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產(chǎn)品簡(jiǎn)介

拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的，一般指長(zhǎng)度為 1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或者減少, 主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失和重復(fù)。CNV 是基因組結(jié)構(gòu)變異的重要組成部分，CNV 的突變率遠(yuǎn)高于 SNP，是人類許多疾?。ㄈ绨┌Y、遺傳性疾病、心血管疾?。┑闹匾虏∫蛩刂?，作為疾病的一項(xiàng)生物標(biāo)志，染色體水平的缺失、擴(kuò)增等變化已成為許多疾病研究的熱點(diǎn)。

服務(wù)特色

1. CNV經(jīng)驗(yàn)豐富，團(tuán)隊(duì)具有多年CNV檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)。

2. CNV 檢測(cè)方案多，目前可提供熒光定量 PCR（qPCR）、多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）、低深度全基因組測(cè)序（CNV-Seq）、基因芯片（CMA）等方法，客戶可根據(jù)需求進(jìn)行選擇。

3. 根據(jù)項(xiàng)目具體情況，韋翰斯提供性價(jià)比最優(yōu)的方案，讓客戶節(jié)省經(jīng)費(fèi)的情況下完成檢測(cè)。