亚洲伊人久久综合网站,国产AV无码专区亚洲八AⅤ,新婚少妇杨雨婷献身高官,久久免费午夜福利院

人全基因組重測(cè)序分析

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

人全基因組測(cè)序（Whole Genome Sequencing，WGS）是基于人基因組參考序列對(duì)個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測(cè)序，并在個(gè)體或群體水平進(jìn)行分析的方法。

全基因組測(cè)序可更全面地挖掘基因序列差異和結(jié)構(gòu)變異，包括單堿基突變、插入缺失變異、拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變異，可用于基因多樣性分析、遺傳進(jìn)化分析以及致病和易感基因篩選等，已成為人類(lèi)遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和群體進(jìn)化領(lǐng)域最為迅速而有效的方法之一。


技術(shù)路線(xiàn)

分析內(nèi)容

標(biāo)準(zhǔn)分析

1. 數(shù)據(jù)質(zhì)控：去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù)
2.與參考序列進(jìn)行比對(duì)、統(tǒng)計(jì)測(cè)序深度及覆蓋度
3. SNP／InDel／CNV /SV檢測(cè)、注釋及統(tǒng)計(jì)

4.基因組變異 Circos 圖

高級(jí)分析

（一）基于變異有害性的篩選
1. 突變位點(diǎn)篩選
（1）篩選的突變過(guò)濾已知數(shù)據(jù)庫(kù)；
（2）篩選的變異保留編碼區(qū)或剪切位點(diǎn)區(qū)的變異位點(diǎn)；
（3）氨基酸保守性預(yù)測(cè)
2．突變位點(diǎn)有害性分類(lèi)（ACMG）
3．Non-coding 區(qū)突變位點(diǎn)篩選
4．結(jié)構(gòu)變異 CNV/SV 有害性分析
（二）基于選樣信息的篩選
1．顯性／隱性遺傳模式分析（需提供家系圖）
1.1 顯性遺傳模式
1.2 隱性遺傳模式
2．家系連鎖分析（家系樣本）
3．純合子區(qū)域（ROH）分析（近親結(jié)婚家系樣本）
4．共有突變基因篩選（散發(fā)樣本）
（三）基于基因功能和表型的篩選
1．候選基因功能富集分析
2．候選基因通路富集分析
3．候選基因與疾病相關(guān)性排序

（四）個(gè)性化分析

1. GWAS分析

2. 其他個(gè)性化分析

案例展示

Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder

全基因組測(cè)序鑒定出18個(gè)新的自閉癥譜系障礙候選基因


加拿大多倫多的研究團(tuán)隊(duì)在Nature·Neuroscience上發(fā)表文章，公布了最大的自閉癥譜系障礙全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)。

研究人員搜集了5205個(gè)自閉癥樣本，通過(guò)不同測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行全基因組測(cè)序。測(cè)序發(fā)現(xiàn)每個(gè)個(gè)體平均鑒定出73.8 個(gè)新的單核苷酸突變，12.6 個(gè)新的InDels 或拷貝數(shù)變異。經(jīng)過(guò)與數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)分析，鑒定出61 個(gè)泛自閉癥障礙的風(fēng)險(xiǎn)基因，其中包含18 個(gè)沒(méi)有被報(bào)道過(guò)的基因。攜帶這些基因變異的患者有較低的社會(huì)適應(yīng)能力。本研究通過(guò)大樣本的全基因組測(cè)序，為自閉癥的后續(xù)研究、分子診斷及藥物開(kāi)發(fā)提供了基礎(chǔ)。




C Yuen Ryan K,Merico Daniele,Bookman Matt et al. Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder.[J] .Nat. Neurosci., 2017, 20: 602-611.


掃碼關(guān)注 韋翰斯生物公眾號(hào)