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白血病簡介

白血病 (leukemia) 是一類起源于造血系統(tǒng)如骨髓、淋巴等的惡性腫瘤疾病，該疾病會導(dǎo)致血細胞增殖分化異常，在造血組織中大量積累異常細胞，同時抑制正常造血功能。依據(jù)發(fā)病部位以及進程，白血病可以分為四種主要類型：急性淋巴細胞白血病（acute lymphoblastic leukemia， ALL）；急性髓細胞白血?。╝cute myelocytic leukemia，AML）；慢性淋巴細胞白血?。╟hronic lymphocytic leukemia，CLL) 和慢性髓細胞白血病chronic myeloid leukemia，CML）。此外，還存在一些罕見的白血病類型，如T幼淋巴細胞白血病(T cell prolymphocytic leukemia, T-PLL)、多毛細胞白血病(hairy cell leukemia, HCL)等。

白血病多發(fā)于55歲以上老年人群和15歲以下兒童人群，根據(jù)美國國家癌癥研究所（National Cancer Institute）的SEER數(shù)據(jù)庫統(tǒng)計，2019年癌癥發(fā)病數(shù)和死亡數(shù)中，白血病分別占比為3.5%和3.8%，因此，迫切需要解析白血病發(fā)病相關(guān)基因及機制，推進治愈和攻克白血病。

結(jié)構(gòu)變異(structural variants, SV)與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展有著密切的聯(lián)系。在血液腫瘤中，倒位、易位以及大片段缺失等結(jié)構(gòu)變異介導(dǎo)的融合基因 (Fusion genes) ，往往會轉(zhuǎn)錄形成嵌合轉(zhuǎn)錄本，或者對原基因的啟動子或增強子區(qū)域進行修飾，影響基因產(chǎn)物的活性（圖1）。融合基因的發(fā)生與癌癥尤其是惡性血液病密切相關(guān)。

圖1  融合基因的形成機制

Bionano平臺檢測數(shù)據(jù)通量高（300×/cell），讀長長 (N50>250 Kb)，變異檢測準確、費用低，適用于白血病及其他染色體相關(guān)疾病的臨床診斷。 采用Bionano光學(xué)圖譜技術(shù)對患者外周血或骨髓樣本進行全基因組測序，測序深度300x，利用測序數(shù)據(jù)，檢測患者樣本中的結(jié)構(gòu)變異和罕見結(jié)構(gòu)變異，對變異進行過濾和注釋之后，根據(jù)注釋結(jié)果，在COSMIC數(shù)據(jù)庫中挑選候選融合基因和癌癥相關(guān)基因。