基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代，

隨著全外顯子組測(cè)序技術(shù)在臨床應(yīng)用的廣泛普及，

遺傳咨詢研究成果成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用的重要環(huán)節(jié)，

特別是遺傳變異的致病性分類

以及基因型與表型的關(guān)聯(lián)研究，

為臨床基因診斷，干預(yù)，疾病管理

和精準(zhǔn)治療提供了依據(jù)。

為了推進(jìn)遺傳咨詢相關(guān)研究進(jìn)展的普及，提高臨床醫(yī)生對(duì)于基因檢測(cè)報(bào)告的解讀能力，上海市遺傳學(xué)會(huì)臨床遺傳與遺傳咨詢專業(yè)委員會(huì)(CGGC)和小彩虹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)者會(huì)聯(lián)合多個(gè)學(xué)會(huì)組織，于2022年推出“小彩虹YOU-YOU”遺傳病案例分享解讀會(huì)，在小彩虹論壇時(shí)間段直播，預(yù)計(jì)每月一期。

“小彩虹YOU-YOU” 以真實(shí)生動(dòng)的臨床案例為切入點(diǎn)，邀請(qǐng)遺傳及臨床領(lǐng)域知名專家學(xué)者、臨床醫(yī)生及遺傳咨詢師參會(huì)，對(duì)臨床疑難案例的表型進(jìn)行剖析，對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果在數(shù)據(jù)分析、變異解讀、診斷技術(shù)應(yīng)用、治療策略、預(yù)防措施和前沿研究等多方面的深入討論。

為了提高臨床案例的科研價(jià)值，鼓勵(lì)每期的臨床案例分享能撰寫相關(guān)案例報(bào)道文章，投稿到由安宇，孫驊，張軍玉和王天云作為客座編輯的Genes（IF 4.09）上的?？癎enetic and Phenotypic Correlation: Gene-Disease Validation”。

第1期“遺傳代謝病案例解析會(huì)”于4月30（周六晚上8點(diǎn)）線上開啟，會(huì)議內(nèi)容包括案例分享，變異解讀，案例討論三個(gè)環(huán)節(jié)。整場(chǎng)會(huì)議采用線上直播方式，參會(huì)專家與全體嘉賓共同就一例“疑難兒童代謝遺傳病”病例進(jìn)行深入探討。

本次會(huì)議由復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院安宇老師作為主持人，特別邀請(qǐng)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授開場(chǎng)致辭，中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院附屬?？卺t(yī)院兒童醫(yī)學(xué)部逯軍主任擔(dān)任案例分享與討論嘉賓，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌與遺傳代謝專家張惠文研究員，遺傳病專家張軍玉副研究員擔(dān)任案例深度解讀和討論嘉賓。

本次會(huì)議由上海韋翰斯生物醫(yī)藥科技有限公司贊助支持，誠(chéng)摯邀請(qǐng)您的觀看！

上海遺傳學(xué)會(huì)臨床遺傳與遺傳咨詢專業(yè)委員會(huì)旨在以罕見病和遺傳病患者為主要關(guān)注對(duì)象，支持出生缺陷防控咨詢師及遺傳檢測(cè)，遺傳咨詢事業(yè)的健康發(fā)展，建設(shè)基于國(guó)際共識(shí)和中國(guó)國(guó)情及患者具體信息和臨床需求的權(quán)威數(shù)據(jù)庫，知識(shí)庫和遺傳咨詢?cè)瓌t，促進(jìn)臨床遺傳學(xué)，出生缺陷防控及遺傳咨詢事業(yè)發(fā)展，為臨床醫(yī)務(wù)工作者提供不斷更新和長(zhǎng)久持續(xù)的培訓(xùn)，關(guān)注臨床遺傳和遺傳咨詢相關(guān)研究方向，為遺傳咨詢相關(guān)問題提供科學(xué)建議和精準(zhǔn)指導(dǎo)。

“小彩虹論壇”-架起醫(yī)學(xué)-基因檢測(cè)和咨詢-遺傳機(jī)制研究的橋梁