2022年7月17日，歷時(shí)3天的第二屆廈門市醫(yī)學(xué)會(huì)眼科分會(huì)在廈門圓滿落幕。今年也是韋翰斯生物第二次參加該會(huì)，倍感榮幸，同時(shí)我們也希望通過(guò)自身在遺傳病領(lǐng)域?qū)I(yè)的基因檢測(cè)技術(shù)，來(lái)促進(jìn)眼科檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展，加強(qiáng)業(yè)內(nèi)交流，推動(dòng)基因檢測(cè)在眼科領(lǐng)域的應(yīng)用、科研領(lǐng)域的發(fā)展，進(jìn)而更好地為醫(yī)學(xué)、患者服務(wù)。在本次“韋翰斯專題衛(wèi)星會(huì)”上，我司楊熙博士以“常見(jiàn)眼科遺傳病的基因檢測(cè)及臨床樣本的科研轉(zhuǎn)化”為題，介紹了常見(jiàn)的遺傳性眼病的基因檢測(cè)，以及臨床的檢測(cè)樣本如何進(jìn)行科研的轉(zhuǎn)化。楊熙博士介紹，臨床上常見(jiàn)的眼病大都是遺傳的，如視網(wǎng)膜色素變性、視錐細(xì)胞或視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良、黃斑營(yíng)養(yǎng)不良、原發(fā)性先天性青光眼、部分眼瞼疾病、先天性特發(fā)性眼球震顫、斜視等，同時(shí)臨床的專家共識(shí)和指南中指出，在臨床診斷疑似為遺傳性眼病時(shí)，可采用包括外顯子靶向測(cè)序技術(shù)等來(lái)明確致病基因和致病突變。除了單純性的眼病是由遺傳因素導(dǎo)致的，臨床中還有一些綜合征型遺傳性眼病。如Axenfeld-Rieger 綜合征、Marfan 綜合征、Stickler 綜合征等。這些患者不僅有眼部異常的表現(xiàn)，可能還伴隨著其他發(fā)育異常，如牙齒、面部等。所以一些患者因眼部問(wèn)題就診時(shí)，臨床應(yīng)多方面關(guān)注患者表型進(jìn)行綜合判斷。對(duì)于“已知基因新變異”“表型和遺傳模式符合VUS變異”“表型符合，P/LP變異隱性模式只檢出一個(gè)雜合變異”等情況，都可通過(guò)我司進(jìn)行臨床樣本的科研轉(zhuǎn)化。臨床樣本的進(jìn)一步科研，對(duì)于患者，可以得到更明確的臨床診斷；對(duì)于專家老師們也可以有新的科研發(fā)現(xiàn)。
韋翰斯作為遺傳病基因檢測(cè)深耕者，提供臨床-科研一體式綜合服務(wù)，包括臨床樣本新基因的挖掘，后續(xù)科研的轉(zhuǎn)化、基金項(xiàng)目的申報(bào)等。楊熙博士通過(guò)介紹多項(xiàng)科研項(xiàng)目案例，包括VUS變異的功能探究、家系連鎖分析尋找新基因，新技術(shù)揭示新機(jī)制等，展示了我司在科研項(xiàng)目的專業(yè)性與可靠性。
韋翰斯衛(wèi)星會(huì)現(xiàn)場(chǎng)討論環(huán)節(jié)
包括2441種涉及眼科表型的遺傳性疾?。悍譃榻悄ぎ惓?，白內(nèi)障，青光眼，眼球震顫，視神經(jīng)異常，視網(wǎng)膜色素變性，眼外觀畸形，斜視，屈光不正等多種眼科遺傳病或相關(guān)綜合征；包括上述疾病已知的致病基因共計(jì)2014個(gè)基因，通過(guò)靶向捕獲及高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行進(jìn)行檢測(cè)，平均測(cè)序深度>150X，30X覆蓋度>98.5% 。? 含73個(gè)基因次要發(fā)現(xiàn)結(jié)果；? 可以檢測(cè)各種類型結(jié)構(gòu)變異，對(duì)平衡易位、倒位和片段重復(fù)的檢測(cè)靈敏度高；? 可以檢出低至1%的嵌合結(jié)構(gòu)變異。韋翰斯展臺(tái)現(xiàn)場(chǎng)本屆國(guó)家級(jí)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項(xiàng)目“第二屆廈門眼科特檢技術(shù)新進(jìn)展論壇由廈門大學(xué)附屬翔安醫(yī)院、廈門大學(xué)眼科研究所、廈門市醫(yī)學(xué)會(huì)眼科分會(huì)、海醫(yī)會(huì)眼科學(xué)專委會(huì)眼表與淚液疾病學(xué)組主辦，醫(yī)信眼科協(xié)辦，于2022年7月15日-17日在廈門大學(xué)附屬翔安醫(yī)院召開(kāi)。再次感謝本次大會(huì)的邀請(qǐng)，希望通過(guò)更多技術(shù)的探討與交流，共同推進(jìn)眼科疾病的診斷治療，助力醫(yī)學(xué)科研與新技術(shù)的發(fā)展，進(jìn)而讓每一個(gè)人都可以擁有健康明亮的眼睛，更好地?fù)肀?，享受未?lái)！
