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產(chǎn)品分類

臨床全外顯子測(cè)序可以一次檢測(cè)人類基因組中4288個(gè)致病機(jī)制明確的基因的外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±20bp），避免患者由于嘗試不同的檢測(cè)方法而造成的高額經(jīng)濟(jì)成本和時(shí)間成本的浪費(fèi)。無論是罕見的遺傳病，亦或是有明確家族史卻無法診斷的疾病，臨床全外顯子組檢測(cè)均是全面、有效、性價(jià)比更高的首選檢測(cè)手段。

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

1、 檢測(cè)全面：包含OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)最新的致病基因列表。特殊的拷貝數(shù)算法，可評(píng)估外顯子水平CNV（＞3個(gè)外顯子），可檢測(cè)非編碼區(qū)約1900+個(gè)具有臨床意義的變異位點(diǎn)，檢測(cè)更加全面；
2、 數(shù)據(jù)庫(kù)新：生信和遺傳分析都建立在最新的數(shù)據(jù)庫(kù)上；（2020年11月）
3、 報(bào)告準(zhǔn)確：報(bào)告中涉及的所有突變位點(diǎn)均通過第二種技術(shù)平臺(tái)進(jìn)行驗(yàn)證，并通過國(guó)際國(guó)內(nèi)最新文獻(xiàn)查閱，全面報(bào)告基因突變導(dǎo)致的疾病；
4、 高效優(yōu)質(zhì)：檢測(cè)周期短，僅為20個(gè)工作日，活動(dòng)期間價(jià)格優(yōu)惠。

技術(shù)參數(shù)：

適用人群

臨床無法確診，高度懷疑遺傳病的患者；

具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；

不明原因發(fā)育遲緩、智力低下等精神狀態(tài)異常的患者；

做過遺傳病panel結(jié)果陰性，但仍懷疑是遺傳病的患者。