在孕早期，大約有15%-20%的孕婦發(fā)生流產(chǎn)。在目前已知造成流產(chǎn)的原因中，遺傳物質(zhì)異常，尤其是染色體異常，是最主要的因素。因此，建議對流產(chǎn)物組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，排查原因，為下一步可能的干預(yù)、治療措施提供精準(zhǔn)依據(jù)。如果流產(chǎn)是遺傳因素造成，既可以避免各種不必要的、甚至錯誤的治療措施，又可以有效利用試管嬰兒等輔助生殖技術(shù)干預(yù)下一次生育。
對于臨床上高度懷疑是遺傳病的患者，傳統(tǒng)的遺傳學(xué)檢測方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代測序）往往受限于檢測范圍、通量和分辨率，很難快速有效的發(fā)現(xiàn)真正的致病原因，造成病人得不到明確的診斷，耽誤治療時間。
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