基因組學會（ACMG）政策聲明（ACMG SF v2.0）建議作為次要發(fā)現(xiàn)報告的 59 個基因之一。具有OTC 基因致病變異的女性純合子和男性半合子發(fā)病，雜合子女性攜帶者多數(shù)終身無癥狀，少數(shù)發(fā)病，發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)個體差異性明顯，與基因變異類型、等位基因異質(zhì)性及攜帶變異基因的 X 染色體的殘存活性有關(guān)。女性致病變異攜帶者與正常男性婚配，理論上，其所生男孩50%發(fā)病，50%正常；所生女孩 50%和母親一樣為攜帶者，50%正常，建議生育前進行遺傳咨詢。
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