2022年7月17日，歷時3天的第二屆廈門市醫(yī)學會眼科分會在廈門圓滿落幕。今年也是韋翰斯生物第二次參加該會，倍感榮幸，同時我們也希望通過自身在遺傳病領域?qū)I(yè)的基因檢測技術，來促進眼科檢測技術的進一步發(fā)展，加強業(yè)內(nèi)交流，推動基因檢測在眼科領域的應用、科研領域的發(fā)展，進而更好地為醫(yī)學、患者服務。在本次“韋翰斯專題衛(wèi)星會”上，我司楊熙博士以“常見眼科遺傳病的基因檢測及臨床樣本的科研轉化”為題，介紹了常見的遺傳性眼病的基因檢測，以及臨床的檢測樣本如何進行科研的轉化。楊熙博士介紹，臨床上常見的眼病大都是遺傳的，如視網(wǎng)膜色素變性、視錐細胞或視桿細胞營養(yǎng)不良、黃斑營養(yǎng)不良、原發(fā)性先天性青光眼、部分眼瞼疾病、先天性特發(fā)性眼球震顫、斜視等，同時臨床的專家共識和指南中指出，在臨床診斷疑似為遺傳性眼病時，可采用包括外顯子靶向測序技術等來明確致病基因和致病突變。除了單純性的眼病是由遺傳因素導致的，臨床中還有一些綜合征型遺傳性眼病。如Axenfeld-Rieger 綜合征、Marfan 綜合征、Stickler 綜合征等。這些患者不僅有眼部異常的表現(xiàn)，可能還伴隨著其他發(fā)育異常，如牙齒、面部等。所以一些患者因眼部問題就診時，臨床應多方面關注患者表型進行綜合判斷。對于“已知基因新變異”“表型和遺傳模式符合VUS變異”“表型符合，P/LP變異隱性模式只檢出一個雜合變異”等情況，都可通過我司進行臨床樣本的科研轉化。臨床樣本的進一步科研，對于患者，可以得到更明確的臨床診斷；對于專家老師們也可以有新的科研發(fā)現(xiàn)。
韋翰斯作為遺傳病基因檢測深耕者，提供臨床-科研一體式綜合服務，包括臨床樣本新基因的挖掘，后續(xù)科研的轉化、基金項目的申報等。楊熙博士通過介紹多項科研項目案例，包括VUS變異的功能探究、家系連鎖分析尋找新基因，新技術揭示新機制等，展示了我司在科研項目的專業(yè)性與可靠性。
韋翰斯衛(wèi)星會現(xiàn)場討論環(huán)節(jié)
包括2441種涉及眼科表型的遺傳性疾病：分為角膜異常，白內(nèi)障，青光眼，眼球震顫，視神經(jīng)異常，視網(wǎng)膜色素變性，眼外觀畸形，斜視，屈光不正等多種眼科遺傳病或相關綜合征；包括上述疾病已知的致病基因共計2014個基因，通過靶向捕獲及高通量測序技術進行進行檢測，平均測序深度>150X，30X覆蓋度>98.5% 。? 含73個基因次要發(fā)現(xiàn)結果；? 可以檢測各種類型結構變異，對平衡易位、倒位和片段重復的檢測靈敏度高；本屆國家級繼續(xù)醫(yī)學教育項目“第二屆廈門眼科特檢技術新進展論壇由廈門大學附屬翔安醫(yī)院、廈門大學眼科研究所、廈門市醫(yī)學會眼科分會、海醫(yī)會眼科學專委會眼表與淚液疾病學組主辦，醫(yī)信眼科協(xié)辦，于2022年7月15日-17日在廈門大學附屬翔安醫(yī)院召開。再次感謝本次大會的邀請，希望通過更多技術的探討與交流，共同推進眼科疾病的診斷治療，助力醫(yī)學科研與新技術的發(fā)展，進而讓每一個人都可以擁有健康明亮的眼睛，更好地擁抱生活，享受未來！
