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背景介紹

新生兒重癥監(jiān)護(NICU)/兒科重癥監(jiān)護(PICU)遺傳病
1.中國每年新生兒出生缺陷占6%，遺傳性出生缺陷約占總出生缺陷的30%；
2.新生兒重癥監(jiān)護室的患兒是遺傳病的高發(fā)人群；
3.約1%新生兒伴有先天性染色體異常，導致生理和心理異常；
4.遺傳病是五歲以下兒童死亡的主要原因。

臨床兒科重癥疾病診斷特點

① 疾病表型復雜，難以明確診斷：新生兒期臨床癥狀并不典型，臨床診斷困難；

② 病癥進展迅速并隨時出現(xiàn)危及生命情況，需要快速和準確的診斷，以確保迅速和有效的進一步診斷和治療。

臨床常見兒科重癥

多發(fā)畸形，呼吸窘迫，喂養(yǎng)困難，反復感染，代謝紊亂，驚厥，器官衰竭，腦損傷，肌張力障礙，溶血危象等

韋翰斯NICU/PICU輔助基因檢測

本項目采用臨床全外顯子組測序(Clinical exome sequencing, CES)方法，可一次性針對4062個致病機制明確的基因的外顯子及其毗鄰剪接區(qū)域（±20bp）以及線粒體基因組全長進行檢測，在短時間內(nèi)有效實現(xiàn)臨床兒科不明原因重癥遺傳病的診斷。

檢測意義
為新生兒危重、疑難疾病診療提供新思路，進一步擴展臨床對疾病譜的認知度；
對新生兒期遺傳病進行早期明確診斷，可指導臨床治療及判斷預后，有效降低傷殘率和病死率；
而對于尚無有效治療方法的遺傳病，可針對可能出現(xiàn)的并發(fā)癥進行規(guī)范化的治療、改善預后；
為遺傳咨詢提供依據(jù)，為家庭的優(yōu)生、優(yōu)育提供更好的指導意見。
項目涵蓋疾病類型
呼吸系統(tǒng)：重癥肺炎，呼吸衰竭，急性呼吸窘迫等
心血管系統(tǒng)：心律失常，心肌病，心力衰竭，廣泛性動脈鈣化等
神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，驚厥，重癥肌無力等
血液系統(tǒng)：凝血因子異常，先天性再生障礙性貧血，血小板減少癥等
內(nèi)分泌代謝病：苯丙酮尿癥，楓糖尿病，肝豆狀核變性，酮癥酸中毒等
免疫系統(tǒng)：免疫缺陷，反復感染，免疫蛋白缺乏癥等
腎臟生殖系統(tǒng)：急性腎衰竭，血栓性血小板減少性紫癜，性腺發(fā)育畸形等
消化系統(tǒng)：高膽紅素血癥，急性腸炎胰腺炎，膽囊炎，肝內(nèi)膽汁淤積等
皮膚遺傳?。呼~鱗病，大皰性表皮松解癥，眼皮膚白化病，外胚層發(fā)育不良等

項目技術(shù)參數(shù)

*特殊突變驗證或指定家屬驗證不在以上報告周期范圍內(nèi)，需額外增加10個工作日；

項目優(yōu)勢
報告周期短：僅需8個工作日，為ICU患兒快速提供診斷結(jié)果；
檢測全面：包含OMIM最新數(shù)據(jù)庫致病基因列表，可檢測點突變，小的插入缺失以及基因?qū)用妫ā?個外顯子）和染色體層面的缺失重復，單親二體；
最新數(shù)據(jù)庫：生信和遺傳分析均建立于最新數(shù)據(jù)庫；
報告嚴謹：遺傳咨詢專家團隊嚴格分析審核，國際標準指南精準解讀報告。


送檢模式
家系模式：對先證者和父母同時進行臨床全外顯子測序，結(jié)合遺傳方式可分析確認復合雜合變異和新發(fā)變異，減少對表型的依賴，檢出率可提高約10-20%；
*基于兒科重癥的危急性，建議直接送檢家系模式可更快獲得可靠結(jié)果。