產(chǎn)品概述：

對于臨床上高度懷疑是遺傳病的患者，傳統(tǒng)的遺傳學(xué)檢測方法（包括核型分析、FISH、基因芯片、一代測序）往往受限于檢測范圍、通量和分辨率，很難快速有效的發(fā)現(xiàn)真正的致病原因，造成病人得不到明確的診斷，耽誤治療時間。

臨床全外顯子測序可以一次檢測人類基因組中4062個致病機制明確的基因的外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±50bp），避免患者由于嘗試不同的檢測方法而造成的高額經(jīng)濟成本和時間成本的浪費。無論是罕見的遺傳性疾病，亦或是有明確家族史卻無法確診的疾病，臨床全外顯子測序均是更為全面、有效、性價比更高的首選檢測手段。

技術(shù)參數(shù)

基因個數(shù)	平均測序深度	20X測序覆蓋度	變異類型
4062個	>150X	>98%	目標(biāo)區(qū)域內(nèi)SNV、Indel、CNV

 

檢測周期：

20個工作日（自收到合格樣本日起）

 

優(yōu)惠價格：

3800元/人   4500元/雙人   4999元/三人

產(chǎn)品優(yōu)勢：

檢測全面：包含OMIM數(shù)據(jù)庫最新的致病基因列表。加入CNV骨架探針可分析拷貝數(shù)變異，可檢測非編碼區(qū)1200+具有臨床意義的變異位點，檢測更加全面。

數(shù)據(jù)庫新：生信和遺傳分析都建立在最新的數(shù)據(jù)庫上。

報告準(zhǔn)確：報告中涉及的所有突變位點均通過第二種技術(shù)平臺進(jìn)行驗證，并通過國際國內(nèi)最新文獻(xiàn)查閱，全面報告基因突變導(dǎo)致的疾病。

高效優(yōu)質(zhì)：檢測周期短，僅為20個工作日，活動期間價格優(yōu)惠。

 

產(chǎn)品應(yīng)用：

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、內(nèi)分泌遺傳病、代謝性遺傳病、血液系統(tǒng)遺傳病、生殖泌尿遺傳病、消化系統(tǒng)遺傳病、心血管遺傳病、五官科遺傳病、皮膚遺傳病、免疫遺傳病、骨骼遺傳病、呼吸系統(tǒng)遺傳病、線粒體遺傳病

適用人群：

臨床無法確診，高度懷疑遺傳病的患者；

具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；

不明原因發(fā)育遲緩、智力低下等精神狀態(tài)異常的患者；

做過遺傳病panel結(jié)果陰性，但仍懷疑是遺傳病的患者。