外顯子是基因組中具有蛋白編碼功能的區(qū)域，人外顯子區(qū)域約占基因組的1%，但包含了約 85%與疾病或?qū)ο嚓P(guān)表型有重要影響的變異。全外顯子組測(cè)序（Whole Exome Sequencing, WES）結(jié)合了序列捕獲技術(shù)和二代測(cè)序技術(shù)，可對(duì)全基因組范圍內(nèi)的外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序與分析。
與全基因組測(cè)序相比，全外顯子組測(cè)序主要識(shí)別蛋白編碼區(qū)，數(shù)據(jù)量更少，測(cè)序深度更高，性?xún)r(jià)比更優(yōu)，可用于孟德?tīng)栠z傳病研究、復(fù)雜疾病致病基因和易感基因研究、腫瘤致病機(jī)理研究、群體研究以及藥物研究等。
Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest
UBB8基因突變導(dǎo)致人類(lèi)卵子減數(shù)分裂阻滯
復(fù)旦大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表文章，闡述了導(dǎo)致人類(lèi)卵母細(xì)胞成熟障礙的遺傳機(jī)制。
研究人員搜集了24個(gè)人類(lèi)卵母細(xì)胞成熟障礙的家系，利用全外顯子組測(cè)序方法，對(duì)一個(gè)四代家系的部分成員進(jìn)行全外顯子組測(cè)序，并對(duì)這個(gè)家系的其他成員和其他家系進(jìn)行Sanger測(cè)序，檢測(cè)候選基因TUBB8突變情況。隨后利用其他技術(shù)進(jìn)行研究，最后得出結(jié)論，TUBB8突變可破壞微管異質(zhì)二聚體結(jié)構(gòu)，影響微管行為、卵子減數(shù)分裂組裝和成熟，從而導(dǎo)致女性不孕。
Feng R, Sang Q, Kuang Y, et al., Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. N Engl J Med. 2016, 374(3):223-32
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