亚洲伊人久久综合网站,国产AV无码专区亚洲八AⅤ,新婚少妇杨雨婷献身高官,久久免费午夜福利院

血液系統(tǒng)遺傳病在遺傳病中占很大比重。包括了各種與造血，凝血異常相關(guān)的疾病，主要包括紅細(xì)胞系統(tǒng)性疾病，造血障礙性疾病，白細(xì)胞系統(tǒng)疾病，血小板異常導(dǎo)致的出血性疾病，遺傳性的凝血障礙，F(xiàn)anconi貧血等。

例如，在溶血性疾病中，遺傳性的酶缺乏，血紅蛋白異常，膜缺陷是多見原因。原發(fā)性的凝血障礙幾乎都是遺傳性的。從發(fā)病率來看，中國(guó)南方某些地區(qū)的血紅蛋白病，如地中海貧血，G6PD缺乏癥等占了單基因遺傳病的首位。及時(shí)做好血液系統(tǒng)遺傳病的檢測(cè)，可以為疾病的診斷，治療及干預(yù)提供全面的指導(dǎo)。

典型遺傳病介紹：地中海貧血

地中海貧血是一組由于先天性基因缺陷使珠蛋白肽鏈合成不足導(dǎo)致的溶血性疾病。臨床上呈現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血。根據(jù)肽鏈比例失衡的程度有不同程度的臨床表型，從溶血性貧血到胎兒水腫綜合征，表現(xiàn)出由輕（無癥狀攜帶者）到重（致死性貧血）的變化。

地中海貧血也是世界上最常見的危害性最大的單基因遺傳病之一，全球至少有3.5億人攜帶地貧基因，占總?cè)丝诘?.6 %，每年約有10萬重癥地貧患兒出生。我國(guó)長(zhǎng)江以南的廣大地域?yàn)樵摬〉母甙l(fā)區(qū)，人群中基因攜帶率最高可達(dá)24%，其中，尤以廣西、廣東和海南三省為甚。

適用人群

臨床表現(xiàn)典型，疑似血液系統(tǒng)病患者，為明確病因進(jìn)行檢測(cè)；

臨床表現(xiàn)復(fù)雜，對(duì)應(yīng)疾病模糊，僅依據(jù)某些具體臨床體征，難以確診的患者做鑒別診斷。

對(duì)已經(jīng)生育一胎血液系統(tǒng)疾病的夫婦進(jìn)行檢測(cè)，評(píng)估再次生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

案例分享

臨床信息：患者有遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥 。

檢測(cè)方案：韋翰斯血液系統(tǒng)遺傳病panel

檢測(cè)結(jié)果：先證者 SPTB基因上檢測(cè)到1個(gè)雜合移碼缺失變異，經(jīng)一代測(cè)序驗(yàn)證，先證者父母樣本中未發(fā)現(xiàn)該變異，推測(cè)為新發(fā)變異。SPTB基因變異導(dǎo)致常染色體顯性遺傳的遺傳性球形紅細(xì)胞 增多癥2型（SPHEROCYTOSIS, TYPE 2; SPH2; OMIM#616649）和常染色體隱性遺傳的橢圓形紅細(xì)胞增多癥3型。

家系圖如下：

Sanger 測(cè)序?qū)σ患胰?SPTB 基因雜合移碼缺失變異 c.4538_4539del（p.V1513fs）進(jìn)行驗(yàn) 證，結(jié)果顯示先證者父母樣本中未發(fā)現(xiàn)該變異，推測(cè)為新發(fā)變異。