高分辨率光學(xué)基因組圖譜在檢測疑難罕見遺傳性肝病中的臨床應(yīng)用
2023年6月8日，遺傳學(xué)經(jīng)典期刊Human mutation （Q2區(qū)，IF=4.7, Web of Science 收錄）在線刊發(fā)了復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院肝病科王建設(shè)教授團(tuán)隊(duì)一項(xiàng)研究成果。本研究對一例臨床確診阿拉杰里綜合癥，多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）、基因Panel和全基因組測序(whole genome sequencing,WGS) 結(jié)果均為陰性的先證者進(jìn)行光學(xué)基因組圖譜（optica
韋翰斯生物公眾號
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