蘊(yùn)馨安?產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)單基因遺傳病篩查
背景介紹
單基因遺傳病是導(dǎo)致出生缺陷的重要因素,在由遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷中，占比7.5%~14%。單基因遺傳病種類(lèi)繁多，目前發(fā)現(xiàn)的致病機(jī)制明確的單基因病已有6000多種，總體發(fā)病率高達(dá)1/100，大部分無(wú)有效治療手段，后果嚴(yán)重，往往致畸、致殘、甚至致死，對(duì)人類(lèi)健康構(gòu)成了較大的威脅，所以加強(qiáng)產(chǎn)前篩查對(duì)于出生缺陷防控的意義非凡。
隨著經(jīng)濟(jì)水平的不斷提高，受教育年限的增長(zhǎng)，生育觀念的改變，及當(dāng)前三胎政策的開(kāi)放等原因，我國(guó)高齡產(chǎn)婦及其高齡的配偶所占比例不斷上升,孕期夫婦對(duì)兒童健全發(fā)展的關(guān)注也顯著提升，據(jù)《中國(guó)兒童發(fā)展綱要(2011- 2020年)》終期監(jiān)測(cè)報(bào)告統(tǒng)計(jì)：10年至20年嬰兒死亡率及5歲兒童死亡率持續(xù)下降。單基因遺傳病存在于約1%的新生兒中[1]，近六成的嚴(yán)重產(chǎn)后單基因病是顯性遺傳模式，且大多數(shù)是由新發(fā)突變產(chǎn)生的[2],其主要風(fēng)險(xiǎn)因素之一就是父母高齡[3]，所以作為二級(jí)預(yù)防手段的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查變得尤為重要。
產(chǎn)品簡(jiǎn)介
韋翰斯生物蘊(yùn)馨安TM針對(duì)臨床早發(fā)的、發(fā)病率高、后果嚴(yán)重的顯性單基因病，構(gòu)建了涵蓋157種疾病的126個(gè)基因的產(chǎn)前篩查panel，通過(guò)孕婦外周血游離DNA(cfDNA)直接篩查胎兒相關(guān)基因外顯子區(qū)域及毗鄰區(qū)域(士10bp)的致病/可能致病突變。該panel覆蓋了臨床常見(jiàn)的成骨不全、軟骨發(fā)育不全/發(fā)育不良、骨硬化癥、嬰兒早期癲癇性腦病、前腦無(wú)裂畸形、多囊腎病、Noonan綜合征、德朗熱綜合征、Stickler綜合征、Loeys-Dietz綜合癥、Charge綜合征、Apert綜合征、Costello綜合征、Rett綜合征、歌舞伎綜合征等,涉及到骨骼、神經(jīng)、皮膚、腎臟等多個(gè)系統(tǒng)。
適用人群：
1、所有正常孕婦
孕婦本人非單基因顯性遺傳病的患者
2、高齡夫婦
尤其是胎兒父親的年齡越高，新發(fā)突變單基因顯性遺傳病的發(fā)生幾率越大[4]。孕婦高齡指孕婦年齡>35歲[5]，父親高齡是指父親年齡>40歲[6]。
3、NT異常增厚但染色體篩查陰性
妊娠11周~13+6周，NT≥2.5mm視為NT異常增厚
4、超聲異常
輕微異常，不足以臨床決定產(chǎn)前診斷的，如輕度雙側(cè)腦室增寬等。同時(shí)孕婦本人拒絕傳統(tǒng)的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷方式的。
不適用人群
1、單基因顯性遺傳病患者的孕婦
2、孕婦接受過(guò)移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療，或1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血等；
3、孕期合并惡行腫瘤
4、孕婦孕周＜10周
優(yōu)勢(shì)分析
1、覆蓋范圍廣，涵蓋157種疾病，126個(gè)基因；
2、覆蓋大部分高發(fā)病率病，總體發(fā)病率為1/200；
3、多個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)加精細(xì)人工評(píng)級(jí)，明顯降低假陰性；
4、檢測(cè)周期短，僅需10-12工作日。
檢測(cè)方法：
UMI分子標(biāo)記的靶向二代測(cè)序技術(shù)
檢測(cè)意義：
1、產(chǎn)前篩查
對(duì)于孕期無(wú)癥狀或者影像技術(shù)無(wú)法準(zhǔn)確檢測(cè)的遺傳病進(jìn)行篩查。
2、輔助產(chǎn)前診斷
孕早期篩查，臨床可極早做出選擇，減輕家庭心理及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
3、輔助臨床診斷
明確產(chǎn)前胎兒超聲異常的病因，降低出生缺陷，響應(yīng)國(guó)家優(yōu)生優(yōu)育政策。
4、生育指導(dǎo)
對(duì)于選擇明確病因也選擇繼續(xù)妊娠的孕婦，為臨床制定圍產(chǎn)期及產(chǎn)后護(hù)理方案提供依據(jù)。
樣本要求
10ml孕婦外周血
韋翰斯生物公眾號(hào)
滬公網(wǎng)安備31011502401676
