會議報(bào)道 | 學(xué)術(shù)盛宴 四川省醫(yī)學(xué)會第一次兒科風(fēng)濕免疫學(xué)術(shù)會議
發(fā)布日期：2021-12-15
四川省醫(yī)學(xué)會第一次學(xué)術(shù)會議于2021年12月10日-11日在成都金河賓館隆重召開。來自各地的行業(yè)專家學(xué)者通過線上線下形式共同參與本次盛會。值此盛會之際，韋翰斯生物特邀成都市婦女兒童中心醫(yī)院張偉教授擔(dān)任衛(wèi)星會主持，我司楊熙博士作分享“NGS+OGM遺傳病變異檢測高效解決方案”，與眾位專家學(xué)者探討醫(yī)學(xué)新技術(shù)。楊熙博士首先就NGS檢測產(chǎn)品、人類基因組變異類型及分析策略、全基因組光學(xué)圖譜技術(shù)、OGM工作流程作主要介紹，對NGS、OGM檢測優(yōu)勢及局限性作深度分析。OGM檢測具有高分辨率、高靈敏度、全基因組覆蓋等優(yōu)勢。楊熙博士提出，有研究入組了50例病例，其中42例先前通過一線診斷方法染色體芯片進(jìn)行分析，23例先前通過父母三人核心家系的全外顯子測序進(jìn)行分析，這些方法均未能對患者即進(jìn)行明確分子診斷。通過WGS+OGM，對其中20例病例進(jìn)行了確診，通過Bionano發(fā)現(xiàn)的SV確診病例為8例，可見OGM若聯(lián)合全外或全基因組測序，能將診斷率提高16%~40%。為了彌補(bǔ)二代測序檢測結(jié)構(gòu)變異的局限性，可通過OGM結(jié)合WES，可實(shí)現(xiàn)對人類基因組多種變異類型的全面覆蓋，不僅可以提高臨床的檢出水平，同時(shí)有望發(fā)現(xiàn)新的結(jié)構(gòu)變異與疾病間的關(guān)系，從而擴(kuò)展科研思路。
會上，四川省醫(yī)學(xué)會兒科兒科專委會兒童風(fēng)濕免疫學(xué)組成立，旨在推動兒科學(xué)專業(yè)的發(fā)展，加強(qiáng)學(xué)科學(xué)術(shù)交流及業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)。關(guān)于風(fēng)濕免疫疾?。?/span>風(fēng)濕免疫性疾病累及多系統(tǒng)、多器官，發(fā)生危重癥可危及生命，主要侵犯關(guān)節(jié)、肌肉、骨骼及關(guān)節(jié)周圍的軟組織，如肌腱、韌帶、滑囊、筋膜等部位。風(fēng)濕免疫性疾病的病因主要有環(huán)境因素、感染因素、免疫紊亂、內(nèi)分泌失調(diào)及遺傳因素。遺傳性風(fēng)濕免疫科疾病根據(jù)遺傳方式的特點(diǎn)，可分為單基因、多因子（遺傳加環(huán)境）疾病。單基因疾病，如家族性地中海熱、BLAU綜合征、強(qiáng)直性脊柱肌營養(yǎng)不良、“假白塞”、假性肥大型肌營養(yǎng)不良等；多因子疾病，如成人still病、白塞綜合征等，越來越引起關(guān)注和被認(rèn)識。②致殘性高，關(guān)節(jié)疾病是導(dǎo)致女性致殘的首要原因，男性占比同樣較高；③疑難復(fù)雜，諸多疾病癥狀存在重疊，常被混淆誤診。針對風(fēng)濕免疫類疾病，韋翰斯生物推出的“風(fēng)濕免疫遺傳病基因檢測panel”通過靶向捕獲及高通量測序技術(shù)，將其分為以下八大類：韋翰斯生物“panel檢測”及全外顯子組測序，可以為臨床表現(xiàn)典型，疑似風(fēng)濕免疫單基因遺傳病的患者明確病因，輔助診斷；對臨床表現(xiàn)復(fù)雜、對應(yīng)疾病模糊的患者鑒別診斷從而進(jìn)行精準(zhǔn)治療。
兒童風(fēng)濕免疫病涵蓋多學(xué)科病，非少見，常多系統(tǒng)受累，須早診斷早治療。迄今為止，韋翰斯生物提供了超過21萬人次的基因檢測服務(wù)，用精準(zhǔn)的檢測為千家萬戶的健康提供有力保障！在基因檢測領(lǐng)域，韋翰斯生物打造了專業(yè)、高效、優(yōu)質(zhì)的基因檢測系統(tǒng)，為臨床提供多種檢測組合方案，在兒童及成年階段的檢測中發(fā)揮重要作用。我們將繼續(xù)以研發(fā)為基石，以匠心保健康，以品質(zhì)贏信賴！基因檢測路上，我們一直在前進(jìn)進(jìn)！
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