韋翰斯內(nèi)分泌-代謝遺傳病檢測(cè)panel包含1500多個(gè)與內(nèi)分泌-代謝系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，并根據(jù)發(fā)生位置分為了4個(gè)小檢測(cè)panel，分別為下丘腦-垂體遺傳病，甲狀腺-甲狀旁腺-鈣磷代謝遺傳病，腎上腺遺傳病，性腺遺傳病，以及代謝性遺傳病panel，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷，治療及干預(yù)提供全面的指導(dǎo)。

韋翰斯血液系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel包含超過(guò)300個(gè)與血液系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。

韋翰斯消化系統(tǒng)遺傳性疾病panel包含了近200種消化系統(tǒng)相關(guān)遺傳病，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。

韋翰斯呼吸系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel包含近100個(gè)與呼吸系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷提供全面的指導(dǎo)。

韋翰斯心血管遺傳病檢測(cè)panel包含超過(guò)100個(gè)與心血管遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。

韋翰斯皮膚遺傳病檢測(cè)panel包含近200個(gè)與皮膚遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。

韋翰斯五官科系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel現(xiàn)包括眼科遺傳病與耳遺傳病檢測(cè)panel，眼科遺傳病檢測(cè)panel包含超過(guò)1000個(gè)與眼科遺傳病相關(guān)基因，涵蓋多方面眼部受累相關(guān)遺傳病；耳遺傳病檢測(cè)panel包含遺傳性耳病，其中，因遺傳性耳聾具有高發(fā)病率和高攜帶率，韋翰斯開(kāi)發(fā)了耳聾相關(guān)遺傳病panel，包括遺傳性非綜合征型耳聾，遺傳性綜合征型耳聾和藥物誘導(dǎo)型耳聾panel，以上均選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷提供全面的指導(dǎo)。

韋翰斯免疫系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel包含200多個(gè)與免疫系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。

韋翰斯骨骼系統(tǒng)遺傳病檢測(cè)panel包含300多個(gè)與骨骼系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷提供全面的指導(dǎo)。

韋翰斯腎臟遺傳病檢測(cè)panel包含365個(gè)與腎臟遺傳病相關(guān)的基因，生殖遺傳病檢測(cè)panel包含280個(gè)與生殖系統(tǒng)遺傳病相關(guān)的基因，均選自各大權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻(xiàn)以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。

韋翰斯線粒體基因組高分辨率測(cè)序，運(yùn)用靶向捕獲和二代測(cè)序技術(shù)對(duì)線粒體基因組全長(zhǎng)（37個(gè)基因）進(jìn)行高分辨率檢測(cè),研究線粒體基因組變異位點(diǎn)有助于揭示相關(guān)疾病致病機(jī)理，明確致病基因可輔助臨床診斷。

韋翰斯生物遺傳病基因檢測(cè)全面覆蓋OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等數(shù)據(jù)庫(kù)收錄信息，運(yùn)用高通量測(cè)序平臺(tái)（NGS）對(duì)致病基因外顯子及側(cè)翼的±25bp非編碼區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，同時(shí)根據(jù)臨床實(shí)際需要綜合運(yùn)用Sanger測(cè)序、基因芯片、片段分析等多種技術(shù)，獲取致病基因完整的遺傳變異信息，提高臨床醫(yī)生醫(yī)療決策的科學(xué)性和準(zhǔn)確性，為臨床醫(yī)生提供輔助診斷、鑒別診斷相關(guān)信息，輔助醫(yī)師選擇合適的治療方案，并可根據(jù)檢測(cè)結(jié)果評(píng)估疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為生育指導(dǎo)提供依據(jù)。

對(duì)于臨床上高度懷疑是遺傳病的患者，傳統(tǒng)的遺傳學(xué)檢測(cè)方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代測(cè)序）往往受限于檢測(cè)范圍、通量和分辨率，很難快速有效的發(fā)現(xiàn)真正的致病原因，造成病人得不到明確的診斷，耽誤治療時(shí)間。

人類外顯子組區(qū)域僅占全基因組序列的1%左右，卻包含了85%的致病突變，且編碼區(qū)出現(xiàn)的變異往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果。因此，相對(duì)于全基因組測(cè)序，全外顯子測(cè)序更為經(jīng)濟(jì)有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger測(cè)序來(lái)說(shuō)這種外顯子捕獲測(cè)序方法通量高，對(duì)遺傳性病因的檢出率更高，更接近正確的診斷結(jié)果。項(xiàng)目包括約20,000個(gè)基因外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±50bp），涵蓋了85%以上的孟德?tīng)栠z傳病的變異，同時(shí)包括線粒體全長(zhǎng)基因組。