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9·7DMD世界知曉日 | 韋翰斯生物愛心加油站再次起航

近年來，基因檢測已成為DMD診斷的標(biāo)準(zhǔn)方法。通過應(yīng)用多重連接依賴的探針擴增技術(shù)（MLPA）對DMD基因編碼全長進行序列分析，檢測其拷貝數(shù)變異（CNV）情況；應(yīng)用高通量測序技術(shù)（NGS）對DMD基因進行序列分析，檢測外顯子+/-20bp區(qū)域內(nèi)的單核苷酸變異（SNV）和插入/缺失變異（Indel）。
韋翰斯帶你了解肥胖

肥胖的病因 1、遺傳：多基因（種族、型別）、單基因 2、環(huán)境：生活方式、飲食習(xí)慣、心理、社會形態(tài)等。 3、醫(yī)源性：藥物、疾病 4、其它因素：物質(zhì)代謝與內(nèi)分泌功能的改變、多食（尤其年幼時）、體力活動減少、棕色脂肪功能異常、生長因素等。
代謝性疾病 | 先天性糖基化障礙的基因檢測

先天性糖基化障礙（congenital disorders of glycosylation,CDG）是由于聚糖的合成以及結(jié)合到蛋白質(zhì)及脂質(zhì)的過程缺陷導(dǎo)致的一種代謝性疾病。目前已發(fā)現(xiàn)150多種先天性糖基化障礙類型。CDG的臨床特征高度多樣化，可引起肝臟、腎臟、心臟等多器官的功能損害。絕大多數(shù)CDG遵循常染色體隱性遺傳模式，僅有少數(shù)CDG遵循常染色體顯性或X-連鎖遺傳模式。大部分常染色體顯性及Ｘ-連鎖遺傳的CDG患者由相關(guān)基因新發(fā)（de novo）突變導(dǎo)致。
6·28世界PKU關(guān)愛日 | 關(guān)愛天生“挑食家”

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU，OMIM#261600）又稱為苯丙氨酸羥化酶缺乏癥（phenylalanine hydroxylase deficiency）是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種氨基酸代謝障礙性疾病，呈常染色體隱性遺傳。
6·20世界FSHD關(guān)愛日 | 橙子微笑挑戰(zhàn)你參加了嗎

2016年FSHSociety創(chuàng)立了第一屆FSHD關(guān)愛日，旨在聯(lián)合全世界的患者或組織團結(jié)一起，并提高公眾對面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的認(rèn)識，呼吁大家關(guān)注他們、支持他們！

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