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遺傳性消化系統(tǒng)疾病是一組發(fā)生在食管、胃、腸、肝、膽、胰腺、腹膜及網(wǎng)膜等臟器的疾病，還包括累及消化系統(tǒng)的一些遺傳代謝病，如糖原貯積癥等。這些疾病是由于基因突變與環(huán)境因素的共同作用，呈現(xiàn)出一定的地域分布和家族聚集性。常見的遺傳性消化系統(tǒng)疾病可分為胃腸疾病、肝膽胰腺疾病等。此類疾病一般做臨床對癥治療，因此基因診斷可提前發(fā)現(xiàn)，對疾病預(yù)后提供科學(xué)根據(jù)。

經(jīng)典遺傳病

家族性肝內(nèi)膽汁淤積是一組以肝內(nèi)膽汁淤積為主要表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳的異質(zhì)性疾病，根據(jù)致病基因的不同，家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥分為5型。分別由定位于染色體18q21-22區(qū)域的ATP8B1(編碼FIC1蛋白)、定位于2q24區(qū)域的ABCB11(編碼BSEP蛋白)、定位于染色體7q21區(qū)域的ABCB4(編碼MDR3蛋白)、定位于染色體9q21.11區(qū)域的TJP2(編碼TJP2蛋白)和定于染色體12q23.1區(qū)域的NR1H4(編碼FXR蛋白)基因突變導(dǎo)致。10%～15%的兒童膽汁淤積癥可歸因于家族性膽汁淤積癥。其特征是膽汁淤積的早期發(fā)作，在成年前發(fā)展為肝纖維化、肝硬化和終末期肝病。這些患兒若得不到及時干預(yù)，多在兒童期發(fā)展為肝硬化和肝衰竭。因此，早期診斷和干預(yù)對改善預(yù)后十分重要。

適用人群

臨床表現(xiàn)典型，疑似先天消化系統(tǒng)障礙病患者，為明確病因進(jìn)行檢測；

臨床表現(xiàn)復(fù)雜，對應(yīng)疾病模糊，僅依據(jù)某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。

對已經(jīng)生育一胎消化系統(tǒng)疾病的夫婦進(jìn)行檢測，評估再次生育患兒的風(fēng)險。

案例分享

臨床癥狀：受檢者“肝功能異常伴生長發(fā)育落后7月余，間斷發(fā)熱15天”為主訴入院?；純荷笠颉靶律鷥簲⊙Y，尿道感染，肺炎，肝損害，早產(chǎn)兒”于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療?；純?月，身長60.5cm，體重 5kg，不會坐，僅會翻身，為試管嬰兒。 肝功能異常，伴肌酸肌酶升高，最高至1347.9u/l，給予保肝藥物可下降。臨床初步診斷為肝損害（代謝性？）或生長發(fā)育遲緩。

檢測方案：韋翰斯消化系統(tǒng)遺傳性疾病panel

檢測結(jié)果：發(fā)現(xiàn)受檢者NBAS基因上的一個雜合無義變異 c.4589T>A:p.L1530X（變異 1）和一個雜合錯義變異 c.5741G>A:p.R1914H（變異2），均為可能致病性變異。一代測序驗證結(jié)果表明變異1遺傳自受檢者母親，變異2遺傳自受檢者父親，受檢者為變異1 和2復(fù)合雜合變異。NBAS 基因異?？蓪?dǎo)致常染色體隱性遺傳的嬰兒肝功能衰竭綜合征2型或身材矮小，視神經(jīng)萎縮和佩-休異常綜合征。

家系圖如下圖所示：