2020中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳診斷分會(huì)年會(huì)圓滿結(jié)束！
發(fā)布日期：2020-11-19
2020年11月17日-18日，2020中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳診斷分會(huì)年會(huì)在上海召開。此次年會(huì)是由中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳診斷分會(huì)、上海市實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院和上海市遺傳學(xué)會(huì)共同舉辦的一場學(xué)術(shù)盛宴。18號(hào)這天的會(huì)議由上海實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院的成立揭牌儀式拉開了大會(huì)的序幕。
第一篇章：上海市實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院揭牌儀式
全場座無虛席，共同見證
現(xiàn)場的領(lǐng)導(dǎo)和嘉賓有:全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)會(huì)長竇熙照，上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)副主任胡鴻毅、秦凈，上海市藥品監(jiān)督管理局副局長張清，重慶市大渡口區(qū)人民政府副區(qū)長唐勇，上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)二級(jí)巡視員張勘，中國人民解放軍海軍軍醫(yī)大學(xué)王紅陽院士，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院曾溢滔院士，復(fù)旦大學(xué)趙東元院士，上海交通大學(xué)譚蔚泓院士，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院張文宏教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長江忠儀教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院副院長鄭忠民教授，同濟(jì)大學(xué)附屬第十人民醫(yī)院副院長李濟(jì)宇教授，上海市臨床檢驗(yàn)中心主任、實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院院長王華梁教授，上海市微技術(shù)工業(yè)研究院總經(jīng)理丁輝文，復(fù)旦大學(xué)基因技術(shù)教育部工程技術(shù)研究中心主任盧大儒教授，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)副會(huì)長、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)產(chǎn)業(yè)分會(huì)會(huì)長宋海波，上海市微技術(shù)工業(yè)研究院副總工程師陳昌，上海國際人類表型組研究院執(zhí)行院長楊忠，上海食品藥品監(jiān)督管理局認(rèn)證審評(píng)中心主任范之勁，上海市疾病預(yù)防控制中心副書記袁政安，國家人類基因組南方研究中心主任黃薇等。
上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)副主任秦凈就上海市實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院成立的目的和任務(wù)首先做了簡潔精煉的介紹。由上海市臨床檢驗(yàn)中心黨委書記楊穎華主持上海市實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院揭牌儀式。上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)主任鄔驚雷同志以視頻的方式做了精彩致辭。上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)副主任胡鴻毅宣讀了成立上海市實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院的批復(fù)。上海市藥品監(jiān)督管理局副局長張清、上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)副主任胡鴻毅為學(xué)術(shù)委員會(huì)成員王紅陽院士、曾溢滔院士、趙東元院士、譚蔚泓院士、張勘教授、張文宏教授頒發(fā)聘書。上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)副主任秦凈、上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)二級(jí)巡視員張勘為上海市實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院院長王華梁、副院長盧大儒、宋海波、陳昌、楊忠、范之勁、袁政安頒發(fā)聘書。
學(xué)術(shù)委員會(huì)主任委員王紅陽院士發(fā)言，合作單位代表復(fù)旦大學(xué)金力院士發(fā)言。隨后，蒞臨現(xiàn)場的各領(lǐng)導(dǎo)與嘉賓為上海市實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院的成立揭牌。至此，上海市實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院正式成立，上海市實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究院揭牌儀式告一段落。
第二篇章：2020年第三屆NGS建庫技能大賽暨上海市遺傳學(xué)會(huì)青年遺傳學(xué)家頒獎(jiǎng)典禮
一百多位NGS建庫技能大賽的參賽選手們經(jīng)過激烈角逐層層選拔，再經(jīng)行內(nèi)業(yè)知名專家學(xué)者組成的評(píng)審團(tuán)專業(yè)評(píng)估，最終評(píng)出獲獎(jiǎng)團(tuán)隊(duì)。頒獎(jiǎng)儀式由中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳診斷分會(huì)副主任委員黃薇教授主持。
一等獎(jiǎng)：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院力拔頭籌獲得本次大賽一等獎(jiǎng)。不遠(yuǎn)千里從北京專程趕來支持學(xué)會(huì)活動(dòng)的中國遺傳學(xué)會(huì)資深顧問安錫培教授為獲獎(jiǎng)團(tuán)隊(duì)頒獎(jiǎng)。
二等獎(jiǎng)：上海東方醫(yī)院、重慶市人口和計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究院及上海桐樹醫(yī)學(xué)獲得本次大賽二等獎(jiǎng)。中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳診斷分會(huì)主任盧大儒教授為獲獎(jiǎng)團(tuán)隊(duì)頒獎(jiǎng)。
三等獎(jiǎng)：大賽三等獎(jiǎng)由安徽醫(yī)科大學(xué)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心等單位獲得。中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳診斷分會(huì)主任盧大儒教授為獲獎(jiǎng)團(tuán)隊(duì)頒獎(jiǎng)。
緊接著進(jìn)行的是2020年上海市遺傳學(xué)會(huì)青年遺傳學(xué)家的頒獎(jiǎng)典禮。頒獎(jiǎng)儀式由復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院人類遺傳學(xué)與人類學(xué)系系主任王久存教授主持。
一等獎(jiǎng)：劉慧獲得上海市遺傳學(xué)會(huì)青年遺傳學(xué)家一等獎(jiǎng)。這一重要獎(jiǎng)項(xiàng)還是由遠(yuǎn)道而來的中國遺傳學(xué)會(huì)資深顧問安錫培教授上臺(tái)為獲獎(jiǎng)人頒獎(jiǎng)。
二等獎(jiǎng)：唐凌云、吳愛偉獲得二等獎(jiǎng)。中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳診斷分會(huì)主任盧大儒教授親自為二位獲獎(jiǎng)人頒獎(jiǎng)。
三等獎(jiǎng)：楊冶楠等三人獲得三等獎(jiǎng)，復(fù)旦大學(xué)生科院呂紅教授分別為獲獎(jiǎng)人頒獎(jiǎng)。
優(yōu)勝獎(jiǎng)：孫大燕、趙昭昭、閆燕、張偉、孫國祝等十人獲得三等獎(jiǎng)，東華大學(xué)肖君華教授分別為獲獎(jiǎng)人頒獎(jiǎng)。
再次向獲獎(jiǎng)個(gè)人和團(tuán)體熱烈祝賀
大會(huì)上半場由趙東元院譚蔚泓院士、李景虹院士、王紅陽院士分別做精彩報(bào)告！
復(fù)旦大學(xué)的趙東元院士對(duì)《功能介孔材料的界面組裝》作了全面報(bào)告，首先肯定了功能介孔材料在于制藥，生物醫(yī)學(xué)等方向的應(yīng)用價(jià)值，接下來詳細(xì)闡述了球形介孔材料多種組裝策略和應(yīng)用技巧，基于界面約束的單粒子組裝可以控制介孔材料的生長等，他提出對(duì)于介孔材料的組裝未來需要進(jìn)一步研究，去深入了解組裝過程中的關(guān)鍵因素以及在產(chǎn)品迭代升級(jí)中進(jìn)行突破。
湖南大學(xué)/上海交通大學(xué)的譚蔚泓院士在《分子醫(yī)學(xué)助力健康中國》報(bào)告中，由我國新冠早期疫情情況和健康中國全面小康的中國夢(mèng)引入，從疾病復(fù)雜程度、國民醫(yī)療負(fù)擔(dān)、新藥研發(fā)速度、醫(yī)患關(guān)系、醫(yī)療資源分布和問題等方面闡述了我國目前醫(yī)療現(xiàn)狀的嚴(yán)峻。提出發(fā)展分子醫(yī)學(xué)是健康中國大背景下的國家重大需求，指出分子科學(xué)-分子生物學(xué)-分子醫(yī)學(xué)相輔相成，分子醫(yī)學(xué)需要分子科學(xué)，生物醫(yī)學(xué)激發(fā)分子科學(xué)的源頭創(chuàng)新，最后就分子醫(yī)學(xué)的應(yīng)用進(jìn)行了多方面的詳細(xì)介紹。
清華大學(xué)化學(xué)系的李景虹院士帶來《單細(xì)胞分析化學(xué)》報(bào)告，多角度介紹了其研究團(tuán)隊(duì)近年來的研究成果。李老師首先給大家指出精細(xì)結(jié)構(gòu)的分辨和暫態(tài)信息的捕捉是單細(xì)胞分析的發(fā)展趨勢(shì)。在“RNA高通量成像方面”的成果介紹中，李老師給我們重點(diǎn)講解了SeqEA的高通量編碼，并通過高通量mRNA原位成像對(duì)乳腺癌發(fā)生相關(guān)mRNA進(jìn)行表達(dá)分析，得出重要結(jié)論。接下來，李老師就“單分散納米金顆粒的線粒體氧化應(yīng)激放大器”和“質(zhì)子驅(qū)動(dòng)的變形性納米疫苗的腫瘤靶向治療”兩個(gè)課題分別進(jìn)行了精彩的學(xué)術(shù)匯報(bào)，最后對(duì)單細(xì)胞分析技術(shù)進(jìn)行了前景展望。
上海東方肝膽外科醫(yī)院的王紅陽院士以《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與肝癌診療》為題作了報(bào)告，報(bào)告中展示了腫瘤診療的挑戰(zhàn)與瓶頸，國外腫瘤篩查的現(xiàn)狀和我國腫瘤篩查的差距。王老師指出為了降低腫瘤的發(fā)病率，我們應(yīng)關(guān)注中國特有的腫瘤，如高發(fā)消化道腫瘤等，以系統(tǒng)研究炎-癌的臨界點(diǎn)，解析復(fù)雜腫瘤網(wǎng)絡(luò)的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，做到早診早篩。隨后王老師展示了全國多中心前瞻性肝癌預(yù)警篩查方案及成果，一些早期和極早期的肝癌標(biāo)志物在此方案中被發(fā)現(xiàn)，最后分享了膽管癌的分型和靶向治療的研究成果和肝膽腫瘤類器官模型的搭建工作。
大會(huì)下半場由上海市瑞金醫(yī)院童建華教授和上海肺科醫(yī)院粟波主任擔(dān)任主持，黃荷鳳院士、張文宏教授、郭國驥教授、唐北沙教授、張鋒教授、余永國教授分別做精彩報(bào)告！
上海國際和平婦幼保健院黃荷鳳院士在《生殖與表觀遺傳》的精彩報(bào)告，從Schaaf-Yang綜合征臨床案例和相同基因組不同表型出發(fā)等用常規(guī)遺傳學(xué)無法解釋的現(xiàn)象出發(fā)，引出表觀遺傳學(xué)的概念。首先給大家介紹了印記基因的功能和應(yīng)用，接下來給大家介紹了輔助生殖的優(yōu)生功能：不僅可解決不孕問題，和遺傳技術(shù)相結(jié)合還可從源頭上阻斷遺傳病的后代。重點(diǎn)講解了胚胎植入前篩查（PGT）的方法和優(yōu)越性，同時(shí)也強(qiáng)調(diào)了產(chǎn)前診斷在輔助生殖中的必要性。
復(fù)旦大學(xué)華山醫(yī)院感染科的張文宏主任在《抗新冠-人類如何應(yīng)對(duì)新發(fā)傳染病》報(bào)告中提到基因組學(xué)研究奠定了新冠肺炎發(fā)現(xiàn)的基礎(chǔ),對(duì)于抗體研究與靶向治療藥物和中國目前抗疫的現(xiàn)狀做了總結(jié)，報(bào)告中還展示了世界衛(wèi)生組織（WHO）對(duì)目前可用的新冠藥物進(jìn)行了一一驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)無一種藥物對(duì)新冠病毒的治療有效，而疫苗的研發(fā)進(jìn)展存在一系列不確定性問題，如免疫保護(hù)的持續(xù)時(shí)間，群體免疫的有限性等，因此現(xiàn)階段，在不確定未來的當(dāng)下選擇，應(yīng)該是采取延緩策略，做好新冠病毒嚴(yán)防工作。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院的郭國驥教授在《細(xì)胞圖譜的繪制和應(yīng)用》中主要闡述了如何通過單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)繪制細(xì)胞基因組，轉(zhuǎn)錄組，蛋白組，表觀遺傳組之間的關(guān)系圖譜，首先展示微孔板測(cè)序的檢測(cè)流程和對(duì)技術(shù)提升，通過70+萬的單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序圖譜研究發(fā)現(xiàn)人類胚胎和成人細(xì)胞的表達(dá)差異和免疫細(xì)胞組織特異性表達(dá)差異，揭示了哺乳動(dòng)物成體結(jié)構(gòu)細(xì)胞的普遍免疫激活現(xiàn)象，發(fā)現(xiàn)急性白血病的細(xì)胞圖譜的表型與基因型缺乏相關(guān)性，他表示通過人工智能/深度學(xué)習(xí)有望解釋單細(xì)胞測(cè)序解析基因組到細(xì)胞組的映射關(guān)系。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院的唐北沙教授作了《多核苷酸重復(fù)變異與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病》主題報(bào)告，其中對(duì)多核苷酸重復(fù)（短串聯(lián)重復(fù)）的發(fā)現(xiàn)歷史，定義與分類作了詳細(xì)介紹，闡述了多核苷酸重復(fù)擴(kuò)增突變導(dǎo)致的臨床特點(diǎn)，如遺傳早現(xiàn)，動(dòng)態(tài)突變，遺傳異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。對(duì)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）的臨床特點(diǎn)具體進(jìn)行剖析，展示了團(tuán)隊(duì)內(nèi)部SCA的檢測(cè)數(shù)據(jù)和檢出率；最后為大家國內(nèi)外和內(nèi)部團(tuán)隊(duì)關(guān)于動(dòng)態(tài)突變的多個(gè)新發(fā)現(xiàn)。
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的張鋒教授帶來了《精子形態(tài)異常的遺傳因素解析及個(gè)體化輔助生殖干預(yù)》的精彩報(bào)告。報(bào)告中張教授介紹了他和他的團(tuán)隊(duì)從遺傳角度切入精子多毛多發(fā)畸形（MMAF），利用高通量基因測(cè)序和比較基因組雜交芯片等基因技術(shù)解析MMAF病因。提出基因編輯小鼠模型的大樣本ICSI或可指導(dǎo)臨床干預(yù)，并對(duì)MMAF患者提供了遺傳咨詢：致病基因突變可通過IVF傳給后代，但雜合子不致病。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國教授在《WGS在未確診遺傳病中的臨床應(yīng)用及中國萬人基因組計(jì)劃（OCGP聯(lián)盟項(xiàng)目）》的報(bào)告中，深度挖掘了現(xiàn)今罕見病臨床診斷的困境與需求，介紹了遺傳病檢測(cè)的常規(guī)流程，說明了目前階段WES在兒童遺傳病的臨床遺傳病中的廣泛應(yīng)用。并就目前WES和CMA中可能出現(xiàn)的問題進(jìn)行了分析，對(duì)比提出了WGS的臨床優(yōu)勢(shì)，同時(shí)進(jìn)行了多案例的分享。最后，余教授對(duì)OCGP聯(lián)盟項(xiàng)目進(jìn)行了詳細(xì)介紹。
現(xiàn)場，專家們就遺傳學(xué)領(lǐng)域熱點(diǎn)話題展開了熱烈的討論
此次會(huì)議還留下很多精彩瞬間，例如人氣爆棚的張文宏老師親臨現(xiàn)場，眾人紛紛和他合影留念等。
韋翰斯生物展臺(tái)火爆繼續(xù)，參會(huì)學(xué)者絡(luò)繹不絕蒞臨韋翰斯展臺(tái)，對(duì)我司的出生缺陷三級(jí)防控各個(gè)階段的遺傳病檢測(cè)產(chǎn)品及服務(wù)進(jìn)行了詳細(xì)的咨詢。
現(xiàn)場發(fā)起了熱烈的討論
參會(huì)嘉賓在現(xiàn)場認(rèn)真閱讀韋翰斯產(chǎn)品手冊(cè)
結(jié)語
至此，本次年會(huì)圓滿落幕，此次會(huì)議內(nèi)容豐富詳實(shí)、學(xué)術(shù)氛圍濃厚，約有三百余名相關(guān)專業(yè)的從業(yè)人員參與其中，線上千余人觀看了直播會(huì)議，共同探討交流，積極推動(dòng)了我國遺傳學(xué)科的發(fā)展。再次感謝多位權(quán)威專家?guī)淼木实膶W(xué)術(shù)報(bào)告，感謝遠(yuǎn)道而來的各位參會(huì)者，愿我們相聚于下一次的大會(huì)！
