基因（遺傳因子）是產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列，稱為DNA，它包含了細(xì)胞制造蛋白質(zhì)所需的遺傳信息。環(huán)境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。
人類的基因組擁有約20000個基因，它們存在于我們的身體每個細(xì)胞中的DNA中。

細(xì)胞是生物體結(jié)構(gòu)和功能的基本單位。細(xì)胞可分為兩大類：原核細(xì)胞和真核細(xì)胞。細(xì)菌界和古菌界的生物由原核細(xì)胞構(gòu)成。真菌、植物、動物和人均由真核細(xì)胞構(gòu)成。生物可分為單細(xì)胞生物（僅由單個細(xì)胞構(gòu)成，包括大多數(shù)的細(xì)菌）和多細(xì)胞生物，人體內(nèi)一共約有40萬億-60萬億個細(xì)胞。細(xì)胞由細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)、細(xì)胞器組成，細(xì)胞器包含細(xì)胞核、核仁、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、核糖體、高爾基體、溶酶體、線粒體等。遺傳物質(zhì)位于細(xì)胞核和線粒體中。

嚴(yán)重的染色體變異，如染色體倍性改變，染色體大片段的拷貝缺失等，會導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)，智力異常，存活期短；
大多數(shù)單基因遺傳病危害嚴(yán)重，會致死、致畸或致殘。
我國出生缺陷率高達(dá)5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，給家庭和社會帶來巨大痛苦和負(fù)擔(dān)。

遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病，包括單基因病、多基因病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病和線粒體遺傳病。通常我們說的遺傳病默認(rèn)為是指單基因病，是指僅由一對基因變異而導(dǎo)致的疾病，當(dāng)變異導(dǎo)致蛋白質(zhì)沒有發(fā)揮其預(yù)期的功能，可能導(dǎo)致遺傳疾病。根據(jù)缺失或異常蛋白的功能，攜帶突變的個體可能在身體的不同部位受到影響，并出現(xiàn)疾病的癥狀。
至今已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過7000種。綜合發(fā)病率達(dá)1/100。某些遺傳病有區(qū)域性高發(fā)病率特性。如中國南方區(qū)域高發(fā)血液遺傳病等。

基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。包括堿基變異和染色體變異。
其中一些變化是無害的(良性的)，而另一些則會引起疾病，被稱為突變。

遺傳密碼是一組規(guī)則，是指將信使RNA（mRNA）序列每相鄰的三個核苷酸編成一組密碼子翻譯為蛋白質(zhì)的氨基酸，以用于蛋白質(zhì)合成。信使RNA在細(xì)胞中能決定蛋白質(zhì)分子中的氨基酸種類和排列順序。

幾乎所有的生物都使用同樣的遺傳密碼，稱為標(biāo)準(zhǔn)遺傳密碼；即使是非細(xì)胞結(jié)構(gòu)的病毒，它們也是使用標(biāo)準(zhǔn)遺傳密碼。但是也有少數(shù)生物使用一些不同的遺傳密碼。例如，朊病毒以蛋白質(zhì)為遺傳密碼。密碼子簡并性是遺傳密碼的突出特征。

染色體是真核生物特有的組成部分，是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)深度壓縮形成的聚合體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體（由染色質(zhì)組成）。染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞分裂間期和分裂期的不同表現(xiàn)形態(tài)。染色體出現(xiàn)于分裂期。染色質(zhì)出現(xiàn)于間期，呈絲狀，主要由雙螺旋的脫氧核糖核酸（DNA）和5種被稱為組蛋白的蛋白質(zhì)構(gòu)成，是遺傳信息（基因）的主要載體。

人類的細(xì)胞核中有23對，46條染色體。包括22對常染色體和1對性染色體，性染色體對決定了人的性別，XX型為女性，XY型為男性。其中23條來自母親，23條來自父親。

中心法則是指遺傳信息從DNA傳遞給RNA，再從RNA傳遞給蛋白質(zhì)，即完成遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程。此外，也可以從DNA傳遞給DNA，即完成DNA的復(fù)制過程，這是細(xì)胞結(jié)構(gòu)生物所遵循的法則。在某些病毒中RNA自我復(fù)制（如煙草花葉病毒等）和在某些病毒中以RNA為模板逆轉(zhuǎn)錄成DNA的過程（某些致癌病毒）是對中心法則的補充。

DNA分為細(xì)胞核DNA和線粒體DNA,DNA中文名稱為脫氧核糖核酸，又稱去氧核糖核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導(dǎo)生物發(fā)育與生命機能運作，其主要功能是信息儲存。

DNA為雙鏈結(jié)構(gòu)，組成單位為脫氧核糖核苷酸，脫氧核糖核苷酸由堿基、脫氧核糖和磷酸組成，脫氧核糖核苷酸通過磷酸二酯鍵組成長鏈骨架，堿基之間通過氫鍵相連形成雙鏈。組成脫氧核糖核苷酸的堿基包括A、T、C、G四種，其中A和T互補配對，C和G互補配對，從起始密碼子開始，每3個堿基組成一個遺傳密碼子，密碼子起著將遺傳信息轉(zhuǎn)換為氨基酸信息的功能。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)既保持了遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性，同時又具有一定的突變能力，可以更好的適應(yīng)環(huán)境。

細(xì)胞核DNA：人類的細(xì)胞核中有23對，46條染色體。

線粒體DNA：環(huán)狀結(jié)構(gòu)，全長約16kb。細(xì)胞中約有數(shù)百至數(shù)千個線粒體，每個線粒體中存在多個mtDNA拷貝。

基因突變包括胚系突變和體細(xì)胞突變。

胚系突變：指突變遺傳自父母并存在于整個人的生命中，幾乎存在于身體的每個細(xì)胞。因為它們來自父母的卵子或精子，也稱為生殖細(xì)胞突變。單基因遺傳病絕大部分是由胚系突變引起，可能遺傳給下一代。

體細(xì)胞突變：突變發(fā)生在一個人的某個時間并且僅存在于某些細(xì)胞中，而不存在于體內(nèi)的每個細(xì)胞中?？捎森h(huán)境因素造成。常見于腫瘤。如果體細(xì)胞突變不發(fā)生在生殖細(xì)胞上，通常不會遺傳給下一代。

大多數(shù)突變都是從父母一方或雙方遺傳的。然而，有時突變可能是自發(fā)發(fā)生或環(huán)境因素誘發(fā)產(chǎn)生。

遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病，包括單基因病、多基因病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病和線粒體遺傳病。通常我們說的遺傳病默認(rèn)為是指單基因病，是指僅由一對基因變異而導(dǎo)致的疾病，當(dāng)變異導(dǎo)致蛋白質(zhì)沒有發(fā)揮其預(yù)期的功能，可能導(dǎo)致遺傳疾病。根據(jù)缺失或異常蛋白的功能，攜帶突變的個體可能在身體的不同部位受到影響，并出現(xiàn)疾病的癥狀。
至今已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過7000種。綜合發(fā)病率達(dá)1/100。某些遺傳病有區(qū)域性高發(fā)病率特性。如中國南方區(qū)域高發(fā)血液遺傳病等。

嚴(yán)重的染色體變異，如染色體倍性改變，染色體大片段的拷貝缺失等，會導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)，智力異常，存活期短；
大多數(shù)單基因遺傳病危害嚴(yán)重，會致死、致畸或致殘。
我國出生缺陷率高達(dá)5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，給家庭和社會帶來巨大痛苦和負(fù)擔(dān)。

? 檢測受益
? 陽性結(jié)果可以從分子層面對遺傳病進(jìn)行分析，輔助臨床診斷，鑒別具體疾病型別，明確病因。輔助醫(yī)師 選擇合適的治療方案以及針對性藥物，提供治療思路，把握治療時機。還可以提供受檢者藥物代謝信息， 幫助醫(yī)生確定個性化給藥方案。
? 陽性結(jié)果可以提示疾病的遺傳模式，評估受檢者本人生育患病后代的風(fēng)險，以及受檢者親屬的發(fā)病風(fēng)險。
? 陽性結(jié)果可以為產(chǎn)前診斷或者PGD技術(shù)提供依據(jù)，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有效避免新生兒出生缺陷的 發(fā)生。
? 局限性
? 遺傳病比較復(fù)雜，陽性結(jié)果也很難預(yù)測疾病發(fā)生時間和嚴(yán)重程度。
? 受限于現(xiàn)有的基礎(chǔ)研究成果和技術(shù)的檢測范圍，檢測結(jié)果可能為陰性或者臨床意義未明。

? 陰性結(jié)果提示未能從分子層面對疾病進(jìn)行確診，可能是受限于現(xiàn)有的基礎(chǔ)研究成果和技術(shù)的檢測范圍，可能不是遺傳病，或者是未知基因缺陷致病，或者是超出本次檢測范圍的原因致病。
? 如果是所用的檢測技術(shù)比較局限，可以考慮擴大檢測范圍。例如Panel檢測結(jié)果為陰性，可以考慮采用覆蓋更多疾病和基因的全外顯子檢測。二代測序檢測結(jié)果為陰性，可以考慮是否有可能為拷貝數(shù)變異致病，而采用CMA、MLPA或者CNV-Seq的方法。
? 如果受檢者有典型的遺傳病家族史，可以收集家族中其他親屬的樣本，進(jìn)行深入的家系研究，有可能找到致病原因。
注意：即使檢測結(jié)果為陰性，仍需定期監(jiān)測和對癥治療。

? 遺傳病基因檢測（除動態(tài)突變和MLPA檢測），都推薦把父母的樣本一起送來。如果有發(fā)現(xiàn)可疑的變異，會 馬上驗證父母的樣本，節(jié)省時間，提高準(zhǔn)確率。比如發(fā)現(xiàn)隱性遺傳病的兩個雜合變異，如果不驗證父母，很 難知道這兩個變異的來源，是否是復(fù)合雜合變異。不驗證就只能出個模棱兩可的報告，如果驗證了父母發(fā)現(xiàn) 是復(fù)合雜合變異，就說明這兩個變異符合疾病的遺傳方式，與疾病的相關(guān)性就更可靠了。顯性遺傳病也一樣， 如果發(fā)現(xiàn)一個雜合變異是遺傳自父母一方的，但是父母都是正常人，雖然有特殊情況比如外顯不全或者發(fā)病 晚等，但一般來說，這個變異致病的可能性不大可以排除。所以如果可以一定要把父母的樣本一起送來，雖 然很多時候增加了檢測成本，但是報告的結(jié)果更可靠。
? 送父母的樣本過來的話，一定要詢問是否有家族史。
? 但如果分析患者的數(shù)據(jù)，沒有發(fā)現(xiàn)和患者癥狀相關(guān)的可能致病或者致病的變異，就不會對父母的樣本進(jìn)行驗 證，因為驗證需要有的放矢。

? 我們在分析遺傳病基因檢測的數(shù)據(jù)的時候，判斷一個變異是否是病因，主要依賴的是三點：一是這個變異所在的基因?qū)е碌募膊∧芊衲芙忉尰蛘卟糠纸忉尰颊叩呐R床癥狀，二是這個變異的遺傳方式是否滿足疾病的遺傳方式，三是這個變異的功能研究（軟件預(yù)測的功能或者實驗證實的功能）是否足以支撐其致病性。
? 其中前兩點依賴于完整的臨床病史、家族史、父母甚至家系中更多親屬的樣本的驗證，第三點則是需要我們 查閱文獻(xiàn)、數(shù)據(jù)庫、軟件等獲得的，這三點缺一不可。
? 報告內(nèi)容圍繞受檢者的臨床癥狀，特殊情況除外。

? 檢測受益
? 陽性結(jié)果可以從分子層面對遺傳病進(jìn)行分析，輔助臨床診斷，鑒別具體疾病型別，明確病因。輔助醫(yī)師 選擇合適的治療方案以及針對性藥物，提供治療思路，把握治療時機。還可以提供受檢者藥物代謝信息， 幫助醫(yī)生確定個性化給藥方案。
? 陽性結(jié)果可以提示疾病的遺傳模式，評估受檢者本人生育患病后代的風(fēng)險，以及受檢者親屬的發(fā)病風(fēng)險。
? 陽性結(jié)果可以為產(chǎn)前診斷或者PGD技術(shù)提供依據(jù)，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有效避免新生兒出生缺陷的 發(fā)生。
? 局限性
? 遺傳病比較復(fù)雜，陽性結(jié)果也很難預(yù)測疾病發(fā)生時間和嚴(yán)重程度。
? 受限于現(xiàn)有的基礎(chǔ)研究成果和技術(shù)的檢測范圍，檢測結(jié)果可能為陰性或者臨床意義未明。

? 陰性結(jié)果提示未能從分子層面對疾病進(jìn)行確診，可能是受限于現(xiàn)有的基礎(chǔ)研究成果和技術(shù)的檢測范圍，可能不是遺傳病，或者是未知基因缺陷致病，或者是超出本次檢測范圍的原因致病。
? 如果是所用的檢測技術(shù)比較局限，可以考慮擴大檢測范圍。例如Panel檢測結(jié)果為陰性，可以考慮采用覆蓋更多疾病和基因的全外顯子檢測。二代測序檢測結(jié)果為陰性，可以考慮是否有可能為拷貝數(shù)變異致病，而采用CMA、MLPA或者CNV-Seq的方法。
? 如果受檢者有典型的遺傳病家族史，可以收集家族中其他親屬的樣本，進(jìn)行深入的家系研究，有可能找到致病原因。
注意：即使檢測結(jié)果為陰性，仍需定期監(jiān)測和對癥治療。

傳遞方式：垂直傳遞

數(shù)量分布：親代與子代中患者以一定數(shù)量比例出現(xiàn)

先天性：遺傳病通常具有先天性的特點。但并非所有的遺傳病都是先天的，有晚發(fā)和不完全外顯的情況。反過來，并非所有先天性疾病都是遺傳性的，如母親在妊娠時因病毒感染導(dǎo)致胎兒患有先天性心臟病，一般不會遺傳。

家族性：遺傳病通常表現(xiàn)為家族聚集性。但并不是所有的遺傳病都是家族性的，如白化病在家系中可能是偶發(fā)的。反過來，并非所有的家族性疾病都是遺傳病，如某種類型的夜盲癥由于家庭飲食中長期缺乏維生素A引起的，補充維生素A后全家病患的病情得到改善，這種由于共同環(huán)境條件影響的家族性疾病并不是遺傳病。

傳染性：一般遺傳病是沒有傳染性的。人類朊粒蛋白?。≒rP）是唯一已知的一種既遺傳又具傳染性的疾病。

遺傳病的分類包括：

單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體遺傳病

線粒體遺傳病

單基因遺傳病，簡稱單基因病，是指由單個基因發(fā)生變異而引起的遺傳病。如白化病、紅綠色盲、進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等。單基因遺傳病通常發(fā)病率較低，但種類繁多，目前己發(fā)現(xiàn)的有8000多種，因此總體發(fā)病率高。單基因遺傳病的遺傳方式主要分為核基因的遺傳和線粒體基因的遺傳,核基因遺傳的單基因遺傳病在上下代之間的傳遞中遵循孟德爾定律,因此又稱為孟德爾遺傳病。單基因遺傳病的遺傳方式分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病及線粒體遺傳病。