基因檢測檢測有無MEFV基因突變及突變的類型，可幫助診斷。但并非所有患者都能發(fā)現(xiàn)該基因的突變。約有30%的典型表現(xiàn)的FMF患者未發(fā)現(xiàn)MEFV的復合雜合或純合變異?；蛑С挚梢詭椭鞔_診斷，但未發(fā)現(xiàn)基因突變也不能除外診斷。
瓜氨酸血癥是一種很少見的隱性遺傳病，它是由9號染色體上的隱性遺傳疾病，一種是精氨琥珀酶合成的缺陷酸，這種物質(zhì)通常會積累瓜氨酸、氨類物質(zhì)，導致血氨積累，最后形成高氨血癥，是一種循環(huán)障礙性疾病，瓜氨酸血癥的發(fā)生率很低，臨床上以神經(jīng)精神失禁為主，比如失眠、出汗、腹瀉、陣發(fā)性意識喪失等。
在診斷與鑒別診斷龐貝病時,國內(nèi)外專家主張多種檢測方法聯(lián)合應用,基因檢測在協(xié)診或確診龐貝病中的作用被提到了不可忽視的高度。通過基因分析：GAA基因檢測，檢出 2 個等位基因致病突變有確診意義。
隨著遺傳代謝性疾病篩查及基因診斷技術的發(fā)展，遺傳代謝性疾病所致的膽汁淤積癥已成為國內(nèi)外肝病研究的熱點，并取得不少進步。
帕金森病例中，大部分為散發(fā)型，一般認為其發(fā)病可能是遺傳易感基因與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果；另外，約有5%～10%的帕金森病例攜帶由單基因的致病變異，包括以常染色體顯性遺傳方式致病的SNCA、LRRK2、UCHL1、GIGYF2、HTRA2、VPS35、EIF4G1、CHCHD2和TMEM230，以及以常染色體隱性遺傳方式致病的PARK2、PINK1、PARK7、ATP13A2、PLA2G6、FBXO7和DNAJC16。
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