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遺傳性皮膚病種類繁多，近1000種，明確致病基因的單基因遺傳性皮膚病近200種，疾病包括角化異常病，色素異常病，大皰病，皮膚發(fā)育異常病，光敏感性疾病，皮膚附屬性疾病等；

一些重癥遺傳性皮膚病，如交界型和營養(yǎng)不怠型大皰性表皮松解癥(epiderrnolysis bullosa，EB)、著色性干皮病、先天性角化不良以及板層狀魚鱗病等，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，甚至威脅生命，有必要進(jìn)行分子檢測有助于明確疾病原因、判斷疾病的預(yù)后、評估攜帶者風(fēng)險并進(jìn)行早期干預(yù)。

經(jīng)典遺傳病

汗孔角化癥（Porokeratosis，PK）是一組少見的、非傳染性、慢性進(jìn)行性的常染色體顯性遺傳的單基因遺傳皮膚病，以皮膚角化異常為特征，有遺傳異質(zhì)性，可在一個家族幾代成員中發(fā)病，也有無遺傳證據(jù)而散發(fā)于人群者。臨床上皮損特征為一個或多個離心性環(huán)狀斑，直徑隨著病情的加劇會有所增大，邊緣堤狀隆起，中央處皮膚輕度萎縮為特征。往往無自覺癥狀，多見于男性。本病病程緩慢，皮損可長期存在，很難痊愈。

汗孔角化癥的臨床表現(xiàn)可以多種多樣，約有20余種臨床類型，但組織病理上均以雞眼樣層板為特征，該病多數(shù)在家族中呈顯性遺傳，遺傳率達(dá)50%，在每個家族中，患者之間的發(fā)病年齡和皮疹形態(tài)、疾病輕重等存在顯著性差異。目前根據(jù)組織病變的數(shù)量、大小、形態(tài)學(xué)、分布部位及臨床特征，分為三個大類（局限性、播散性和免疫誘導(dǎo)型），6種亞型：包括Mibelli斑塊型汗孔角化癥（plaque type of Mibelli，PM)、線型汗孔角化癥（liner porokeratosis，LP）、掌跖點(diǎn)狀汗孔角化癥(porokeratosis punctata palmaris et plantaris, PPPP)、播散型淺表性光化性汗孔角化癥(disseminated superticial actinic form of porokeratosis，DSAP)、播散型淺表性汗孔角化癥（nonactinic disseminated superficial porokeratosis，DSP）、播散性掌跖合并汗孔角化癥(porokeratosis palmaris plantaris et disseminated，PPPD)。其中DSAP是最常見的一種。

目前已知有多個汗孔角化癥的致病基因，MVK、PMVK、MVD、FDPS、SLC17A9基因等。

-Zhenghua Zhang,Caihua Li.et al. Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis.elife.2015

適用人群

臨床表現(xiàn)典型，疑似先天皮膚系統(tǒng)障礙病患者，為明確病因進(jìn)行檢測；

臨床表現(xiàn)復(fù)雜，對應(yīng)疾病模糊，僅依據(jù)某些具體臨床體征難以確診的患者做鑒別診斷。

對已經(jīng)生育一胎皮膚系統(tǒng)疾病的夫婦進(jìn)行檢測，評估再次生育患兒的風(fēng)險。

案例分享

臨床癥狀：受檢者出生即見紅斑，后逐漸表面疣狀增生。受檢者全身多處褐色或黑褐色丘疹、斑塊，沿布氏線分布，尺側(cè)4指存在甲發(fā)育不良，甲板增厚。受檢者臨床懷疑泛發(fā)性線狀汗孔角化癥。

檢測方案：韋翰斯皮膚遺傳病panel

檢測結(jié)果：發(fā)現(xiàn)受檢者 MVK 基因上的1個雜合移碼缺失變異 c.395delT:p.V132Efs*26，一代測序驗(yàn)證結(jié)果表明受檢者該變異真實(shí)可靠，由于本次未送檢父母樣本，無法確認(rèn)該變異來源，建議送檢 父母樣本進(jìn)行驗(yàn)證。MVK 基因異常可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳的多型性汗孔角化病 3 型。

一代測序結(jié)果如下：

韋翰斯生物檢測方案詳細(xì)介紹

①遺傳皮膚病Panel V1
運(yùn)用通過靶向捕獲及高通量測序技術(shù)，對皮膚遺傳病PanelV1(涉及2500+皮膚異常相關(guān)遺傳病種)中的2100+基因進(jìn)行測序，主要針對胚系突變導(dǎo)致的各類遺傳性皮膚病，如孤立性的皮膚病變或混臺皮膚異常的多系統(tǒng)異常遺傳病，測序深度>100X,30X以上覆蓋度>98.5%。

②遺傳性皮膚病Panel V2
通過靶向捕獲及高通量測序技術(shù)，對皮膚遺傳病PanelV2(上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院皮膚病診斷專家李明教授精心篩選臨床常見皮膚遺傳病及文獻(xiàn)報道通路基因)745個基因進(jìn)行測序，可解決90%以上皮膚遺傳病分子診斷，測序深度> 300X,30X以上覆蓋度> 98. 5%。

③色素失禁癥整體解決方案
通過Long-PCR特異性擴(kuò)增IKBKG真基因，結(jié)合二代測序?qū)φ婊騃KBKG編碼區(qū)SNV/Indel進(jìn)行檢測，同時結(jié)合MLPA檢測1KBKG真基因缺失/重復(fù)。

皮膚Panel V1

皮膚Panel V2