10月16日-17日，由上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)主辦的長(zhǎng)三角罕見(jiàn)病防治與保障論壇暨2021年上海市罕見(jiàn)病/孤兒藥學(xué)術(shù)年會(huì)、第四屆上海市罕見(jiàn)病病友大會(huì)在上海隆重舉行。韋翰斯受邀參加，并于17日舉行了專(zhuān)題衛(wèi)星會(huì)。

近年來(lái)，黨和國(guó)家高度重視罕見(jiàn)病患者群體，出臺(tái)多項(xiàng)政策保障罕見(jiàn)病診治和孤兒藥研發(fā)，罕見(jiàn)病診療方面取得了長(zhǎng)足進(jìn)步。此次會(huì)議聚集了全國(guó)各地行業(yè)專(zhuān)家及協(xié)會(huì)代表，同時(shí)邀請(qǐng)了遺傳病患者群體代表參加了會(huì)議。大會(huì)旨在為進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病防治工作發(fā)展，共同探究適合中國(guó)的罕見(jiàn)病診療與保障方案，更好地普及遺傳病相關(guān)知識(shí)，加強(qiáng)預(yù)防意識(shí)。（專(zhuān)家名單請(qǐng)見(jiàn)文末）

10月17日，韋翰斯衛(wèi)星會(huì)由海軍軍醫(yī)大學(xué)附屬長(zhǎng)海醫(yī)院主任醫(yī)師顏宏利教授做開(kāi)場(chǎng)主持并發(fā)表致辭。孫路明教授就《罕見(jiàn)病一級(jí)二級(jí)預(yù)防體系建設(shè)》主題發(fā)表演講。韋翰斯生物聯(lián)合創(chuàng)始人CTO楊敬敏博士此次演講主題為《基因檢測(cè)技術(shù)與遺傳病的三級(jí)預(yù)防》。

（顏宏利教授開(kāi)場(chǎng)主持）

（孫路明教授現(xiàn)場(chǎng)演講）

孫教授強(qiáng)調(diào)罕見(jiàn)病整體發(fā)病率高于目前常規(guī)臨床篩查疾病的發(fā)生率，目前罕見(jiàn)病防治主戰(zhàn)場(chǎng)仍是出生后診治。讓人欣喜的是目前罕見(jiàn)病防治取得了很好的成績(jī)，新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)97.5%，國(guó)家實(shí)施了先天性結(jié)構(gòu)畸形及遺傳代謝病救助項(xiàng)目，并出臺(tái)了罕見(jiàn)病診療指南。

孫教授認(rèn)為罕見(jiàn)病的三級(jí)預(yù)防體系依然非常奏效，通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，檢測(cè)先證者樣本，精準(zhǔn)診斷先證者，對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，然后討論干預(yù)手段，具體可以用三代試管，比如PGT-M，PGT-SR技術(shù)，可以?xún)?yōu)化家庭的優(yōu)生優(yōu)育。通過(guò)案例分享，指出可以通過(guò)行業(yè)指南，大樣本數(shù)據(jù)，證實(shí)擴(kuò)展性攜帶者篩查價(jià)值。

最后總結(jié)了罕見(jiàn)病的孕前、產(chǎn)前篩查及診斷治療途徑：高危人群先證者明確診斷和低危人群攜帶者篩查；早孕期攜帶者篩查；產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷基因型+宮內(nèi)表型；胎兒結(jié)構(gòu)異常明確診斷；最后進(jìn)行早干預(yù)、早康復(fù)，大大降低了風(fēng)險(xiǎn)。

（韋翰斯生物聯(lián)合創(chuàng)始人CTO楊敬敏博士現(xiàn)場(chǎng)演講）

楊敬敏博士首先詳細(xì)介紹了遺傳病的種類(lèi)及基因組上的變異分類(lèi)，針對(duì)目前我國(guó)出生缺陷現(xiàn)狀，結(jié)合韋翰斯生物基因檢測(cè)的經(jīng)典案例，對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)在出生缺陷防控三級(jí)預(yù)防中的應(yīng)用及重要性做主要介紹。

楊博士表示出生缺陷已成為嬰兒死亡、致畸、致疾的重要原因，嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，造成巨大的社會(huì)和家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。降低出生缺陷發(fā)生率迫在眉睫！其中超過(guò)95%的遺傳病缺乏有效治療干預(yù)手段，重在預(yù)防！隨著基因測(cè)序技術(shù)及相關(guān)測(cè)序平臺(tái)的不斷發(fā)展更新，基因檢測(cè)已成為遺傳病篩查與檢測(cè)的重要手段。篩查經(jīng)驗(yàn)的積累以及技術(shù)的進(jìn)步，篩查病種群體醫(yī)學(xué)治療效果和社會(huì)經(jīng)濟(jì)效益也在不斷改善。

①三級(jí)預(yù)防之遺傳病基因檢測(cè)

指疑似單基因遺傳病患者進(jìn)行檢測(cè)，尋找致病基因突變，輔助臨床確診，為類(lèi)型多而復(fù)雜的單基因遺傳病患者進(jìn)行檢測(cè)，確定具體疾病型別，對(duì)已生育一胎患兒的夫婦做基因檢測(cè)，為產(chǎn)前診斷/試管嬰兒PGD技術(shù)阻斷單基因遺傳病的垂直傳遞提供依據(jù)。

②三級(jí)預(yù)防之新生兒遺傳病基因檢測(cè)

其目標(biāo)是在出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)危及生命或有損長(zhǎng)期健康的疾病。這些疾病包括遺傳性代謝病、內(nèi)分泌紊亂、異常血紅蛋白病、免疫缺陷、囊性纖維化和危重先天性心臟缺陷。早檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)，早治療這些罕見(jiàn)疾病可顯著降低受累患兒的并發(fā)癥發(fā)病率及死亡率。對(duì)于新生兒遺傳疾病篩查，基因檢測(cè)相比傳統(tǒng)檢測(cè)優(yōu)勢(shì)明顯。

③一級(jí)預(yù)防之孕前-攜帶者篩查

平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性單基因遺傳病的致病變異。表型健康的夫婦可能會(huì)攜帶相同基因的致病變異，導(dǎo)致剩余遺傳病患兒概率升高。這些是孕前常規(guī)體檢無(wú)法檢測(cè)出來(lái)的。攜帶者篩查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在的致病基因攜帶情況，幫助受檢者了解自身遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，從根本上避免嚴(yán)重缺陷患兒的出生，降低出生缺陷發(fā)生率。

④二級(jí)預(yù)防之產(chǎn)前基因檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPD）較常規(guī)檢測(cè)，只需取孕婦外周血，無(wú)創(chuàng)傷，且適用于各種疾病。對(duì)于可治療的疾病，可在孕中干預(yù)治療，同時(shí)為生育選擇提供依據(jù)。

80%的罕見(jiàn)病是由遺傳因素引起的，遺傳基因的檢測(cè)可以更好地了解自身致病基因的攜帶情況，對(duì)于備孕家庭，為避免患有遺傳病孩子的出生，基因檢測(cè)顯得尤為重要。對(duì)于已出生的寶寶，基因檢測(cè)可以及早發(fā)現(xiàn)病源，從而達(dá)到早干預(yù)、早治療的目的，減少病情延誤。

韋翰斯生物身兼“讓每個(gè)家庭都有健康的孩子”使命，不斷加強(qiáng)對(duì)遺傳基因檢測(cè)的研發(fā)技術(shù)，目前已有完善穩(wěn)定的先進(jìn)檢測(cè)平臺(tái)體系，致力于減少出生缺陷的發(fā)生。對(duì)提高家庭成員遺傳病基因檢測(cè)意識(shí)，落實(shí)遺傳病的三級(jí)防控任務(wù)，韋翰斯生物將繼續(xù)砥礪前行。

大會(huì)參會(huì)嘉賓具體如下。同時(shí)對(duì)專(zhuān)家們?yōu)檫z傳病預(yù)防治療的群策群力以及對(duì)患者的關(guān)懷之情表示敬意！