2020中國遺傳學(xué)會遺傳診斷分會年會圓滿結(jié)束！
發(fā)布日期：2020-11-19
2020年11月17日-18日，2020中國遺傳學(xué)會遺傳診斷分會年會在上海召開。此次年會是由中國遺傳學(xué)會遺傳診斷分會、上海市實驗醫(yī)學(xué)研究院和上海市遺傳學(xué)會共同舉辦的一場學(xué)術(shù)盛宴。18號這天的會議由上海實驗醫(yī)學(xué)研究院的成立揭牌儀式拉開了大會的序幕。
第一篇章：上海市實驗醫(yī)學(xué)研究院揭牌儀式
全場座無虛席，共同見證
現(xiàn)場的領(lǐng)導(dǎo)和嘉賓有:全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會會長竇熙照，上海市衛(wèi)生健康委員會副主任胡鴻毅、秦凈，上海市藥品監(jiān)督管理局副局長張清，重慶市大渡口區(qū)人民政府副區(qū)長唐勇，上海市衛(wèi)生健康委員會二級巡視員張勘，中國人民解放軍海軍軍醫(yī)大學(xué)王紅陽院士，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院曾溢滔院士，復(fù)旦大學(xué)趙東元院士，上海交通大學(xué)譚蔚泓院士，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院張文宏教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長江忠儀教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院副院長鄭忠民教授，同濟大學(xué)附屬第十人民醫(yī)院副院長李濟宇教授，上海市臨床檢驗中心主任、實驗醫(yī)學(xué)研究院院長王華梁教授，上海市微技術(shù)工業(yè)研究院總經(jīng)理丁輝文，復(fù)旦大學(xué)基因技術(shù)教育部工程技術(shù)研究中心主任盧大儒教授，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會副會長、醫(yī)學(xué)檢驗產(chǎn)業(yè)分會會長宋海波，上海市微技術(shù)工業(yè)研究院副總工程師陳昌，上海國際人類表型組研究院執(zhí)行院長楊忠，上海食品藥品監(jiān)督管理局認證審評中心主任范之勁，上海市疾病預(yù)防控制中心副書記袁政安，國家人類基因組南方研究中心主任黃薇等。
上海市衛(wèi)生健康委員會副主任秦凈就上海市實驗醫(yī)學(xué)研究院成立的目的和任務(wù)首先做了簡潔精煉的介紹。由上海市臨床檢驗中心黨委書記楊穎華主持上海市實驗醫(yī)學(xué)研究院揭牌儀式。上海市衛(wèi)生健康委員會主任鄔驚雷同志以視頻的方式做了精彩致辭。上海市衛(wèi)生健康委員會副主任胡鴻毅宣讀了成立上海市實驗醫(yī)學(xué)研究院的批復(fù)。上海市藥品監(jiān)督管理局副局長張清、上海市衛(wèi)生健康委員會副主任胡鴻毅為學(xué)術(shù)委員會成員王紅陽院士、曾溢滔院士、趙東元院士、譚蔚泓院士、張勘教授、張文宏教授頒發(fā)聘書。上海市衛(wèi)生健康委員會副主任秦凈、上海市衛(wèi)生健康委員會二級巡視員張勘為上海市實驗醫(yī)學(xué)研究院院長王華梁、副院長盧大儒、宋海波、陳昌、楊忠、范之勁、袁政安頒發(fā)聘書。
學(xué)術(shù)委員會主任委員王紅陽院士發(fā)言，合作單位代表復(fù)旦大學(xué)金力院士發(fā)言。隨后，蒞臨現(xiàn)場的各領(lǐng)導(dǎo)與嘉賓為上海市實驗醫(yī)學(xué)研究院的成立揭牌。至此，上海市實驗醫(yī)學(xué)研究院正式成立，上海市實驗醫(yī)學(xué)研究院揭牌儀式告一段落。
第二篇章：2020年第三屆NGS建庫技能大賽暨上海市遺傳學(xué)會青年遺傳學(xué)家頒獎典禮
一百多位NGS建庫技能大賽的參賽選手們經(jīng)過激烈角逐層層選拔，再經(jīng)行內(nèi)業(yè)知名專家學(xué)者組成的評審團專業(yè)評估，最終評出獲獎團隊。頒獎儀式由中國遺傳學(xué)會遺傳診斷分會副主任委員黃薇教授主持。
一等獎：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院力拔頭籌獲得本次大賽一等獎。不遠千里從北京專程趕來支持學(xué)會活動的中國遺傳學(xué)會資深顧問安錫培教授為獲獎團隊頒獎。
二等獎：上海東方醫(yī)院、重慶市人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院及上海桐樹醫(yī)學(xué)獲得本次大賽二等獎。中國遺傳學(xué)會遺傳診斷分會主任盧大儒教授為獲獎團隊頒獎。
三等獎：大賽三等獎由安徽醫(yī)科大學(xué)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心等單位獲得。中國遺傳學(xué)會遺傳診斷分會主任盧大儒教授為獲獎團隊頒獎。
緊接著進行的是2020年上海市遺傳學(xué)會青年遺傳學(xué)家的頒獎典禮。頒獎儀式由復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院人類遺傳學(xué)與人類學(xué)系系主任王久存教授主持。
一等獎：劉慧獲得上海市遺傳學(xué)會青年遺傳學(xué)家一等獎。這一重要獎項還是由遠道而來的中國遺傳學(xué)會資深顧問安錫培教授上臺為獲獎人頒獎。
二等獎：唐凌云、吳愛偉獲得二等獎。中國遺傳學(xué)會遺傳診斷分會主任盧大儒教授親自為二位獲獎人頒獎。
三等獎：楊冶楠等三人獲得三等獎，復(fù)旦大學(xué)生科院呂紅教授分別為獲獎人頒獎。
優(yōu)勝獎：孫大燕、趙昭昭、閆燕、張偉、孫國祝等十人獲得三等獎，東華大學(xué)肖君華教授分別為獲獎人頒獎。
再次向獲獎個人和團體熱烈祝賀
大會上半場由趙東元院譚蔚泓院士、李景虹院士、王紅陽院士分別做精彩報告！
復(fù)旦大學(xué)的趙東元院士對《功能介孔材料的界面組裝》作了全面報告，首先肯定了功能介孔材料在于制藥，生物醫(yī)學(xué)等方向的應(yīng)用價值，接下來詳細闡述了球形介孔材料多種組裝策略和應(yīng)用技巧，基于界面約束的單粒子組裝可以控制介孔材料的生長等，他提出對于介孔材料的組裝未來需要進一步研究，去深入了解組裝過程中的關(guān)鍵因素以及在產(chǎn)品迭代升級中進行突破。
湖南大學(xué)/上海交通大學(xué)的譚蔚泓院士在《分子醫(yī)學(xué)助力健康中國》報告中，由我國新冠早期疫情情況和健康中國全面小康的中國夢引入，從疾病復(fù)雜程度、國民醫(yī)療負擔(dān)、新藥研發(fā)速度、醫(yī)患關(guān)系、醫(yī)療資源分布和問題等方面闡述了我國目前醫(yī)療現(xiàn)狀的嚴峻。提出發(fā)展分子醫(yī)學(xué)是健康中國大背景下的國家重大需求，指出分子科學(xué)-分子生物學(xué)-分子醫(yī)學(xué)相輔相成，分子醫(yī)學(xué)需要分子科學(xué)，生物醫(yī)學(xué)激發(fā)分子科學(xué)的源頭創(chuàng)新，最后就分子醫(yī)學(xué)的應(yīng)用進行了多方面的詳細介紹。
清華大學(xué)化學(xué)系的李景虹院士帶來《單細胞分析化學(xué)》報告，多角度介紹了其研究團隊近年來的研究成果。李老師首先給大家指出精細結(jié)構(gòu)的分辨和暫態(tài)信息的捕捉是單細胞分析的發(fā)展趨勢。在“RNA高通量成像方面”的成果介紹中，李老師給我們重點講解了SeqEA的高通量編碼，并通過高通量mRNA原位成像對乳腺癌發(fā)生相關(guān)mRNA進行表達分析，得出重要結(jié)論。接下來，李老師就“單分散納米金顆粒的線粒體氧化應(yīng)激放大器”和“質(zhì)子驅(qū)動的變形性納米疫苗的腫瘤靶向治療”兩個課題分別進行了精彩的學(xué)術(shù)匯報，最后對單細胞分析技術(shù)進行了前景展望。
上海東方肝膽外科醫(yī)院的王紅陽院士以《精準醫(yī)學(xué)與肝癌診療》為題作了報告，報告中展示了腫瘤診療的挑戰(zhàn)與瓶頸，國外腫瘤篩查的現(xiàn)狀和我國腫瘤篩查的差距。王老師指出為了降低腫瘤的發(fā)病率，我們應(yīng)關(guān)注中國特有的腫瘤，如高發(fā)消化道腫瘤等，以系統(tǒng)研究炎-癌的臨界點，解析復(fù)雜腫瘤網(wǎng)絡(luò)的關(guān)鍵節(jié)點，做到早診早篩。隨后王老師展示了全國多中心前瞻性肝癌預(yù)警篩查方案及成果，一些早期和極早期的肝癌標志物在此方案中被發(fā)現(xiàn)，最后分享了膽管癌的分型和靶向治療的研究成果和肝膽腫瘤類器官模型的搭建工作。
大會下半場由上海市瑞金醫(yī)院童建華教授和上海肺科醫(yī)院粟波主任擔(dān)任主持，黃荷鳳院士、張文宏教授、郭國驥教授、唐北沙教授、張鋒教授、余永國教授分別做精彩報告！
上海國際和平婦幼保健院黃荷鳳院士在《生殖與表觀遺傳》的精彩報告，從Schaaf-Yang綜合征臨床案例和相同基因組不同表型出發(fā)等用常規(guī)遺傳學(xué)無法解釋的現(xiàn)象出發(fā)，引出表觀遺傳學(xué)的概念。首先給大家介紹了印記基因的功能和應(yīng)用，接下來給大家介紹了輔助生殖的優(yōu)生功能：不僅可解決不孕問題，和遺傳技術(shù)相結(jié)合還可從源頭上阻斷遺傳病的后代。重點講解了胚胎植入前篩查（PGT）的方法和優(yōu)越性，同時也強調(diào)了產(chǎn)前診斷在輔助生殖中的必要性。
復(fù)旦大學(xué)華山醫(yī)院感染科的張文宏主任在《抗新冠-人類如何應(yīng)對新發(fā)傳染病》報告中提到基因組學(xué)研究奠定了新冠肺炎發(fā)現(xiàn)的基礎(chǔ),對于抗體研究與靶向治療藥物和中國目前抗疫的現(xiàn)狀做了總結(jié)，報告中還展示了世界衛(wèi)生組織（WHO）對目前可用的新冠藥物進行了一一驗證，發(fā)現(xiàn)無一種藥物對新冠病毒的治療有效，而疫苗的研發(fā)進展存在一系列不確定性問題，如免疫保護的持續(xù)時間，群體免疫的有限性等，因此現(xiàn)階段，在不確定未來的當(dāng)下選擇，應(yīng)該是采取延緩策略，做好新冠病毒嚴防工作。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院的郭國驥教授在《細胞圖譜的繪制和應(yīng)用》中主要闡述了如何通過單細胞測序技術(shù)繪制細胞基因組，轉(zhuǎn)錄組，蛋白組，表觀遺傳組之間的關(guān)系圖譜，首先展示微孔板測序的檢測流程和對技術(shù)提升，通過70+萬的單細胞轉(zhuǎn)錄組測序圖譜研究發(fā)現(xiàn)人類胚胎和成人細胞的表達差異和免疫細胞組織特異性表達差異，揭示了哺乳動物成體結(jié)構(gòu)細胞的普遍免疫激活現(xiàn)象，發(fā)現(xiàn)急性白血病的細胞圖譜的表型與基因型缺乏相關(guān)性，他表示通過人工智能/深度學(xué)習(xí)有望解釋單細胞測序解析基因組到細胞組的映射關(guān)系。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院的唐北沙教授作了《多核苷酸重復(fù)變異與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病》主題報告，其中對多核苷酸重復(fù)（短串聯(lián)重復(fù)）的發(fā)現(xiàn)歷史，定義與分類作了詳細介紹，闡述了多核苷酸重復(fù)擴增突變導(dǎo)致的臨床特點，如遺傳早現(xiàn)，動態(tài)突變，遺傳異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。對脊髓小腦共濟失調(diào)（SCA）的臨床特點具體進行剖析，展示了團隊內(nèi)部SCA的檢測數(shù)據(jù)和檢出率；最后為大家國內(nèi)外和內(nèi)部團隊關(guān)于動態(tài)突變的多個新發(fā)現(xiàn)。
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的張鋒教授帶來了《精子形態(tài)異常的遺傳因素解析及個體化輔助生殖干預(yù)》的精彩報告。報告中張教授介紹了他和他的團隊從遺傳角度切入精子多毛多發(fā)畸形（MMAF），利用高通量基因測序和比較基因組雜交芯片等基因技術(shù)解析MMAF病因。提出基因編輯小鼠模型的大樣本ICSI或可指導(dǎo)臨床干預(yù)，并對MMAF患者提供了遺傳咨詢：致病基因突變可通過IVF傳給后代，但雜合子不致病。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國教授在《WGS在未確診遺傳病中的臨床應(yīng)用及中國萬人基因組計劃（OCGP聯(lián)盟項目）》的報告中，深度挖掘了現(xiàn)今罕見病臨床診斷的困境與需求，介紹了遺傳病檢測的常規(guī)流程，說明了目前階段WES在兒童遺傳病的臨床遺傳病中的廣泛應(yīng)用。并就目前WES和CMA中可能出現(xiàn)的問題進行了分析，對比提出了WGS的臨床優(yōu)勢，同時進行了多案例的分享。最后，余教授對OCGP聯(lián)盟項目進行了詳細介紹。
現(xiàn)場，專家們就遺傳學(xué)領(lǐng)域熱點話題展開了熱烈的討論
此次會議還留下很多精彩瞬間，例如人氣爆棚的張文宏老師親臨現(xiàn)場，眾人紛紛和他合影留念等。
韋翰斯生物展臺火爆繼續(xù)，參會學(xué)者絡(luò)繹不絕蒞臨韋翰斯展臺，對我司的出生缺陷三級防控各個階段的遺傳病檢測產(chǎn)品及服務(wù)進行了詳細的咨詢。
現(xiàn)場發(fā)起了熱烈的討論
參會嘉賓在現(xiàn)場認真閱讀韋翰斯產(chǎn)品手冊
結(jié)語
至此，本次年會圓滿落幕，此次會議內(nèi)容豐富詳實、學(xué)術(shù)氛圍濃厚，約有三百余名相關(guān)專業(yè)的從業(yè)人員參與其中，線上千余人觀看了直播會議，共同探討交流，積極推動了我國遺傳學(xué)科的發(fā)展。再次感謝多位權(quán)威專家?guī)淼木实膶W(xué)術(shù)報告，感謝遠道而來的各位參會者，愿我們相聚于下一次的大會！
