樣本采集及運輸要求
自收到合格樣本之日起，20個工作日
樣本采集及運輸要求
樣本類型：外周血
樣本要求：不低于3mL，保存于EDTA抗凝采血管中
保存條件：短期保存于4℃
運輸條件：冰袋運輸。
韋翰斯遺傳病檢測體系將為您提供全面的基因檢測、遺傳咨詢、風險評估和臨床治療信息。我們希望通過使用遺傳信息和現(xiàn)代技術分析受檢者/群體致病的分子機制，指導治療進程，評估遺傳風險，對生育健康后代提供幫助。
遺傳病的定義是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所致的疾病，可以分為五類：單基因病，染色體病，多基因病，體細胞遺傳病及線粒體遺傳病。
現(xiàn)代醫(yī)學不斷發(fā)展，對遺傳病的病種，發(fā)病機制和致病基因認識也越來越深入，診斷技術的進步使得遺傳病的診斷日趨簡單和準確。然而目前遺傳病的治療，大多數(shù)都是缺乏根治的手段，仍然以對癥治療為主。因此，做好孕產(chǎn)前篩查工作，預防遺傳病患兒出生，顯得尤為重要。而對于后發(fā)性的遺傳病，應做到早期診斷，明確預后，以及生育指導。
據(jù)統(tǒng)計，目前全球罕見病約有6000～8000種, 大約3.5億人受其影響。按照世界衛(wèi)生組織 (WHO) 的標準, 罕見病被定義為患病人數(shù)占人口總數(shù)0.65‰～1.00‰的單種疾病或病變。在美國定義為患病人數(shù)少于20萬的疾??；在歐洲定位為患病率低于1/2000的疾病。其中很大一部分罕見病由于單個基因改變引起的，這些被稱為罕見及遺傳疾?。≧are Genetic Diseases, RGDs)，也被稱為孟德爾遺傳病或單基因病。根據(jù)醫(yī)療和遺傳信息預估，目前RGDs達7000余種。在歐洲起源人群中，50個人中就有1人患遺傳病。
韋翰斯針對不同系統(tǒng)遺傳病，開發(fā)多個檢測體系，全面覆蓋OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等權威數(shù)據(jù)庫，涵蓋＞10系統(tǒng)性遺傳病panel、醫(yī)學全外顯子測序以及全外顯子測序。采用目標基因捕獲測序技術和高通量測序，結合MLPA、Q-PCR、長片段PCR、片段分析、一代測序驗證等多種分子診斷方法，針對點突變，拷貝數(shù)變異，動態(tài)突變等多種突變類型進行針對性檢測與驗證，全面滿足科研及臨床不同需求，具體項目如下：
韋翰斯神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病檢測panel包含2200多個與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病相關的基因，選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷提供全面的指導。
韋翰斯內(nèi)分泌-代謝遺傳病檢測panel包含1500多個與內(nèi)分泌-代謝系統(tǒng)遺傳病相關的基因，并根據(jù)發(fā)生位置分為了4個小檢測panel，分別為下丘腦-垂體遺傳病，甲狀腺-甲狀旁腺-鈣磷代謝遺傳病，腎上腺遺傳病，性腺遺傳病，以及代謝性遺傳病panel，選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷，治療及干預提供全面的指導。
韋翰斯血液系統(tǒng)遺傳病檢測panel包含超過300個與血液系統(tǒng)遺傳病相關的基因，選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯消化系統(tǒng)遺傳性疾病panel包含了近200種消化系統(tǒng)相關遺傳病，選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯呼吸系統(tǒng)遺傳病檢測panel包含近100個與呼吸系統(tǒng)遺傳病相關的基因，選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷提供全面的指導。
韋翰斯心血管遺傳病檢測panel包含超過100個與心血管遺傳病相關的基因，選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯皮膚遺傳病檢測panel包含近200個與皮膚遺傳病相關的基因，選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯五官科系統(tǒng)遺傳病檢測panel現(xiàn)包括眼科遺傳病與耳遺傳病檢測panel，眼科遺傳病檢測panel包含超過1000個與眼科遺傳病相關基因，涵蓋多方面眼部受累相關遺傳??；耳遺傳病檢測panel包含遺傳性耳病，其中，因遺傳性耳聾具有高發(fā)病率和高攜帶率，韋翰斯開發(fā)了耳聾相關遺傳病panel，包括遺傳性非綜合征型耳聾，遺傳性綜合征型耳聾和藥物誘導型耳聾panel，以上均選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷提供全面的指導。
韋翰斯免疫系統(tǒng)遺傳病檢測panel包含200多個與免疫系統(tǒng)遺傳病相關的基因，選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯骨骼系統(tǒng)遺傳病檢測panel包含300多個與骨骼系統(tǒng)遺傳病相關的基因，選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)，為臨床疾病的診斷提供全面的指導。
韋翰斯腎臟遺傳病檢測panel包含365個與腎臟遺傳病相關的基因，生殖遺傳病檢測panel包含280個與生殖系統(tǒng)遺傳病相關的基因，均選自各大權威數(shù)據(jù)庫(OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等)，最新的文獻以及臨床大樣本數(shù)據(jù)。
韋翰斯線粒體基因組高分辨率測序，運用靶向捕獲和二代測序技術對線粒體基因組全長（37個基因）進行高分辨率檢測,研究線粒體基因組變異位點有助于揭示相關疾病致病機理，明確致病基因可輔助臨床診斷。
韋翰斯生物遺傳病基因檢測全面覆蓋OMIM,HPO&CHPO，GeneCard等數(shù)據(jù)庫收錄信息，運用高通量測序平臺（NGS）對致病基因外顯子及側翼的±25bp非編碼區(qū)域進行測序，同時根據(jù)臨床實際需要綜合運用Sanger測序、基因芯片、片段分析等多種技術，獲取致病基因完整的遺傳變異信息，提高臨床醫(yī)生醫(yī)療決策的科學性和準確性，為臨床醫(yī)生提供輔助診斷、鑒別診斷相關信息，輔助醫(yī)師選擇合適的治療方案，并可根據(jù)檢測結果評估疾病再發(fā)風險，為生育指導提供依據(jù)。
對于臨床上高度懷疑是遺傳病的患者，傳統(tǒng)的遺傳學檢測方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代測序）往往受限于檢測范圍、通量和分辨率，很難快速有效的發(fā)現(xiàn)真正的致病原因，造成病人得不到明確的診斷，耽誤治療時間。
人類外顯子組區(qū)域僅占全基因組序列的1%左右，卻包含了85%的致病突變，且編碼區(qū)出現(xiàn)的變異往往會導致嚴重的后果。因此，相對于全基因組測序，全外顯子測序更為經(jīng)濟有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger測序來說這種外顯子捕獲測序方法通量高，對遺傳性病因的檢出率更高，更接近正確的診斷結果。項目包括約20,000個基因外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±50bp），涵蓋了85%以上的孟德爾遺傳病的變異，同時包括線粒體全長基因組。
輔助臨床診斷：為疑似單基因遺傳病患者進行檢測，尋找致病基因突變，輔助臨床確診。
風險篩查：可作為人群大規(guī)模篩查的指標，發(fā)現(xiàn)尚未出現(xiàn)癥狀的患者。
鑒別診斷：為類型多而復雜的單基因遺傳病患者進行檢測，確定具體疾病類型。
治療指導：基因診斷作為無癥狀或有輕微癥狀患者治療的依據(jù)，以降低癥狀充分顯現(xiàn)后對機體的危害。亦是進行藥物治療、手術治療、基因治療、細胞治療等治療手段的前提。
生育指導：對已育一胎患兒的夫婦做基因檢測，為PGD技術阻斷單基因遺傳病的垂直傳播提供依據(jù)，有效避免新生兒出生缺陷。
全面：韋翰斯針對不同系統(tǒng)遺傳病，開發(fā)多個了檢測體系。涵蓋＞10系統(tǒng)性遺傳病panel、醫(yī)學全外顯子測序以及全外顯子測序
靈活：多種分子診斷方法，針對點突變，拷貝數(shù)變異，動態(tài)突變等多種突變類型進行針對型檢測與驗證
精準：① 測序準確率>99% ② 測序覆蓋度>95%
專業(yè)：① 依據(jù)國際權威指南 ② 參考國際權威數(shù)據(jù)庫 ③ 遺傳學家與醫(yī)學專家聯(lián)合分析 ④ 專家團隊全力支持
實惠：① 家系檢測，價格更優(yōu) ② 性價比高：覆蓋疾病廣，收費低 ③ 可享受專業(yè)的遺傳咨詢服務
自收到合格樣本之日起，20個工作日
樣本類型：外周血
樣本要求：不低于3mL，保存于EDTA抗凝采血管中
保存條件：短期保存于4℃
運輸條件：冰袋運輸。
韋翰斯生物公眾號
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