11月20日，是世界兒童日，在這樣一個特殊的日子里，由上海韋翰斯生物醫(yī)藥科技有限公司舉辦的西北第一屆多學(xué)科罕見病與生殖健康高峰論壇在線上成功舉辦，來自西北區(qū)域的六位專家，與眾多罕見病領(lǐng)域相關(guān)研究人員，臨床醫(yī)生、行業(yè)從業(yè)人員等，一起以罕見病與生殖健康主題，進行精彩演講和交流。

罕見病并不罕見。據(jù)估算，世界上有超過7000種罕見疾病，患者人群約2億到4億人。生育一個健康的寶寶對于大多數(shù)家庭而言，幾乎是自然而然的事，但對于那些擁有基因缺陷的罕見病夫妻來說，卻是一生的困局與渴求。

為倡導(dǎo)科學(xué)優(yōu)生優(yōu)育，提高對預(yù)防罕見病的關(guān)注和支持力度，促進多學(xué)科聯(lián)合規(guī)范化診治與研究，提高診斷效率和水平。韋翰斯生物以關(guān)愛罕見病患者為出發(fā)點，用基因檢測技術(shù)致力于實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防，在提供先進技術(shù)和產(chǎn)品的同時，與西北區(qū)域眾多專家及同行們一同攜手，搭建罕見病診治多學(xué)科專家協(xié)作的線上交流平臺，為罕見病診療和科學(xué)研究貢獻自己的一份力量，讓罕見病患者獲得更多的關(guān)注與關(guān)愛。

專家陣容：大咖云集，共話罕見病與生殖健康

本次會議邀請了西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科主任徐靜教授和王惠萍主任，西京皮膚醫(yī)院劉玲副主任醫(yī)師，西安市第一醫(yī)院小兒眼科主任宋金鑫主任醫(yī)師，西北婦女兒童醫(yī)院柏海燕副教授和李曉芳博士。

徐靜發(fā)表《內(nèi)分泌系統(tǒng)中與生殖健康密切相關(guān)的遺傳病》演講

西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院徐靜教授發(fā)表了《內(nèi)分泌系統(tǒng)中與生殖健康密切相關(guān)的遺傳病》精彩演講，詳細介紹了內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病的分類、癥狀和遺傳方式，并結(jié)合多個臨床病例，介紹了內(nèi)分泌異常所導(dǎo)致的性發(fā)育異常、甲狀腺及甲狀旁腺異常、腎上腺異常、糖尿病等疾病，這些疾病的癥狀、表型、基因檢測的方法和流程，強調(diào)早期基因檢測對于診斷和正確治療內(nèi)分泌遺傳性疾病的重要指導(dǎo)意義。

王惠萍發(fā)表《一例新生兒頑固性腹瀉的思考》演講

西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院新生兒病區(qū)主任王惠萍副教授詳細介紹了一例反復(fù)腹瀉的患兒，通過多種檢測以及禁食實驗，一直不能確認腹瀉原因，最后通過標(biāo)準(zhǔn)化的基因檢測，結(jié)合組織病理學(xué)及電鏡檢查進行確診微絨毛包涵體病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳的先天性腸病。

通過這個案例，王慧萍副主任總結(jié)了如何鑒別腹瀉的種類，腹瀉的診斷流程，以及強調(diào)了基因檢測對診斷這類罕見病的重要意義。

劉玲發(fā)表《淺談遺傳性大皰性表皮松解癥》演講

遺傳性大皰性表皮松解癥是一種較為罕見的單基因遺傳性疾病，具體表現(xiàn)為皮膚結(jié)構(gòu)蛋白先天性缺陷導(dǎo)致的皮膚及黏膜松解，輕微摩擦即可致使真皮與表皮分離而反復(fù)出現(xiàn)水皰，目前尚沒有安全有效的根治方法。

劉玲副主任醫(yī)師詳細介紹了遺傳性大皰性表皮松解癥的分類，包括單純型（EBS），交界型（JEB），營養(yǎng)不良型（DEB）和金德樂綜合征，分析各個種類的臨床癥狀和診斷方法、流程原則等，不同基因突變導(dǎo)致的遺傳性大皰性表皮松解癥在臨床表現(xiàn)上有一定區(qū)別，因此基因檢測是遺傳性大皰性表皮松解癥診斷和治療的重要手段。

宋金鑫發(fā)表《與眼肌有關(guān)的兒童遺傳病病例分享》演講

西安市第一醫(yī)院小兒眼科主任宋金鑫主任醫(yī)師通過四個病例，分別介紹了多種兒童遺傳眼病，包括先天性特發(fā)性眼球震顫、Marshall-Smith綜合征、Sotos綜合征、Treacher-Collins綜合征（TCS）、Crouzon綜合征以及Pitt-hopkins綜合征等。

結(jié)合具體的病例，深入淺出的介紹了這些由于基因缺陷而導(dǎo)致的遺傳眼病的癥狀和臨床表現(xiàn)，基因檢測為這些罕見病的診斷帶來了光明，同時也有效的進行輔助治療，幫助阻斷致病基因，改善人口質(zhì)量。

柏海燕發(fā)表《如何幫助生育一個健康寶寶—PGT技術(shù)介紹》演講

生育一個健康寶寶是每位父母的美好愿望，西北婦女兒童醫(yī)院的柏海燕副教授詳細介紹了PGT技術(shù)如何幫助生育健康寶寶，包括PGT技術(shù)的適應(yīng)癥，檢測流程以及重要意義。目前全國不孕不育患者已超過5000萬，而試管嬰兒技術(shù)是解決不孕不育的重要技術(shù)手段，特別是第三代試管嬰兒（PGT）技術(shù)的發(fā)展，為不孕不育患者帶來了福音。

李曉芳發(fā)表《PGT-M病例分享》演講

西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心李曉芳博士帶來《PGT-M病例分享》，PGT-M是胚胎植入母體前，活檢胚胎細胞，檢測是否含有親代所攜帶的基因突變，挑選正常的健康胚胎進行移植，阻斷單基因遺傳疾病的遺傳。

李曉芳博士通過三個案例，介紹低磷酸酯酶癥、顆粒狀角膜營養(yǎng)不良以及腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)性不良患者通過PGT-M技術(shù)，成功孕育健康的寶寶，強調(diào)PGT-M技術(shù)對于生育健康寶寶的重要意義。

此次會議圓滿成功，韋翰斯生物非常榮幸能夠攜手西北區(qū)域的眾多專家，通過線上交流和科普宣傳，聚合醫(yī)院、企業(yè)、社會各界的資源和力量，助力降低出生缺陷率，減輕公共衛(wèi)生系統(tǒng)的負擔(dān)，同時幫助更多的罕見病家庭實現(xiàn)生育健康寶寶的心愿，為提高全民族人口素質(zhì)貢獻自己的一份力量。

▲ 本次論壇視頻回放觀看，請長按二維碼