2月28日，是第15個(gè)國際“罕見病日”

作為寧波市唯一的三甲婦幼保健院和兒童罕見病定點(diǎn)診療醫(yī)院，寧波市婦女兒童醫(yī)院聯(lián)合寧波市慈善總會(huì)發(fā)起“兒童罕見病賦能慈善項(xiàng)目”。今天上午，這一愛心項(xiàng)目正式上線，現(xiàn)場(chǎng)6家愛心企業(yè)捐款34萬元，為罕見病患兒豎起一道愛的屏障。

據(jù)悉，在我國，目前大約有1680萬罕見病患者，其中基因遺傳性的占80％，兒童期就發(fā)病的占 50％-75％，甚至更高，出生后第一年就死亡的約35％，平均診斷時(shí)間大概為5年，有藥物治療的僅有5 ％。診斷難是罕見病病人面臨的最大難題。

上海韋翰斯生物醫(yī)藥科技有限公司CTO楊敬敏博士現(xiàn)場(chǎng)捐贈(zèng)

寧波市婦女兒童醫(yī)院作為區(qū)域兒童醫(yī)學(xué)中心，承擔(dān)寧波及周邊地區(qū)兒童疑難危重癥的救治診療。醫(yī)院也成立了兒童疑難罕見病多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診團(tuán)隊(duì)，每月定時(shí)定點(diǎn)由專人負(fù)責(zé)召集相關(guān)專家為罕見病患者提供一站式的服務(wù)。目前由各亞?？乒芾怼㈦S訪的罕見病有脊髓性肌萎縮征、小胖威利綜合征、威廉姆斯綜合征、粘多糖病、肝糖元累積征、龐貝病、歌舞伎綜合征、自毀容貌綜合征等。

2022年1月12日，8 歲的罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者樂樂成為70萬元一針天價(jià)藥納入醫(yī)保后、寧波的首位受益患者，在寧波市婦女兒童醫(yī)院成功注射第一針諾西那生鈉。目前樂樂的活動(dòng)能力明顯好轉(zhuǎn)，以前不能做的動(dòng)作比如用筷子夾菜、俯臥位抬頭、自主翻身、雙手舉過頭頂?shù)葎?dòng)作現(xiàn)在能夠輕松做到。截至目前，寧波共有7名SMA患者在寧波市婦女兒童醫(yī)院接受了諾西那生鈉的注射治療，并納入規(guī)范管理，同樣也收到了理想的效果。

會(huì)上，兒童罕見病賦能慈善項(xiàng)目上線，該項(xiàng)目的救助對(duì)象為：身患罕見病0至18歲在寧波市婦兒醫(yī)院長期隨訪治療的兒童；臨床診斷符合 2018年國家罕見病目錄，或者基因染色體檢查報(bào)告異常且經(jīng)寧波市婦女兒童醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊(duì)確認(rèn)；非本地戶籍兒童，需父母任意一方在寧波生活或工作三年以上，可以提供居住記錄證明或社保繳納記錄證明。

項(xiàng)目資金主要用于罕見病兒童醫(yī)療援助、罕見病兒童心愿圓夢(mèng)、罕見病篩查、罕見病科普教育等。