王建設(shè)教授出席韋翰斯生物衛(wèi)星會(huì)，并進(jìn)行分享授課，主題為“遺傳性肝病分子診斷策略”，舒賽男教授主持。

同樣是膽汁淤積性肝病，有的可以好轉(zhuǎn)（BRIC），有的會(huì)持續(xù)加重（PFIC）？王建設(shè)教授首先就遺傳性膽汁淤積性肝病圖譜的拓展進(jìn)行回顧講解。通過(guò)一代測(cè)序方法，發(fā)現(xiàn)了PFIC（進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥）的致病基因ATP8B1、ABCB11、ABCB4 ，但ATP8B1和ABCB11僅能解釋約2/3 低GGT膽汁淤積案例 （截至2014年），說(shuō)明膽汁淤積性肝病還存在其他致病基因、是一代測(cè)序無(wú)法檢出的變異。王建設(shè)教授提出運(yùn)用二代測(cè)序技術(shù)的WES（全外顯子組測(cè)序）使高通量檢測(cè)和篩選致病基因成為可能，并發(fā)現(xiàn)了膽汁淤積性肝病新的致病基因TJP2、NR1H4。

王建設(shè)教授演講現(xiàn)場(chǎng)

王建設(shè)教授展示了中國(guó)團(tuán)隊(duì)在膽汁淤積性肝病領(lǐng)域的研究發(fā)現(xiàn)，標(biāo)志著中國(guó)團(tuán)隊(duì)已邁入該領(lǐng)域世界第一梯隊(duì)，同時(shí)，在ZFYVE19基因病領(lǐng)域的研究處于國(guó)際領(lǐng)先地位。WES 已解決了目前約2/3 膽汁淤積案例。對(duì)于外顯子區(qū)以外的變異、拷貝數(shù)變異、復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異的情況可以通過(guò)WGS(全基因組測(cè)序)、一代+WES+WGS結(jié)合的檢測(cè)方式，病例診斷率將達(dá)到（75%-80%）；檢測(cè)數(shù)據(jù)證明，新一代結(jié)構(gòu)變異分析新技術(shù)-Bionano可以檢測(cè)出長(zhǎng)度在1k bp以上的長(zhǎng)片段序列的插入或缺失、倒位、重復(fù)，染色體內(nèi)部或染色體之間的序列易位，拷貝數(shù)變異，以及一些形式更為復(fù)雜的變異，王建設(shè)教授分享了多個(gè)相關(guān)檢測(cè)案例。

王建設(shè)教授還分享了其團(tuán)隊(duì)在Alagille綜合癥中的新發(fā)現(xiàn)，通過(guò)高分辨率光學(xué)基因組圖譜（optical genome mapping, OGM）尋找出一名 Alagille 綜合癥患者（P1）潛在致病性結(jié)構(gòu)變異。該案例通過(guò)NGS+OGM首次鑒別JAG1新平衡易位，是目前唯一明確斷點(diǎn)的案例，拓展了JAG1基因變異譜，明確了ALGS診斷。

最后，王建設(shè)教授總結(jié)到，檢測(cè)技術(shù)在不斷的進(jìn)步，二代測(cè)序技術(shù)如全外顯子測(cè)序以及全基因組測(cè)序，已成為當(dāng)今主流的診斷技術(shù)，新技術(shù)光學(xué)基因組圖譜技術(shù)（optical genome mapping, OGM）彌補(bǔ)了二代測(cè)序在結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)上的局限性。充分了解兩種技術(shù)各自適用范圍，以及二者的聯(lián)合應(yīng)用，可以更好地提高變異檢出率。

在王建設(shè)教授分享的案例中，韋翰斯生物很榮幸參與了一些科研檢測(cè)工作，提供技術(shù)服務(wù)支持。

韋翰斯生物的WES（全外顯子組測(cè)序）可以一次檢測(cè)人類基因組中超過(guò)2萬(wàn)個(gè)已知核基因的外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±20bp）以及線粒體基因組全長(zhǎng)測(cè)序。針對(duì)臨床表型復(fù)雜、多個(gè)系統(tǒng)受累，或者是有明確家族史卻無(wú)法確診的疾病，全外顯子組測(cè)序是更為全面、有效、性價(jià)比更高的技術(shù)手段。

韋翰斯生物WGS（全基因組測(cè)序）可以更全面地挖掘基因序列差異和結(jié)構(gòu)變異，已成為人類遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和群體進(jìn)化領(lǐng)域最為迅速而有效的方法之一。

光學(xué)基因組圖譜技術(shù)（optical genome mapping, OGM）是一種新型高分辨率細(xì)胞遺傳學(xué)分析技術(shù)，該技術(shù)利用熒光轉(zhuǎn)移酶，該酶特異性識(shí)別基因組中 6 堿基序列，在DNA單分子全基因組范圍形成高分辨率、有序的綠色熒光標(biāo)記圖譜，在檢測(cè)基因組結(jié)構(gòu)變異的方面具有重大應(yīng)用價(jià)值；這一技術(shù)進(jìn)而可以與現(xiàn)有的高通量測(cè)序技術(shù)（next generation sequencing, NGS）相結(jié)合，優(yōu)化涉及遺傳病、腫瘤、血液病等多個(gè)領(lǐng)域的檢測(cè)流程。

韋翰斯生物不忘初心，始終以嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膽B(tài)度為各方提供準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)分析服務(wù)，為臨床醫(yī)生和患者提供專業(yè)可靠的分子診斷分析及策略。

感謝本次大會(huì)為大家搭建學(xué)術(shù)交流與展示的平臺(tái)，拓展了學(xué)術(shù)視野和研究思路，激發(fā)了我們更多探索思維。希望韋翰斯生物專業(yè)的基因檢測(cè)技術(shù)可以為提升兒科消化與營(yíng)養(yǎng)領(lǐng)域危重疑難疾病的診治和研究水平，推動(dòng)醫(yī)學(xué)發(fā)展貢獻(xiàn)自己的力量。

專家老師現(xiàn)場(chǎng)了解韋翰斯生物最新產(chǎn)品蘊(yùn)馨安^TM