夏淺勝春最可人，彩虹之夏遇見(jiàn)你

五月初夏，在寧?kù)o雋永的復(fù)旦大學(xué)江灣校區(qū)，在傍水而立的李兆基圖書館，2023年國(guó)家級(jí)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項(xiàng)目“出生缺陷與遺傳咨詢學(xué)習(xí)班暨復(fù)旦大學(xué)遺傳咨詢高峰論壇第二期”正式開(kāi)班啦！

本次學(xué)習(xí)班由上海市遺傳學(xué)會(huì)臨床遺傳與遺傳咨詢專業(yè)委員會(huì)、復(fù)且大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院主辦。

開(kāi)幕式由大會(huì)執(zhí)行主席復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院安宇教授主持，

大會(huì)主席桂永浩院長(zhǎng)、盧大儒教授、陳浩明書記、沈亦平教授依次發(fā)言。

韋翰斯生物受邀參會(huì)，現(xiàn)場(chǎng)展臺(tái)共同進(jìn)行學(xué)術(shù)交流。

黃荷鳳院士首先對(duì)生殖醫(yī)學(xué)的主要臨床和科研技術(shù)進(jìn)行了梳理，

重點(diǎn)對(duì)輔助生殖技術(shù)的分類和發(fā)展歷史進(jìn)行了回顧。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)PGT，

使得遺傳物質(zhì)剔除或?qū)氤蔀榭赡埽?

使遺傳病在一級(jí)預(yù)防階段從被動(dòng)診斷發(fā)展到主動(dòng)預(yù)防。

對(duì)此，黃院士跟大家分享了三個(gè)病例 ：

①多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A型（致病基因RET原癌基因突變，常染色體顯性遺傳）

②先天性雙側(cè)輸精管缺如（CFTR基因突變相關(guān)，常染色體隱性遺傳復(fù)合雜合突變）

③濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合癥（致病基因WAS基因，要求行PGD選擇HLA配型相合胚胎），

結(jié)合病例，就輔助生殖技術(shù)的策略選擇、多個(gè)分子檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)的綜合應(yīng)用做了講解。

黃濤生教授作為美洲華人遺傳學(xué)會(huì)主席、資深遺傳學(xué)家、一位臨床醫(yī)生，結(jié)合自己經(jīng)歷的路程，

跟大家全方位詳細(xì)介紹了美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳系統(tǒng)。

重點(diǎn)介紹了美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)認(rèn)證委員會(huì)（ABMGG）的培訓(xùn)項(xiàng)目以及認(rèn)證系統(tǒng)；

美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)人員（臨床遺傳?？漆t(yī)師、臨床遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室專業(yè)、遺傳咨詢師）的主要職責(zé)；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育的過(guò)程和內(nèi)容；

美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)會(huì)（ACMG）與ABMGG的不同職能。

最后，黃教授結(jié)合實(shí)際情況，對(duì)如何建立國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)人員認(rèn)證系統(tǒng)給予了詳細(xì)的建議，

建立一個(gè)可持續(xù)發(fā)展的認(rèn)證系統(tǒng)，才能讓所有的遺傳病患者真正獲益。

王紅艷教授以《KCTD7突變與CLN5互相作用導(dǎo)致NCL的致病機(jī)制及臨床防控靶點(diǎn)》、

《TBCK-PPP1R21-C12orf4基因復(fù)合體功能缺失導(dǎo)致溶酶體病》兩項(xiàng)基礎(chǔ)研究為例，

重點(diǎn)介紹了實(shí)驗(yàn)室如何從基礎(chǔ)研究層面，對(duì)已報(bào)道的基因變異臨床病例進(jìn)行挖掘，

分析分子生物學(xué)事件與臨床表征的關(guān)系，以解釋基因變異與疾病的關(guān)系，

并將研究結(jié)果回饋給臨床，為臨床遺傳咨詢提供證據(jù)。

沈亦平教授從基因組醫(yī)學(xué)的發(fā)展歷史以及當(dāng)前的基因組醫(yī)學(xué)的臨床功效性展開(kāi)，

闡述了基因組醫(yī)學(xué)是新的醫(yī)學(xué)實(shí)踐模式這一觀點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)了當(dāng)代醫(yī)學(xué)的挑戰(zhàn)與使命，

最后介紹了基因組醫(yī)學(xué)的近未來(lái)應(yīng)用，在基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代，我們需要“做必須的事，

做正確的事，正確的做事，有效的做事”，在基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代臨床醫(yī)生的必須技能“信息鑒賞能力，

主動(dòng)學(xué)習(xí)能力，結(jié)構(gòu)目標(biāo)設(shè)定”。

基因組檢測(cè)現(xiàn)在還只是用到了部分患者的病因分析，

末來(lái)基因(組)檢測(cè)及多組學(xué)檢測(cè)的主要目的將是如何預(yù)測(cè)預(yù)防疾病的發(fā)生。

時(shí)代賦予了我們使命，我們?nèi)沃氐肋h(yuǎn)。

舒易來(lái)教授首先介紹了耳聾概況，

提示耳聾是嚴(yán)重威脅人類健康的重大疾病，

其次強(qiáng)調(diào)了遺傳性耳聾三級(jí)防控的必要性，

然后介紹了耳聾三級(jí)防控工作當(dāng)前的進(jìn)展，

現(xiàn)階段耳聾防治手段嚴(yán)重不足，

最后展望了耳聾三級(jí)防控的未來(lái)規(guī)劃，

開(kāi)發(fā)遺傳性聾智能化診斷APP，

基于遺傳性聾專病庫(kù)數(shù)據(jù)集，

構(gòu)建用于突變解讀的機(jī)器學(xué)習(xí)算法。

王磊教授以一個(gè)個(gè)具體的病例切入，

詳細(xì)分析闡述了不同基因會(huì)對(duì)人類生殖過(guò)程產(chǎn)生有害影響，

包括卵巢發(fā)育，卵子形成，受精過(guò)程，胚胎發(fā)育以及妊娠。

我們可以通過(guò)遺傳學(xué)分析幫助優(yōu)化方案和明確病因（選擇是否供卵），

最終選擇最優(yōu)治療方案。

許琪教授從創(chuàng)新藥研發(fā)的新范式，

難治性顳葉癲病的發(fā)病機(jī)制與治療靶點(diǎn)，

硏發(fā)新型抗癲癇藥物三個(gè)方面展開(kāi)，

首先闡述了創(chuàng)新藥的研發(fā)是多系統(tǒng)的協(xié)同創(chuàng)新的觀點(diǎn)，

介紹了創(chuàng)新藥的研發(fā)現(xiàn)況，

其次通過(guò)展示體外體內(nèi)多方面試驗(yàn)數(shù)據(jù)，

揭示了難治性顳葉癲癇的不同于一般癲癇的致病機(jī)制，

即HSP90通過(guò)結(jié)合GLT1導(dǎo)致GLT1過(guò)度的蛋白酶體降解，

最后介紹了如何基于現(xiàn)有化合物，

開(kāi)發(fā)能用于臨床的抗癲癇治療藥物。

下午第一場(chǎng)，張軍玉副教授帶來(lái)了“輔助生殖人群的綜合性攜帶者篩查”報(bào)告，

闡述了臨床醫(yī)生比較關(guān)注的五個(gè)問(wèn)題，

包括什么是攜帶者篩查、為什么要開(kāi)展攜帶者篩查、

哪些人需要做攜帶者篩查及需要篩查哪些基因、

哪種攜帶者篩查策略比較好以及怎樣咨詢攜帶者篩查結(jié)果。

張軍玉副教授提出了綜合性攜帶者篩查（WES+特殊變異檢測(cè)）的具體實(shí)施方案，

建議夫妻同步篩查模式，并強(qiáng)調(diào)了遺傳咨詢需要注意的一些“坑”

（如GJB2 c.109G>A純合和復(fù)合雜合因臨床表型變異較大需要夫妻知情選擇，

隱性遺傳攜帶者可能存在其他疾病風(fēng)險(xiǎn)和雙等位基因變異等）。

顏宏利教授給出了遺傳性腫瘤的臨床整體的解決方案。

報(bào)告圍繞遺傳性腫瘤的特點(diǎn)，從遺傳性腫瘤的遺傳咨詢、基因檢測(cè)、患者生育全流程策略、

PGT-M的基因阻斷和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPD）進(jìn)行了非常詳細(xì)的闡述和病例介紹，

也對(duì)腫瘤生殖醫(yī)學(xué)這一新興的學(xué)科進(jìn)行了詳細(xì)介紹，

并提出了延伸的概念-腫瘤生育相關(guān)的全流程解決方案。

李海波主任給出了OGM在羊水產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值。

李海波主任通過(guò)前瞻性研究200多例羊水樣本，

摸索建立了細(xì)胞培養(yǎng)方案（新鮮羊水培養(yǎng)細(xì)胞或培養(yǎng)后DMSO凍存細(xì)胞）及超長(zhǎng)DNA提取方案，

可對(duì)低至30萬(wàn)羊水細(xì)胞成功實(shí)現(xiàn)了OGM檢測(cè)，

并指出OGM+核型分析有望替代CMA+核型分析成為未來(lái)產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段。

辯論1: 攜帶者篩查是都可以/應(yīng)該成為孕期的必要環(huán)節(jié)

他們從以下五個(gè)立論來(lái)支持其觀點(diǎn)：

1單基因病嚴(yán)重高發(fā)，防控關(guān)口前移迫在眉睫；

2多中心臨床實(shí)踐支持，指南共識(shí)重磅推薦；

3貼合民眾健康生育需求，精準(zhǔn)防治刻不容緩；

4衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)功效顯著，國(guó)家戰(zhàn)略科技惠民；

5技術(shù)成熟可及，人人基因組時(shí)代已來(lái)臨。

他們則從標(biāo)題中的“必要性”及“孕期”為出發(fā)點(diǎn)，從技術(shù)、社會(huì)、人文、政策、倫理及其他制約因素等方面來(lái)為其觀點(diǎn)提供支持。

雙方火藥味十足，激烈交鋒，現(xiàn)場(chǎng)反應(yīng)熱烈，并由討論嘉賓（沈亦平、盧彥平、王彥林）來(lái)為兩方的觀點(diǎn)進(jìn)行評(píng)論。最終由正方“攜帶者篩查可以/應(yīng)該成為孕期的必要環(huán)節(jié)”獲勝。

辯論2：夫婦是否有權(quán)力選擇出生一個(gè)有遺傳病的孩子

從4個(gè)論點(diǎn)，“不傷害”及“盡力做最好”原則，尊重個(gè)體的生育自主權(quán)，尊重不同群體的自我認(rèn)同感，接受“不完美”，認(rèn)為夫婦有權(quán)力選擇出生一個(gè)有遺傳病的孩子。

從“大多數(shù)民眾對(duì)于遺傳病容忍低”、“阻斷遺傳病是團(tuán)隊(duì)的共同目標(biāo)”、“多國(guó)法律和行業(yè)規(guī)范的制定和現(xiàn)行方案實(shí)施都在表明夫妻不能選擇出生有嚴(yán)重遺傳病的孩子”、“多數(shù)人不理解遺傳病”、“公正平等”及“權(quán)力 Right or Power角度”進(jìn)行闡述，認(rèn)為“夫婦沒(méi)有權(quán)力選擇出生一個(gè)有遺傳病的孩子”進(jìn)行辯論。此外4位討論嘉賓（沈亦平、汪雪雁、張軍玉、汪道武）也從不同角度給出了各自不同的看法。

最后正方所持觀點(diǎn)得到多數(shù)支持。

最后，附上當(dāng)天參會(huì)人員合影以及會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)剪影，可以找找有沒(méi)有你熟悉的身影哦！