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疾病介紹|神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病

神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID），又被稱為神經(jīng)元核內(nèi)透明包涵體?。╪euronal intranuclear hyaline inclusion disease，NIHID）或核內(nèi)包涵體?。╥ntranuclear inclusion body disease，INIBD），是一種以中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元細(xì)胞核內(nèi)嗜酸性透明包涵體形成為特征的慢性進展性神經(jīng)退行性疾病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可出現(xiàn)皮質(zhì)、錐體束、錐體外系、小腦
疾病介紹|VEXAS 綜合征

VEXAS綜合征（vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic）是一種成人發(fā)病的自身炎癥性疾病，與髓系限制性泛素激活酶1 (UBA1)體細(xì)胞變異有關(guān)。其臨床具有風(fēng)濕病和血液疾病交叉表現(xiàn)。系統(tǒng)性炎癥涉及皮膚、肺、血管和軟骨，導(dǎo)致各種臨床表現(xiàn)，如Sweet綜合征、復(fù)發(fā)性多發(fā)軟骨炎、結(jié)節(jié)性多動脈炎和巨細(xì)胞動脈炎等。
9·12中國預(yù)防出生缺陷日|預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育

2023年9月12日是第19個“中國預(yù)防出生缺陷日”。國家衛(wèi)健委確定今年的活動主題是：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育。
越長大越“無力”，對于他們“長大成人”卻是異常殘酷

在我國，每年有400～500例DMD男嬰出生，累計患者7萬～8萬人，是世界上該病患者人數(shù)最多的國家之一。患兒多于3～4歲出現(xiàn)步態(tài)異常， 10～12歲逐漸喪失行走能力，最終在20～30歲喪失心肺功能。 DMD是一種X染色體隱性遺傳的早發(fā)致死性遺傳病，作為我國最常見的兒童神經(jīng)肌肉疾病之一，目前尚無法治愈。
遺傳性高血壓疾病分子診斷

大約60%的高血壓患者有家族史。目前認(rèn)為是多基因遺傳所致，30%～50%的高血壓患者有遺傳背景。

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