2022年2月26日，由CCLD上海疑難肝病俱樂部主辦，上海韋翰斯生物組織的2022遺傳性肝病聯(lián)盟會在上海如期舉行。來自全國的臨床專家出席本次大會。

參會專家合影留念

肝病在我國是一個嚴重的公共衛(wèi)生問題。據(jù)估計，我國各類肝病患者約4億人。

本次聯(lián)盟大會旨在探討疑難罕見病例的診斷和治療措施、促進多中心專家學者學習交流，通過資源整合進行聯(lián)合研究，在臨床上探索不明原因肝病分子遺傳學機制，致力于打造中國肝臟疾病精準診療體系標準化、統(tǒng)一化，并利用聯(lián)盟共享平臺向社會提供肝病精準診療的全方位學術與技術服務，交流遺傳性肝病診療新進展，促進診療水平提高。

本次大會特邀上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院馬雄教授、復旦大學附屬華山醫(yī)院張文宏教授作開場致詞，兩位教授對聯(lián)盟大會的舉辦表示熱烈祝賀，并對聯(lián)盟的發(fā)展寄予期望。復旦大學附屬兒科醫(yī)院王建設教授、復旦大學附屬華山醫(yī)院張繼明教授作會場主持。

小小少年“鐵石肝腑”為哪般？

——不明原因肝硬化一例

該患者出生即有肝臟相關的病變，隨著年齡增長，病情逐步加重，病因不明，WES（全外顯子組檢測）報告為陰性。后根據(jù)文獻檢索，WES數(shù)據(jù)重分析，臨床信息回顧整理，最終證明患者為KIF12變異導致的進行性肝內(nèi)膽汁淤積癥9型（PFIC9）。基因檢測為臨床明確診斷起到了重要的輔助作用。

肝脾腫大2年多  煩渴多尿又為何？

患者肝脾腫大、肝功異常，多飲、多尿、皮膚黃染，進行了一系列檢查，最終通過腹腔鏡淋巴結(jié)及肝臟活檢術診斷為Castleman?。ɑ旌霞毎停?，該病是一種罕見的淋巴結(jié)異常增生性疾病。

CCLD病例討論

一青年男性，自幼體弱多病，后逐漸出現(xiàn)肝功能異常，免疫系統(tǒng)疾病等癥狀，至今未能明確病因，對此情況，通過現(xiàn)場討論，專家建議可嘗試基因檢測，找尋病因，輔助診斷。

高GGT膽汁淤積性肝病一例

小患兒臨床表現(xiàn)為高GGT膽汁淤積，但WES，MLPA，WGS檢測報告均為陰性。最終通過最新的全基因組基因檢測手段-光學基因組圖譜技術(optical genomic mapping),找到了致病基因的罕見致病變異，明確了疾病的診斷。該案例提示，多種基因檢測手段的聯(lián)合應用可以提高疑難罕見病例的診斷率。

韋翰斯生物CEO高鵬飛會上表示，韋翰斯生物多年深耕遺傳病基因檢測領域，與全國眾多醫(yī)院建立深度合作，在遺傳病的預防和篩查，不管是在關鍵技術的布局還是合作單位上，都具有強有力的實力水平。韋翰斯生物是一家致力于在遺傳病檢測領域持續(xù)深耕的公司，并祝福本次聯(lián)盟大會圓滿成功、收獲滿滿。

針對遺傳性肝病，韋翰斯生物相關基因檢測可為疑似遺傳性肝病患者，尋找致病基因突變，輔助臨床確診，對于已生育患兒的夫婦可起到輔助指導生育的作用。

專家現(xiàn)場討論

王建設教授（右）

隨后，王建設教授就遺傳性肝病聯(lián)盟的成立意義及具體工作計劃進行了詳細介紹。在場專家就聯(lián)盟的成立與意義表示贊同支持。以聯(lián)盟為載體，共享資源，共同進步，為全球遺傳性肝病的防治事業(yè)貢獻智慧和力量。相信遺傳性肝病聯(lián)盟的成立，定會推動醫(yī)療事業(yè)的新發(fā)展，助力健康中國邁向新臺階。