會議報(bào)道 |江蘇省遺傳咨詢及臨床遺傳病分子診斷新進(jìn)展及宿遷市出生缺陷綜合防治技術(shù)學(xué)術(shù)會議
發(fā)布日期：2021-12-20
為貫徹落實(shí)國家衛(wèi)生健康委婦幼司及江蘇省衛(wèi)健委工作要求，緊密圍繞婦幼健康中心工作，推廣出生缺陷防治適宜技術(shù)，交流工作經(jīng)驗(yàn)，提升出生缺陷防治能力，南京市婦幼保健院聯(lián)合宿遷市出生缺陷管理中心和宿遷市產(chǎn)前診斷中心在宿遷市舉辦“江蘇省遺傳咨詢及臨床遺傳病分子診斷新進(jìn)展及宿遷市出生缺陷綜合防治技術(shù)學(xué)術(shù)會議”。
韋翰斯生物衛(wèi)星會（線上）
本次會議采取線上模式，由我司楊熙博士出席韋翰斯生物專題衛(wèi)星會，演講主題為：NGS+OGM遺傳病變異檢測高效解決方案。
韋翰斯生物楊熙博士線上演講
楊熙博士首先就NGS檢測產(chǎn)品、人類基因組變異類型及分析策略、全基因組光學(xué)圖譜技術(shù)、OGM工作流程作主要介紹，對NGS、OGM檢測優(yōu)勢及局限性作深度分析。OGM檢測具有高分辨率、高靈敏度、全基因組覆蓋等優(yōu)勢。楊熙博士提出，有研究入組了50例病例，其中42例先前通過一線診斷方法染色體芯片進(jìn)行分析，23例先前通過父母三人核心家系的全外顯子測序進(jìn)行分析，這些方法均未能對患者即進(jìn)行明確分子診斷。通過WGS+OGM，對其中20例病例進(jìn)行了確診，通過Bionano發(fā)現(xiàn)的SV確診病例為8例，可見OGM若聯(lián)合全外或全基因組測序，能將診斷率提高16%~40%。
為了彌補(bǔ)二代測序檢測結(jié)構(gòu)變異的局限性，可通過OGM結(jié)合WES，可實(shí)現(xiàn)對人類基因組多種變異類型的全面覆蓋，不僅可以提高臨床的檢出水平，同時(shí)有望發(fā)現(xiàn)新的結(jié)構(gòu)變異與疾病間的關(guān)系，從而擴(kuò)展科研思路。
再次祝賀本次大會圓滿成功，也期待我們下次能夠線下再見！
