韋翰斯線粒體基因組高分辨率測(cè)序，運(yùn)用靶向捕獲和二代測(cè)序技術(shù)對(duì)線粒體基因組全長(zhǎng)（37個(gè)基因）進(jìn)行高分辨率檢測(cè),研究線粒體基因組變異位點(diǎn)有助于揭示相關(guān)疾病致病機(jī)理，明確致病基因可輔助臨床診斷。
線粒體疾病是由于呼吸鏈功能失調(diào)導(dǎo)致，可由mtDNA突變引起，也可由核基因突變引起。部分線粒體病僅累及單個(gè)器官，如Leber遺傳性視神經(jīng)性病變僅累及眼睛，但常見的線粒體病往往累及多個(gè)器官，且大多表現(xiàn)出肌肉和神經(jīng)的病變。
線粒體疾病可發(fā)生在任何年齡中，核基因突變引起的線粒體病多在幼年發(fā)病，而mtDNA引起的線粒體病多在兒童期后期或成人期發(fā)病。
人類線粒體基因組DNA（mtDNA）是長(zhǎng)度為16,569 bp的雙鏈閉合環(huán)狀DNA分子，具有母系遺傳、多拷貝、高異質(zhì)性及高變異率等特點(diǎn)。mtDNA包括37個(gè)基因，這些基因的突變通過影響大腦、肌肉和心臟等耗能較多的器官而引起疾病，mtDNA的異常如轉(zhuǎn)運(yùn)RNA的突變、多肽突變、核糖體RNA突變等均可以導(dǎo)致疾病發(fā)生。臨床除了輔酶Q缺乏癥有相關(guān)有效治療方案，對(duì)其他線粒體疾病仍缺乏有效治療方法，因此早期診斷，可明確病癥，對(duì)病人良好預(yù)后十分重要。
缺陷位置
遺傳方式
遺傳特征
臨床癥狀
點(diǎn)突變
母系遺傳
多系統(tǒng)，雜質(zhì) ；如Leber遺傳性視神經(jīng)病變，一般臨床表現(xiàn)為視力嚴(yán)重萎縮，伴有神經(jīng)，心血管，骨骼肌等系統(tǒng)異常，如頭痛，癲癇和心律失常
中樞神經(jīng)和骨骼肌對(duì)能量的依賴性最強(qiáng)，臨床癥狀集中在神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼肌病變?yōu)橹?/span>
缺失重復(fù)
散發(fā)
神經(jīng)肌肉性疾病，進(jìn)行性退化特征如PEO：進(jìn)行性眼外肌麻痹；KSS：眼肌病等
1. 臨床疑似線粒體疾病患者，明確臨床做輔助診斷；
2.具有典型母系遺傳特征的，臨床表現(xiàn)復(fù)雜無法確定病癥，做鑒別診斷；
技術(shù)參數(shù)：
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平均測(cè)序深度 |
突變報(bào)告 |
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>2000X |
超過5%且具有臨床意義的變異 |
臨床信息：患者視力模糊20來天，雙眼門診測(cè)視力0.02，患者臨床診斷為L(zhǎng)eber遺傳性視神經(jīng)病變。
檢測(cè)方案：線粒體基因組高分辨率測(cè)序
檢測(cè)結(jié)果：對(duì)受檢者進(jìn)行高通量測(cè)序檢測(cè)線粒體 DNA 全部序列，發(fā)現(xiàn)受檢者2個(gè)錯(cuò)義變異 m.11778G>A 和 m.3394T>C，2個(gè)變異均可能導(dǎo)致線粒體遺傳的Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY; LHON;OMIM#535000）。
韋翰斯生物公眾號(hào)
滬公網(wǎng)安備31011502401676
