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會議播報 | 基因組結(jié)構(gòu)變異聯(lián)盟第二屆專家研討會

發(fā)布日期：2022-03-02

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2022年2月28日是第15個國際罕見病日，上海市遺傳學(xué)會主辦的罕見病與基因檢測高峰論壇在上海隆重舉辦，會議邀請了來自全國各地相關(guān)臨床與科研領(lǐng)域的專家學(xué)者共聚一堂，為中國罕見病防治事業(yè)群策群力。借此契機，上海市遺傳學(xué)會理事長盧大儒教授召集同時舉辦基因組結(jié)構(gòu)變異聯(lián)盟第二屆專家研討會。


基因組結(jié)構(gòu)變異聯(lián)盟理事長盧大儒教授做開場致詞，在歡迎各位專家的同時，盧老師給大家講述了自2021年8月聯(lián)盟成立以來的發(fā)展與日益增長的影響力。希望大家更關(guān)注結(jié)構(gòu)變異的創(chuàng)新科研與應(yīng)用，盧老師同時也請與會專家們踴躍分享各自的成果與問題。


本次基因組結(jié)構(gòu)變異聯(lián)盟專家研討會還吸引了不少對此領(lǐng)域感興趣的專家和學(xué)者，為了照顧有些還不了解技術(shù)平臺的專家。首先由吳瑩瑩博士開展了Bionano檢測平臺技術(shù)方面的介紹。


聯(lián)盟成員上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的李明教授，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的王建設(shè)教授，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的王藝教授，上海市第一婦嬰保健院的孫路明教授，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院徐晨明教授，上海長海醫(yī)院顏宏利教授都分別講述了各自在擅長的領(lǐng)域開展結(jié)構(gòu)變異研究的案例分享。

 
同時中國福利會國際和平婦幼保健院王彥林教授、李淑元研究員，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院李西華教授，上海交通大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院欒洋研究員，上海瑞金醫(yī)院謝靜遠(yuǎn)教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院王智超主任，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院安宇研究員，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院郭犖研究員，上海健康醫(yī)學(xué)院附屬周浦醫(yī)院張進安教授都一一參與了討論發(fā)言。提出了各自對于基因組結(jié)構(gòu)變異科研的設(shè)想。專家們都紛紛表示愿意在這個方面進行有益的探索。
 
基因組結(jié)構(gòu)變異聯(lián)盟第二屆專家研討會在圓桌會議熱烈討論氛圍中慢慢走向尾聲，專家們都還意猶未盡?？梢灶A(yù)見在聯(lián)盟大旗下，我們一起繼續(xù)征戰(zhàn)結(jié)構(gòu)變異，為解決罕見病而共同奮斗。

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關(guān)于基因組結(jié)構(gòu)變異聯(lián)盟


由上海市遺傳學(xué)會，國家人類基因組南方研究中心，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉醫(yī)院，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)學(xué)中心，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院，山西醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，上海市第一婦嬰保健院，上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院，上海韋翰斯生物等單位牽頭組建。由盧大儒教授擔(dān)任聯(lián)盟理事長，黃薇教授當(dāng)選聯(lián)盟的副理事長，上海韋翰斯生物成為基因組結(jié)構(gòu)變異聯(lián)盟的秘書單位。
 

關(guān)于結(jié)構(gòu)變異的小知識


大量研究發(fā)現(xiàn)，許多遺傳病，血液病和腫瘤都與結(jié)構(gòu)變異（Structural Variation，SVs）緊密相關(guān)，研究結(jié)構(gòu)變異以及這些變異對基因結(jié)構(gòu)和表達產(chǎn)生的后果更有助于促進我們對疾病發(fā)生、分類、治療方案確定、療效評估和預(yù)后判斷的理解。

掃碼關(guān)注 韋翰斯生物公眾號