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上海韋翰斯生物優(yōu)生優(yōu)育家族再添新品——蘊馨安?
2022-10-17
去年年底，韋翰斯生物推出的蘊可安?（NIPT-M，產(chǎn)前無創(chuàng)單基因遺傳病基因檢測）已經(jīng)在一定程度上填補了傳統(tǒng)NIPT對單基因遺傳缺陷檢測的空缺。今年韋翰斯生物又重磅推出針對新發(fā)突變導(dǎo)致顯性遺傳病的蘊馨安?（產(chǎn)前無創(chuàng)單基因遺傳病篩查），形成了針對單基因遺傳病檢測及篩查的完整產(chǎn)品線，讓致病/可能致病變異無機可乘。
權(quán)威認證 | 韋翰斯?jié)M分通過2022年全國遺傳病高通量測序檢測生信分析室間質(zhì)評！
2022-10-13
此次室間質(zhì)評活動是保證各臨床實驗室遺傳病高通量測序檢測生物信息分析質(zhì)量的重要手段。韋翰斯醫(yī)學(xué)檢驗實驗室上報的 “與表型相關(guān)的變異” 所有樣本結(jié)果與預(yù)期結(jié)果完全一致，有力證明了韋翰斯醫(yī)檢所全外顯子測序（WES）數(shù)據(jù)（FASTQ文件）的生物信息學(xué)分析能力及解讀分析能力。韋翰斯的全外顯子組測序可以一次檢測人類基因組中超過2萬個已知核基因的外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±20bp）以及線粒體基因組全長測序。針對臨床表型復(fù)雜、多個系統(tǒng)受累，或者是有明確家族史卻無法確診的疾病，全外顯子組測序是更為全面、有效、
動態(tài)突變疾病研究30年：發(fā)現(xiàn)與挑戰(zhàn)
2022-10-11
2021年4月發(fā)表于The American Journal of Human Genetics 的綜述文章30 years of repeat expansion disorders: What have we learned and what are the remaining challenges? 詳細總結(jié)了已有的和新的關(guān)于動態(tài)突變疾病的遺傳學(xué)知識以及這些疾病在病理生理機制的多樣性，并概述了個性化治療的前景。
韋翰斯產(chǎn)品推送 | WES聯(lián)合CNV-seq技術(shù)
2022-10-11
韋翰斯全外顯子測序技術(shù)依托新一代高通量基因測序儀，采用全外顯子組基因測序(whole exome sequencing, WES)及基因組拷貝數(shù)變異測序(Copy number variation sequencing，CNV-seq)聯(lián)合檢測策略，一次性對單基因遺傳病及染色體病進行全面檢測，全面排查兒童智力障礙、發(fā)育遲緩及孕婦反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育的原因，為疾病的分子診斷提供全面、準(zhǔn)確、科學(xué)的指導(dǎo)。
新型高分辨率細胞遺傳學(xué)分析技術(shù)——OGM的臨床應(yīng)用與探索
2022-09-01
近日，RHD 2022 第二屆遺傳與生殖檢測技術(shù)創(chuàng)新論壇在上海隆重召開，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院張碩博士在會上發(fā)表了題為“OGM在診斷隱匿性染色體相互易位攜帶者中的價值探索”的精彩演講，反響熱烈。報告中張碩博士分享了應(yīng)用OGM檢測的3例染色體核型未檢出的不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)案例，均被OGM有效檢出，并經(jīng)LR-PCR驗證，研究成果發(fā)表在Journal of Medical Genetics上。張碩博士介紹，該實驗由上海韋翰斯生物協(xié)助完成，并對我我司在實驗過程中提供的技術(shù)服務(wù)表示認可。

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