人目標(biāo)區(qū)域測序（Target Region Sequencing, TRS）是將感興趣的人類基因組區(qū)域通過探針或者擴(kuò)增富集后再進(jìn)行測序的研究方法。該方法能夠獲得指定目標(biāo)區(qū)域的序列信息，范圍小，深度高，可顯著降低研究成本，極大地提高了特定目標(biāo)區(qū)域的研究效率。
韋翰斯生物目前可提供捕獲探針富集、多重PCR富集和Long-PCR富集三種方法，客戶只需提供目標(biāo)區(qū)域和要求，我們即可根據(jù)要求和研究目的，為客戶選擇和定制最佳的方案。
標(biāo)準(zhǔn)分析
1.數(shù)據(jù)質(zhì)控：去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù)
高級分析
（一）基于變異有害性的篩選
（四）個性化分析
根據(jù)客戶要求進(jìn)行個性化分析
2.與參考序列進(jìn)行比對、統(tǒng)計測序深度及覆蓋度
3. SNP／InDel檢測、注釋及統(tǒng)計
1.突變位點(diǎn)篩選
2.Non-coding區(qū)突變位點(diǎn)篩選
（二）基于選樣信息的篩選
1.突變位點(diǎn)篩選（散發(fā)樣本）
（三）基于統(tǒng)計學(xué)檢驗(yàn)的顯著性分析（成對樣本）
1.位點(diǎn)顯著性分析
2.基因顯著性分析
Mutational spectrum of Chinese LGMD patients by targeted next-generation sequencing
目標(biāo)區(qū)域測序研究中國肢帶型肌營養(yǎng)不良患者突變譜
北京大學(xué)第一醫(yī)院的研究團(tuán)隊在《PLOS ONE》上發(fā)表文章，闡述了目標(biāo)區(qū)域靶向捕獲測序在肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD）中的診斷價值，并研究了中國LGMD患者的突變譜。
研究人員使用定制的包含420個基因的靶向捕獲Panel，對180名患者進(jìn)行測序。測序結(jié)果表明，180名患者中共有123名具有致病性突變，遺傳診斷陽性率為68.3%。研究人員表明，NGS結(jié)合臨床及肌病理學(xué)評估，可大大提高LGMD的分子診斷率。
Yu Meng,Zheng Yiming,Jin Suqin et al. Mutational spectrum of Chinese LGMD patients by targeted next-generation sequencing.[J] .PLoS ONE, 2017, 12: e0175343.
韋翰斯生物公眾號
滬公網(wǎng)安備31011502401676
