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6·13國際白化病宣傳日 | 團(tuán)結(jié)一致，共同發(fā)聲

白化病(albinism)是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一組單基因遺傳病，從而導(dǎo)致先天性基因突變導(dǎo)致無法維持人體正常顏色，患者主要表現(xiàn)為眼或眼，皮膚，毛發(fā)等部位色素減退或缺失。
6·6全國愛眼日 | 眼遺傳病已成為當(dāng)前威脅兒童和青少年最主要的致盲性眼病

遺傳性眼病常表現(xiàn)為先天性視力受損，或者在特定年齡視力開始不可逆的減退，晚期治療效果差，且可遺傳給后代。
Meckel-Gruber綜合征新致病基因的發(fā)現(xiàn)與拓展

提起纖毛，大家可能第一時間想到的是呼吸道中可以通過擺動將黏附灰塵和有害病菌的粘液排出的纖毛；或是精子尾部那根長長的、產(chǎn)生推動力的特殊纖毛。實(shí)際上，纖毛不止有大家比較熟悉的可輔助細(xì)胞運(yùn)動的運(yùn)動纖毛（Motile cilia），也有負(fù)責(zé)細(xì)胞感覺且不具有運(yùn)動活性的初級纖毛（Primary cilia），也稱非運(yùn)動纖毛（Non-motile cilia）。
5·6國際成骨不全日 | “瓷娃娃”——基因缺陷導(dǎo)致的骨質(zhì)脆弱

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta, OI），又稱成骨不全、脆骨病、先天性發(fā)育不全、瓷娃娃、原發(fā)性骨脆癥、骨膜發(fā)育不良?；純阂装l(fā)骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病男女的比例大約相同。人類孟德爾遺傳病在線數(shù)據(jù)庫（Online Mendelian Inheritance in Man）目前收錄各類型成骨不全19種（OI 1- OI 19），共涉及 COL1A1、COL1A2等基因17個，多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。
文獻(xiàn)解讀：高通量測序聯(lián)合光學(xué)基因組圖譜技術(shù)對A型血友病實(shí)現(xiàn)精確診斷

A型血友?。℉EMA）是一種 X 連鎖隱性遺傳的出血性疾病，在男嬰中的新生兒發(fā)病率約為1/5000，主要的特征表現(xiàn)為患者血漿中的凝血因子VIII缺乏，病情較輕的患者約為正常水平的6%至30%，中度則為2%至5%，在重癥患者中則低于正常水平的1%；輕度、中度和重度病人分別占整體病例的40%、10%和50%。

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