攜帶者篩查是指在孕前/孕早期對父母雙方的遺傳致病位點進行檢測，從正常的夫婦中發(fā)現(xiàn)致病變異的攜帶者，預判生育遺傳病患兒的潛在風險。
智力障礙(Intellectual Disability, ID) /全面發(fā)育遲緩(Global Developmental Delay, GDD)是一大類具有高度臨床和遺傳異質性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，常共患孤獨癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙等多種精神行為障礙。 ID/GDD是全世界主要致殘原因之一，兒童神經(jīng)科門診最常見的就診原因之一。其病因復雜，涉及遺傳和環(huán)境等多種因素,臨床表現(xiàn)異質性強。
? 通過基因檢測明確矮小癥的病因，可實現(xiàn)對治療副作用的預測和管理，提高臨床治療針對性和安全性。某些遺傳病還可能會同時引發(fā)其他身體異常，例如神經(jīng)系統(tǒng)異常、性發(fā)育異常等，根據(jù)檢測結果臨床醫(yī)生可以更有針對性地幫助患者篩查隱匿致病風險。除此之外，矮小癥的基因診斷結果也可指導患者及其家族在生育時提前診斷胎兒基因，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
韋翰斯致力于應用NGS技術提供單基因遺傳病精準醫(yī)學領域整體解決方案，實現(xiàn)單基因遺傳病的精準診療。結合資源優(yōu)勢、多樣化的測序平臺和強大的生信分析、遺傳分析平臺，針對重癥聯(lián)合免疫缺陷、家族性地中海熱、X連鎖無丙種球蛋白血癥、濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征、慢性肉芽腫性疾病、免疫缺陷伴著絲粒不穩(wěn)定和面部畸形綜合征等疾病，韋翰斯已經(jīng)形成了多種針對遺傳性免疫疾病的人群的完整解決方案。
韋翰斯生物作為上海市科委頒發(fā)的上海市遺傳病基因檢測和出生缺陷三級防控專業(yè)技術平臺，一直深耕于單基因遺傳病基因檢測，致力于降低出生缺陷率，推動優(yōu)生優(yōu)育提供支持和保障。
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