2022年2月26日，由CCLD上海疑難肝病俱樂部主辦，上海韋翰斯生物組織的2022遺傳性肝病聯(lián)盟會(huì)在上海如期舉行。來自全國(guó)的臨床專家出席本次大會(huì)。

參會(huì)專家合影留念

肝病在我國(guó)是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。據(jù)估計(jì)，我國(guó)各類肝病患者約4億人。

本次聯(lián)盟大會(huì)旨在探討疑難罕見病例的診斷和治療措施、促進(jìn)多中心專家學(xué)者學(xué)習(xí)交流，通過資源整合進(jìn)行聯(lián)合研究，在臨床上探索不明原因肝病分子遺傳學(xué)機(jī)制，致力于打造中國(guó)肝臟疾病精準(zhǔn)診療體系標(biāo)準(zhǔn)化、統(tǒng)一化，并利用聯(lián)盟共享平臺(tái)向社會(huì)提供肝病精準(zhǔn)診療的全方位學(xué)術(shù)與技術(shù)服務(wù)，交流遺傳性肝病診療新進(jìn)展，促進(jìn)診療水平提高。

本次大會(huì)特邀上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院馬雄教授、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院張文宏教授作開場(chǎng)致詞，兩位教授對(duì)聯(lián)盟大會(huì)的舉辦表示熱烈祝賀，并對(duì)聯(lián)盟的發(fā)展寄予期望。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王建設(shè)教授、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院張繼明教授作會(huì)場(chǎng)主持。

小小少年“鐵石肝腑”為哪般？

——不明原因肝硬化一例

該患者出生即有肝臟相關(guān)的病變，隨著年齡增長(zhǎng)，病情逐步加重，病因不明，WES（全外顯子組檢測(cè)）報(bào)告為陰性。后根據(jù)文獻(xiàn)檢索，WES數(shù)據(jù)重分析，臨床信息回顧整理，最終證明患者為KIF12變異導(dǎo)致的進(jìn)行性肝內(nèi)膽汁淤積癥9型（PFIC9）。基因檢測(cè)為臨床明確診斷起到了重要的輔助作用。

肝脾腫大2年多  煩渴多尿又為何？

患者肝脾腫大、肝功異常，多飲、多尿、皮膚黃染，進(jìn)行了一系列檢查，最終通過腹腔鏡淋巴結(jié)及肝臟活檢術(shù)診斷為Castleman?。ɑ旌霞?xì)胞型），該病是一種罕見的淋巴結(jié)異常增生性疾病。

CCLD病例討論

一青年男性，自幼體弱多病，后逐漸出現(xiàn)肝功能異常，免疫系統(tǒng)疾病等癥狀，至今未能明確病因，對(duì)此情況，通過現(xiàn)場(chǎng)討論，專家建議可嘗試基因檢測(cè)，找尋病因，輔助診斷。

高GGT膽汁淤積性肝病一例

小患兒臨床表現(xiàn)為高GGT膽汁淤積，但WES，MLPA，WGS檢測(cè)報(bào)告均為陰性。最終通過最新的全基因組基因檢測(cè)手段-光學(xué)基因組圖譜技術(shù)(optical genomic mapping),找到了致病基因的罕見致病變異，明確了疾病的診斷。該案例提示，多種基因檢測(cè)手段的聯(lián)合應(yīng)用可以提高疑難罕見病例的診斷率。

韋翰斯生物CEO高鵬飛會(huì)上表示，韋翰斯生物多年深耕遺傳病基因檢測(cè)領(lǐng)域，與全國(guó)眾多醫(yī)院建立深度合作，在遺傳病的預(yù)防和篩查，不管是在關(guān)鍵技術(shù)的布局還是合作單位上，都具有強(qiáng)有力的實(shí)力水平。韋翰斯生物是一家致力于在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域持續(xù)深耕的公司，并祝福本次聯(lián)盟大會(huì)圓滿成功、收獲滿滿。

針對(duì)遺傳性肝病，韋翰斯生物相關(guān)基因檢測(cè)可為疑似遺傳性肝病患者，尋找致病基因突變，輔助臨床確診，對(duì)于已生育患兒的夫婦可起到輔助指導(dǎo)生育的作用。

專家現(xiàn)場(chǎng)討論

王建設(shè)教授（右）

隨后，王建設(shè)教授就遺傳性肝病聯(lián)盟的成立意義及具體工作計(jì)劃進(jìn)行了詳細(xì)介紹。在場(chǎng)專家就聯(lián)盟的成立與意義表示贊同支持。以聯(lián)盟為載體，共享資源，共同進(jìn)步，為全球遺傳性肝病的防治事業(yè)貢獻(xiàn)智慧和力量。相信遺傳性肝病聯(lián)盟的成立，定會(huì)推動(dòng)醫(yī)療事業(yè)的新發(fā)展，助力健康中國(guó)邁向新臺(tái)階。