韋翰斯五官科系統(tǒng)遺傳病檢測panel現(xiàn)包括眼科遺傳病與耳遺傳病檢測panel，眼科遺傳病檢測panel包含超過1000個與眼科遺傳病相關基因，涵蓋多方面眼部受累相關遺傳病；耳遺傳病檢測panel包含遺傳性耳病，其中，因遺傳性耳聾具有高發(fā)病率和高攜帶率，韋翰斯開發(fā)了耳聾相關遺傳病panel，包括遺傳性非綜合征型耳聾，遺傳性綜合征型耳聾和藥物誘導型耳聾panel，以上均選自各大權威數(shù)據庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據，為臨床疾病的診斷提供全面的指導。
遺傳性眼病是一組由于基因缺陷導致的眼部疾病。大多數(shù)遺傳性眼病是嚴重不可逆的致盲眼病，患者罹患后終生受累！近幾年來單基因遺傳病的分子診斷效率迅速提升，技術方法取得了很大突破，為患者和臨床醫(yī)生的遺傳咨詢提供了技術保障，更為將來的基因治療奠定了基礎。
我國致盲主要原因：
2006年第二次全國殘疾人抽樣調查發(fā)現(xiàn)，導致我國視力殘疾的主要眼病有：白內障（56.7%）、視網膜葡萄膜病（14.1%）、角膜?。?0.3%）、屈光不正（7.2%）、青光眼（4.4%）。
在耳鼻喉科疾病中，遺傳病較為常見。有報道顯示新生兒耳鼻喉頭頸畸形占畸形總數(shù)的3.1%，遺傳因素是耳鼻喉頭頸部疾病的主要原因。耳科疾病最常見的即內耳疾病，耳聾。除此之外還有外耳疾病和中耳病，遺傳性的如先天性耳前瘺管，外耳道閉鎖，中耳畸形，耳硬化癥等。
耳聾是一種嚴重影響人類生活質量的常見先天性疾病，它可以由單一基因突變或不同基因的復合突變引起，也可由環(huán)境因素（如醫(yī)療因素，環(huán)境暴露，創(chuàng)傷，藥物等）或基因和環(huán)境兩者共同作用而致。在世界范圍內，每1 000名新生兒中就有1名先天性耳聾患兒，50% 患兒的耳聾與遺傳因素有關。據中國殘疾人聯(lián)合會網站統(tǒng)計，中國6 000萬殘疾人口中2 100萬為聽力殘疾者，是我國出生缺陷順位第二的疾病。
伴隨有其他組織器官病變的耳聾屬于綜合征型聽力缺損( syndromic hearing impairment ,SHI) ,超過400 種綜合征具有聽力缺損的癥狀；不伴有其他癥狀的耳聾屬于非綜合征型聽力缺損(nonyndromic hearing impairment ,NSHI)。非綜合征耳聾是最常見的感音神經性聾，占遺傳性耳聾的70%，可以分為常染色體顯性( DFNA，15％~20% )、常染色體隱性( DFNB，80% )、 性連鎖（ DFN X-linked，1%）和線粒體遺傳性耳聾（1%）四類，綜合征耳聾有Usher綜合征，彭德萊綜合征等。
氨基糖苷類抗生素導致耳聾 (aminoglycosides induceddeafness，AAID)可表現(xiàn)為母系遺傳的以高頻聽力明顯損失為特點的非綜合征感音神經性聾，患者對氨基糖苷類抗生素具有特殊易感性，這種遺傳易感性與mtDNA12SrRNA A1555G 等突變有關 。
遺傳性耳聾的致病基因突變譜廣，目前國內外的研究（http://hereditaryhearingloss.org/）公布，已經明確的遺傳性非綜合征性耳聾相關基因為100多種，綜合征性耳聾超過500種。
1.Kelley P M, Harris D J, Comer B C, et al. Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNB1) hearing loss[J]. The American Journal of Human Genetics, 1998, 62(4): 792-799.
2.Green G E, Scott D A, McDonald J M, et al. Carrier rates in the midwestern United States for GJB2 mutations causing inherited deafness[J]. Jama, 1999, 281(23): 2211-2216.
3.戴樸. 遺傳性耳聾的預防和阻斷[J]. 中華醫(yī)學雜志, 2007, 87(40): 2811-2813.
眼科遺傳病案例分享：
病情描述：患者角膜基質霧狀渾濁，臨床初步懷疑角膜營養(yǎng)不良。
檢測方案：韋翰斯眼科遺傳病panel
檢測結果：經二代測序檢測、分析，在患者CHST6基因上發(fā)現(xiàn)2個雜合變異，經一代測序驗證，M1遺傳給兒子（見附錄），鑒于兩個變異位置較近，重組可能性小，推測這兩個變異為復合雜合變異。CHST6基因異常導致常染色體隱性遺傳的斑塊狀角膜營養(yǎng)不良（MACULAR DYSTROPHY, CORNEAL; MCD; OMIM # 217800）。
一代測序驗證結果如下:
耳聾檢測案例分享：
病情描述：患者耳聾癥狀，耳聾家族史，母親及同胞也有耳聾癥狀；線粒體糖尿病，無家族史。
檢測方案：遺傳性非綜合征性耳聾檢測panel
檢測結果：發(fā)現(xiàn)患者GJB2基因上一個純合錯義變異c.G109A，此純合突變導致臨床耳聾的發(fā)生。
韋翰斯生物公眾號
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